安徽
出生缺陷病种类繁多，且致病机制复杂，因此其防治往往始于生命的起点。而作为防控出生缺陷的关键环节，产前筛查发挥着重要作用。华大基因CEO赵立见曾表示，近年来，出生缺陷产前筛查技术已从生化筛查和超声筛查扩展到基因筛查。鉴于部分遗传性疾病在孕中、孕晚期乃至出生后才会出现明显症状，因此常规的筛查手段存在局限性，可能导致错过最佳的干预时机。针对此类情形，基因检测能在孕前或孕早期，有效识别父母是否携带有导致遗传病的基因突变，或胎儿是否会存在基因及染色体异常，进而提前发现潜在出生缺陷风险，为备孕夫妇提供科学依据助力其做出明智的生育决策或者准备相应的治疗策略。
当前，无论是传统的血清学筛查，还是无创产前基因检测，均属于产前筛查的范畴，不能作为遗传疾病的确诊依据。筛查结果若提示高风险或存在异常情况，孕妇则需进一步实施产前诊断以确认胎儿是否会出现染色体异常疾病。赵立见指出，华大基因的无创产前基因检测技术，在唐氏综合征的21号染色体三体检测方面，其灵敏度超过了99%。相较于传统血清学筛查约70%的检出率，展现出显著优势。此外，无创产前基因检测阳性预测值也要远高于传统血清学筛查，有效降低了假阳性的发生，进而减少了不必要的羊水穿刺数量，有助于减轻孕妇不良孕产结局的风险，缓解了产前诊断资源紧张的状况。
自2019年起，河北省就联合华大基因率先在全国范围内开展覆盖全省孕妇（含户籍人口和流动人口）的无创产前基因免费筛查项目，旨在在孕期开展唐氏综合征与听力障碍筛查、诊断及干预，通过早发现、早诊断、早干预，有效降低智力低下及聋哑儿等严重出生缺陷的发生。在高位统筹与精准施策下，河北已连续三年将孕妇产前基因免费筛查列为20项重点民生工程之一。截至目前，河北省已确定的定点产前诊断机构有12家、产前筛查机构有296家、合作医学检验实验室有2家，形成了以产前诊断机构为核心、产前筛查机构为网底的孕妇产前筛查与诊断服务体系，保障了全省建档立卡孕产妇的全面覆盖、应筛尽筛。
“大人群、低成本、高效率的基因筛查，是助力精准防控、减少出生缺陷的关键。”据悉，华大基因已在黑龙江省及深圳、阜阳、长沙、武汉等多个地区开展了大规模的民生筛查项目，切且均展现出良好的成本效益。未来，华大基因还将致力于技术创新，以降低转化应用成本，并拓宽服务范畴，让更多人能够享受更普惠、更便捷的产前筛查服务。
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