Nature Communications| 钱前/商连光团队基于7765份水稻种质资源深度挖掘产量新基因，助力高产分子设计育种

近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）联合山西农业大学、崖州湾国家实验室等单位在Nature Communications上在线发表了题为"GWAS meta-analysis using a graph-based pan-genome enhanced gene mining efficiency for agronomic traits in rice"的研究论文。该研究通过整合7765份水稻种质资源，基于图形泛基因组的meta-GWAS分析，显著提高了水稻种质资源群体中挖掘产量相关基因的效率。这一成果不仅为大规模水稻种质资源利用提供了新的工具和思路，也为水稻高产分子设计育种提供了新的重要基因资源。

丰富的水稻种质资源中积累了大量可以用来提高产量性状的优异自然变异。产量性状是复杂变异控制的复杂性状。目前对种质资源遗传变异尤其是复杂变异的解析尚不够深入，这一现状限制了产量性状相关基因的深入挖掘，进而影响了其在育种中的应用。围绕该科学问题，团队前期开展了深入系统的工作，包括：基于全球水稻核心种质资源，构建了基因组充分注释的水稻图形泛基因组（Shang et al., Cell Research, 2022）和日本晴完整参考基因组（Shang et al., Molecular Plant, 2023），提高了复杂变异鉴定的准确度。基于泛基因组并深入解析了转座子变异（Li et al., National Science Review, 2024）、倒位变异（He et al., Science Bulletin, 2024）和着丝粒序列变异（Lv et al., Journal of Integrative Plant Biology, 2023）等复杂结构变异对产量相关基因的影响，挖掘到了qTGW1.2a等多个产量新基因，为水稻种质资源挖掘和功能基因组研究提供了新平台。同时，突破了二等位GWAS挖掘产量基因传统研究方法的局限性，基于复等位变异GWAS挖掘到产量新基因TRGW6，以遗传学实验证明了复等位变异对产量性状有独立于二等位变异的剂量调控效应，并实现了产量性状的精准个性化设计（He et al., Nature Communications, 2024）。未被充分挖掘的产量稀有变异可能携带独特的遗传信息，在水稻高产性状调控中发挥重要作用。常见变异仅能解释部分遗传力，稀有等位基因的协同作用可能成为找回“遗传力缺失”的关键。团队前期基于10548份水稻资源进行了包含结构变异的稀有变异挖掘，并深入挖掘了产量等性状多个基因的稀有优异等位基因型，为水稻高产优异自然变异挖掘提供了新的重要资源（Wang et al., Nucleic Acids Research, 2023）。

在本研究中，为了进一步克服传统GWAS方法对群体结构和样本量的敏感性，以及在低频变异分析和微效基因挖掘方面的局限性，进而整合更多大规模数据资源，实现对超大规模群体的高效基因挖掘。研究团队采用meta-GWAS策略，整合来自6个不同种质资源群体的7765份水稻种质资源基因型和表型数据，挖掘产量相关新基因。基于图形泛基因组，共鉴定了6,604,898个单核苷酸多态性和42,879个结构变异。通过对6个群体开展独立GWAS分析，并进一步整合进行meta分析，共鉴定出156个与关键农艺性状相关的遗传位点，其中116个仅能通过meta-GWAS鉴定得到，显著提高了QTL的检测能力和遗传力的解释率。在此基础上，成功挖掘了水稻粒宽和粒长性状相关的新基因GW10.2和GL11，并通过分子遗传学实验进行了功能验证。本研究为水稻种质资源的高效深入挖掘和遗传改良提供了新的思路和工具，也为水稻高产分子设计育种提供了宝贵的基因资源。

图1. 基于meta-GWAS高效深入挖掘水稻产量重要性状相关基因

中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）商连光研究员和崖州湾国家实验室钱前院士为论文的共同通讯作者。硕士研究生杨龙波、贺文闯副研究员、朱义旺副研究员（现福建省农科院）和已毕业博士生吕阳（现浙江省农科院）为论文共同第一作者。感谢华南农业大学的薛红卫教授为本研究提供的宝贵建议。该研究得到国家自然科学基金基础科学中心、中国农业科学院科技创新工程科学中心和中国农科院青年创新专项资金资助。该工作得到了基因组所、中国水稻研究所和崖州湾科技城超级计算平台的支持。

https://www.nature.com/articles/s41467-025-58081-1