晴天霹雳！福建17岁女孩没来月经，一查吓懵：自己竟是男儿身……医生这样说→

命运有时会捉弄人

明明是漂亮的“小公主”

万万没想到

一朝查出本质是个“王子”！

而这令人难以接受的事情

却恰恰发生在了17岁的少年小林身上

纠结是”她“还是“他”？

“医生，我是不是……不算真正的女孩？”福建医科大学附属第一医院的诊室里，在家人陪同下前来就诊的少女小林（化名）攥着检查单，低着头，声音颤抖。

小林从小就是父母捧在手心里长大的“小公主”，喜欢长发，喜欢美甲。从外表上看，小林和其他花季少女没什么两样，长发飘飘、面容白皙，乳房也发育良好。只是进入青春期后，小林的月经却迟迟没来，为此她辗转多家医院就诊。从儿科看到妇科，几年时间过去了，却一直没能找到好的解决方案。

（AI图片）

直到前不久，彩超报告单上显示的“盆腔内未探及子宫及卵巢”和检验报告单的染色体提示“46，XY”，如同一记重锤砸碎了她的少女梦——染色体46XY是正常男性的染色体核型。

为了寻求帮助，小林和家人找到了福建医科大学附属第一医院男科与性医学科，经过进一步完善的检查，小林被确诊为性发育疾病（DSD）、男性假两性畸形（46，XY DSD）。

决定性别的基因交响曲“错音”了

性发育疾病（DSD）是指染色体的、性腺的、解剖的性发育表现不典型的一组先天性疾病，分为“性染色体 DSD”“46,XY DSD”“46,XX DSD”三大类。

胚胎的遗传性别虽在受精时就已确定，但直至胚胎第7周，生殖腺才能分辨出性别，至第12周才能分辨出外生殖器性别。决定性别的关键是Y染色体短臂上的性别决定区基因。一旦这场生命交响出现错音，便催生了DSD。

小林属于是“46,XY DSD”完全性雄激素不敏感综合征。这一类型的患者没有男性外生殖器外观，虽有睾丸，但对雄激素没有反应，几乎不会出现男性发育的特征；如按女性抚养，成年后则可能出现骨质疏松的风险，以及会因为没有子宫而造成作为女性的一系列心理问题。

"这类患者的社会性别认定需慎之又慎，除了从健康角度考虑，还要充分尊重患者的意愿。"男科周辉良主任医师团队强调。

手术治疗+多维度照

助力少女实现自我认同

周辉良主任医师团队秉持”以患者为中心"的诊疗原则，向小林及其家属系统地阐释了这一疾病的发病机制、远期风险与治疗路径，特别强调了生物性别与社会性别的统一性在DSD诊疗中的核心地位。最终，小林决定继续做一名女性。

对于选择作为女性的患者，在青春期结束前一般会保留睾丸，因为青春期睾丸会分泌大量的雄激素，有助于患者的骨骼成熟，且由于身体对雄激素的完全不敏感，雄激素在体内可以转化为雌激素，以促进乳房的自然发育和女性的体形，这有利于提高作为女性的自尊。

当青春期后，像小林这样的患者，睾丸已完成其主要功能，并且有发生肿瘤的风险，会考虑切除睾丸。

如今，小林已经17岁了，乳房和骨骼发育基本完成，双侧隐睾切除成为必要选择。最终，团队按女性抚养的方案对小林开展手术治疗，并进行了双侧隐睾切除术。

从小林入住男科与性医学科病房以来，医护团队立即启动多维度照护——独立病房构建隐私屏障，采用叙事医学的方法来疏导焦虑，在术前谈话时，将专业术语转化为温暖对话缓解了小林紧张不安的情绪。

术后第二天清晨查房时，小林倚在床头编发辫，指尖灵巧地穿梭在三股发丝中。

出院时，她已褪去了入院时的焦虑，眼神中多了几分坚定：“谢谢你们没有用异样的眼光看我，帮助了我，让我觉得自己并不孤单。”她有信心，能继续做当初那个爱美爱笑对未来充满憧憬的女孩。

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福建卫生报全媒体记者：刘伟芳

通讯员：夏雨晴、武含玥、周珊

编辑：菲菲

审核：黄美辉、刘碧华