【动态】以仁心仁术为笔，绘罕见病宝宝重生希望

在首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）新生儿外科病房里，一个新生命的蜕变正悄然上演。故事的主角，是依依（化名），一个自出生就与命运顽强抗争的罕见病宝宝。

依依呱呱坠地后，便陷入了痛苦的泥沼。持续的呕吐、无法正常进食，医生怀疑依依是先天性幽门闭锁，建议家长尽快到儿童专科医院诊治。紧急转院后，依依的皮肤却开始出现大小不一的水疱，紧接着，鲜红的真皮层裸露在外。经多学科专家会诊，确诊为遗传性大疱表皮松解症合并幽门闭锁，即 Carmi 综合征，这是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病。医生表示“没有治疗的意义，孩子可能难以长大”。

但依依的母亲不轻易言弃，坚持依靠静脉营养支持维系着依依的生命。然而，因感染白色念珠菌，最终只能含泪将依依带回家。可全家人仍抱有希望，他们四处打听、多方奔波，三天后将依依送到了首儿所新生儿外科病房。

在这里，新生儿外科副主任王莹迅速带领刘超等医生，详细询问依依的病情，为依依制定了一套周密的治疗方案。考虑到依依的身体状况，手术虽是必要手段，但当下，稳定她的身体状态才是当务之急：纠正脱水与电解质紊乱、控制真菌败血症、改善营养状况，确保依依能以最佳状态迎接手术。为此，科室请皮肤一科刘晓雁主任医师、新生儿内科李颖主任医师会诊，对依依的皮肤状况和真菌感染情况进行专业评估与指导。同时，为减少化验检查对依依脆弱皮肤的刺激，每次必要检查时，刘超都会守护在旁，细心提醒操作人员小心再小心。

王玥护士长带领护理团队，对依依展开了全面细致的皮肤初始评估，并制定了严苛的“零摩擦” 护理计划。换尿裤这样的日常操作，在他们手中也变得小心翼翼，每一个动作都精准而轻柔。皮肤观察成为一项持续且动态的工作，护理人员每隔两小时就会仔细检查依依的皮肤，严格预防感染。从日常护理中的无菌操作，到每天对床单位的严格消毒，再到使用特殊创面敷料科学管理破溃处，静疗团队更是精准置入 PICC 导管，减少穿刺与贴膜对皮肤的损伤。整个医疗团队全力以赴，为依依提供最安全的诊疗与护理。

两周后，依依的病情逐渐稳定，迎来了手术的机会。术前，超声科副主任马亚亲自检查。为确保万无一失，王莹在手术中选择了胃镜检查，进一步确认病情后进行腹腔镜微创手术。新生儿腹腔镜手术在脐轮处切开 5 毫米的小口置入观察镜，避免对脐窝造成干扰以减少感染风险，同时在腹壁置入两把直径 3 毫米的操作钳进行手术操作。然而，当王莹小心切开幽门前壁肌层时，难题接踵而至：依依的幽门部完全没有管腔样结构，胃窦部和十二指肠球部之间是一个实心肌肉柱，这无疑大大增加了腔镜下吻合的难度。传统开腹手术看似更为简单，但考虑到依依长期未进食、营养状态差，能否承受更大的手术创伤？她脆弱的皮肤又能否顺利愈合？凭借多年腔镜下消化道闭锁吻合手术的经验，王莹果断选择微创手术方案，并巧妙运用开刀手术的小技巧，在腔镜下先将胃窦和十二指肠球部固定两针，防止吻合轴向扭曲，有利于术后功能恢复。后壁粘膜层细致缝合，前壁则采用全层缝合。经过 1 个小时，手术顺利结束。

术后，依依在医护团队的悉心照料下，恢复情况令人欣喜。一周后，胃管成功拔除，依依迎来了人生中的第一口奶。小嘴巴一鼓一吸，充满力量，小脸上洋溢着满满的幸福感。腹壁的微创伤口逐渐愈合，几乎看不出痕迹。护理团队在皮肤管理上毫不松懈，此时的依依全身皮肤完整，破溃处均已愈合，她即将出院，开启全新的人生旅程。

出院当天，依依的妈妈和姥姥满含热泪，接过护士抱出的依依。看着依依白皙圆润的小脸，她们紧紧拉着王莹的手，久久不愿松开，“谢谢医生，你们不仅治好了孩子的疾病，更修复了我们破碎的希望。”

先天性幽门闭锁，作为罕见的消化道畸形，在所有先天性肠闭锁中占比不到 1%，在活产新生儿人群中的发病率约为 1/100000，有家族性发病倾向。其发病原因一般认为是胚胎发育过程中腔化异常所致，分为隔膜型、实质型闭锁和盲端型闭锁。典型临床表现为患儿出生后即频繁呕吐，呕吐物不含胆汁，无排气，上腹部饱满，有时可见胃蠕动波，下腹部平坦。反复呕吐易导致大量胃液流失，引发脱水及低氯低钠低钾碱中毒。偶有不完全梗阻情况，临床上会出现间歇发作表现。诊断时需与肥厚性幽门狭窄、幽门痉挛等病症相鉴别，手术是治疗本病的唯一有效方法。

遗传性大疱表皮松解症是一种多基因遗传性皮肤病，常染色体显性或隐性遗传，属于罕见病。患者因无法正常合成皮肤所需的结构蛋白，皮肤缺乏弹性和韧度，稍受外力便会在表皮和真皮间形成水疱。根据病位不同，分为单纯型、交界型和营养不良型。其中，单纯型仅累及皮肤，部位表浅不留瘢痕；营养不良型累及皮肤和黏膜，愈后会留瘢痕，累及多个器官关节，预后不佳；交界型则较为少见。治疗原则主要包括：保护皮肤减少摩擦、选用非粘连性合成敷料包裹处理伤口以及抗感染对症治疗。目前，针对该病缺乏有效的治疗手段，因此，通过产前诊断对患者下一代进行胎儿 DNA 筛查，检查是否携带致病基因，做好预防工作尤为重要。

Carmi 综合征患者在成长过程中往往面临诸多挑战，需要多学科团队的综合管理和长期医疗支持，同时也需要社会给予更多的关注与关爱。

文 | 王莹、王玥

摄 | 刘超

编辑 | 宣传中心 郝洁

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