上海
为推进卫生健康事业从“以治病为中心”向“以人民健康为中心”转变，黄浦区加强区级健康科普专家库建设，建立了由29个学科的专家组成的强大科普团队。近日，由黄浦区卫生健康委员会、黄浦区健康促进委员会办公室主办，黄浦区健康促进中心承办，黄浦区融媒体中心协办的“科普引领，医路向前”系列科普栏目，将专业的医学知识转化为通俗易懂的科普内容，让老百姓听得懂、学得会、记得住。本次邀请的专家是，上海交通大学医学院附属第九人民医院黄浦分院住院医师蔡静宜。她将为我们揭秘淀粉样变性的神秘面纱。
在罕见病的大家庭中，淀粉样变性是一种鲜为人知却又极具威胁的疾病。据统计，每百万人中约有8—13人患病。虽然患病率极低，但是系统性淀粉样变会导致全身各个器官和组织的功能障碍，甚至危及生命。今天，让我们一起揭开淀粉样变性的神秘面纱，深入了解这一罕见病。
一、什么是淀粉样变性？
淀粉样变可不是每天都在吃的大米饭里的淀粉作怪，而是身体里的蛋白质“迷了路”。正常情况下，免疫系统产生的轻链蛋白完成任务后会被分解，但某些患者体内这些蛋白异常折叠，像胶水一样沉积在器官组织里，导致各个脏器的病变。
二、症状表现：因器官受累而异
淀粉样变性的症状极为多样，且因受累器官的不同而有所差异，大部分症状与其他常见病如“肾病综合征、心力衰竭”等重合，因而在诊断上面十分困难。
目前来说比较特别的症状有：
①舌体肥大：淀粉异常沉积在舌体就可以表现出“大舌头”，不仅是舌头本身的大，舌头的活动和语言功能可能都会相应受损。
②眶周紫癜：如果眼睛周围有异常的紫色小点点，而且用手按压了不褪色，那可能就是眶周紫癜了，如果还有别的地方不舒服，最好去医院进行一下相应的检查！
以系统性轻链型淀粉样变为例，其他的常见症状包括：
①蛋白沉积在心脏，心脏肌肉变得僵硬，影响心脏泵血功能，可能会导致活动后气短、肢体水肿、胸腔积液、晕厥等，严重时可导致心力衰竭。
②蛋白沉积在肾脏里面，影响肾脏过滤功能，导致肢体水肿、“泡沫尿”，甚至发展为肾病综合征或肾功能不全。
③蛋白沉积在肝脏里面，症状不明显，可能有肝区轻微不适或疼痛（右上腹），晚期可能出现肝功能衰竭。
④蛋白沉积在神经里面，神经也“硬化”了，可导致对称性四肢感觉或运动障碍，自主神经异常如直立性低血压、胃轻瘫、假性肠梗阻等。
⑤其他症状：部分患者可能出现胃肠道症状，如上腹部不适、消化不良等；也可以出现凝血功能障碍，产生异常出血。
由于症状多样且不典型，淀粉样变性常被误诊或漏诊，导致病情延误。
三、诊断与治疗：挑战与希望并存
淀粉样变性的诊断需要综合多种检查手段。组织活检是确诊的关键，需要加做“嗜伊红染色”，通过显微镜下观察淀粉样蛋白的沉积情况来确定诊断。此外，血液检查、尿蛋白电泳、影像学检查等也有助于评估受累器官的范围和程度。
治疗方面，主要目标是靶向克隆浆细胞，减少淀粉样蛋白的产生，并通过人体的自我清除机制实现器官功能的恢复。
常见的治疗方法包括：
1. 干细胞移植：适用于符合条件的患者，可有效清除异常浆细胞。
2. 化疗：如基于硼替佐米的方案，具有较高的血液学和器官缓解率。
3. 支持治疗：针对受累器官的功能障碍进行对症处理，如利尿剂控制心衰、透析治疗肾功能衰竭等。
4. 新药物治疗：如达雷妥尤单抗等新型单克隆抗体。
目前，针对淀粉样变的治疗已有显著进展。新型蛋白酶体抑制剂能将5年生存率从20%提升到60%，基因疗法也在临床试验中展现潜力。医学的进步让更多"疑难杂症"不再是无解之谜，而早发现、早诊断始终是战胜疾病的关键。
四、关注与支持：罕见病患者的希望
淀粉样变性作为一种罕见病，虽然发病率较低，但其危害不容小觑。了解这一疾病，不仅有助于早期发现和治疗，更能为患者带来希望。此外，由于疾病的复杂性和治疗的长期性，患者往往需要面对巨大的心理和经济压力。因此，除了医疗支持外，社会的关注和关爱也至关重要。
迷路的蛋白会导致身体上的病变，但是寻医中的迷茫需要我们的关注与支持给予他们战胜疾病的勇气。让我们共同努力，关注罕见病，让爱看得见。
愿每一位患者都能在科学的庇护下，战胜病魔，重获健康。
病理“嗜伊红染色”：
记者 / 邵林峰 瞿煌俊
编辑 / 孙冲
制图 / 蔡嵩麟
转载请注明来自上海黄浦官方微信
黄/浦/进/行/时
1.
2.
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
