唐氏筛查、无创DNA、产前诊断到底怎么选？

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孕妈妈们常常有个疑问，唐氏筛查、无创DNA、产前诊断这三样都是检测出生缺陷的手段之一，那三者之间是按照孕周大小选择吗？还是可以相互替代呢？

其实，都不是。唐氏筛查、无创DNA、产前诊断三者有不同的适用情形，今天，我们一起来了解一下~

Part 01

唐氏筛查

1

定义

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇的外周血液（空腹抽血），检测血清中相关生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。该项检查也能同时筛查18三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷的患病风险。

2

适用时间

孕早期（11-13周）或孕中期（15-20周）

3

适用情形

1.分娩年龄<35岁的孕妇

2.无不良孕产史

3.无家族遗传病史

4

疑问：唐氏筛查结果高风险怎么办？

由于血清学筛查属于筛查项目，高风险者不代表一定生育的是唐氏儿。建议到优生遗传科接受专业咨询和全面评估后，根据医生建议选择产前诊断进一步明确诊断。

Part 02

无创DNA

定义

孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查 是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离 DNA 片段（抽血无需空腹），以评估胎儿常见染色体非整倍体（T21、T18、T13）风险的一种产前筛查方式。

适用时间

孕12~22+6周

适用情形

1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2．有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3．孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

疑问：无创DNA的准确率高就表示，低风险一定不会生唐氏儿吗？

虽然无创DNA的准确率很高（对于21号染色体异常的筛查准确性为99%，13号和18号染色体筛查的准确性96.8%、92.1%），但是它依然还是筛查手段。如果检测结果是高风险，建议进行产前诊断进一步明确诊断。

Part 03

产前诊断

1

定义

是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性缺陷和遗传性疾病作出诊断。通过诊断，对有严重遗传病或先天愚型的胎儿及时终止妊娠。

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适用时间

绒毛穿刺术（妊娠11—13+6周）

羊膜腔穿刺术（妊娠17—23+6周）

脐血管穿刺术（妊娠24周后）

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适用情形

1.高龄（≥35岁）、唐氏筛查异常或者无创DNA异常的孕妇；

2.曾生育过染色体异常患儿者，夫妇之一是染色体异常者；

3.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇；

4.某些单基因遗传病，如地中海贫血等；

5.羊水过多或者羊水过少；

6.B超提示胎儿异常；

7.双胎一胎停育；

8.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者；

9.医师认为需进行产前诊断的其他情况。

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疑问：产前诊断危险吗？

产前诊断并不是孕妇的常规检查项目，它是在某些致畸高危因素的情况下才需做。不少孕妇认为这项检查会影响胎儿引起流产，因此很不情愿做该项检查，实际上这些担心和顾虑是没有必要的，羊膜腔穿刺并不可怕，它是在B超引导下进行的一项十分成熟、安全的产前诊断技术，导致流产的机率仅0.1%，脐带穿刺术流产率为0.5%，绒毛取样的流产风险大约是1%，相对生出异常儿的危险还是比较小的，相信你会理智的接受医生的建议。

至于采用哪一种方法合适，由医生根据患者具体情况而定。

来源：南宁市妇幼保健院智慧医院

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