北京
2024年政府工作报告提出，加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。2月28日是第18个国际罕见病日，作为长期从事罕见病基础研究并积极参与相关公益活动的医学科研工作者，我用数字与大家聊一聊有关罕见病的几个问题。
问题一
我国以哪个数字定义罕见病
1983年，美国颁布《孤儿药法案》，将患病人数少于20万的疾病定义为罕见病。按人口数换算为患病率，当年患病率低于8.6/万，如今患病率低于5.9/万。1999年，欧盟提出患病率低于5/万的疾病为罕见病。最近，欧盟国家的专家主导提出，以“患病率低于5/万”作为世界卫生组织成员国共同的罕见病定义。
我国学者自2010年起开始探讨如何定义中国罕见病，历经多年研究与论证，于2021年全国罕见病学术团体主委联席会议上提出，以“新生儿发病率低于1/万，或患病率低于1/万，或患病人数少于14万”来定义罕见病。从近年实践来看，新生儿发病率低于1/万的疾病，其人群患病率基本都低于1/万，基于我国的14亿人口，患病人数少于14万与患病率低于1/万在实质上是等同的。综上，我认为，以患病率低于1/万定义罕见病更符合我国国情。
问题二
人类罕见病病种数有多少
关于人类罕见病病种等信息的权威数据主要来自欧洲的Orphanet数据库和美国的在线人类孟德尔遗传数据库。以往，人类有7000种罕见病的提法主要基于Orphanet数据。国外有学者对比分析了2个数据库发现，罕见病病种数为10867种。我国作为人口大国，人群中罕见病的病种数很可能也会过万。法国和英国学者组成研究团队分析Orphanet数据发现，患病率低于1/100万的病种在全部罕见病中的占比接近85%。罕见病种类虽过万，但其实绝大部分罕见病都是极为罕见的。
问题三
我国罕见病患者人数如何估算
罕见病单病种的患病人数虽不多，但罕见病总体患病率却并不低。按照万种罕见病累及全球4亿人的说法，罕见病人群总体患病率约为5%。如果罕见病总体患病率没有种族和地区的差异，我们用5%的总体患病率来估算中国罕见病的患病人数，结果是7000万。
根据Orphanet数据，患病率相对较高的前149种罕见病的患病人数可占全部罕见病患病人数的近80%；患病率高于1/10万的390种罕见病的患病人数，占全部罕见病患病人数的98%以上。
经国家和地方相关部门、有关专家学者及病友组织的多方努力，我国已掌握了多种罕见病的患病率数据，但暂时还不能获得准确的人群罕见病疾病负担数据。国家卫生健康委已公布的两批罕见病目录中包含207种罕见病，受益的罕见病患者数应该是非常可观的。
问题四
罕见病致病基因数有多少
罕见病不都是遗传病，80%左右的罕见病是由遗传因素导致的。在人类的2万个蛋白编码基因中，已发现有5000个以上基因发生突变时会导致遗传病，这些遗传病几乎都属于罕见病。有时，1个基因的突变可导致2种及以上不同的罕见病。
科学家根据现有研究结果推测，至少有1万个基因发生突变时会致病，成为罕见病致病基因。由此判断，将来还会有更多的罕见病与致病基因被发现，罕见病的病种数肯定会不断增多。发现致病基因是实现罕见病基因诊断和基因治疗的前提和关键。我国在罕见病基因诊断和基因治疗的研发及应用方面取得了显著成效，这种蓬勃的发展势头也为提升罕见病研究、诊疗和用药保障水平奠定了基础。
文：中国工程院院士、中国医学科学院北京协和医学院教授 张学
图：于洋
编辑：胡彬 管仲瑶
校对：李诗尧
审核：秦明睿 徐秉楠
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