西北妇女儿童医院2024年度核心技术

2024年度

核心技术

西北妇女儿童医院

01

胎儿宫内治疗技术（神经外科）

Northwest Women's and Children's Hospital

2024年初，孕29周的林女士来到西北妇女儿童医院，经胎儿头颅核磁检查，确诊为胎儿重度脑积水。基于林女士强烈的保胎意愿，我院胎儿医学中心迅速组织多学科讨论，制定了个体化宫内手术方案。在产科、超声中心、麻醉手术科、医学遗传中心等科室的密切合作下，神经外科顺利完成B超引导下的胎儿脑室穿刺外引流手术。术后，林女士在我院抑制宫缩，平稳出院。孕39周后，林女士顺利分娩一名7.5斤重的健康女宝。出生次日，新生儿头颅核磁显示，孩子脑组织结构、脑室大小均已恢复正常。孩子的各项生长指标均正常。

这是国内首个通过宫内手术治愈胎儿重度脑积水，并足月出生的孩子。胎儿脑积水手术，通过B超引导，精确定位胎儿头颅位置，进行治疗性穿刺，可以缓解胎儿脑室扩张，降低颅内高压对脑组织的挤压，促进大脑发育，最大程度降低胎儿出生后脑积水、脑瘫、智力障碍等疾病的发生率。

我院成功治疗胎儿脑积水的案例，为胎儿期神经系统疾病的治疗提供了宝贵的经验，为胎儿脑积水患者带来治愈希望。

2024年度核心技术

02

子宫动静脉瘘

静脉入路无水乙醇栓塞治疗

（介入科）

Northwest Women's and Children's Hospital

小云于2020年确诊子宫动静脉瘘，并在某医院急诊部做了介入手术。术后肺部感染，痛苦不堪，一个月后复查还发现手术造成了卵巢功能下降。2024年病情复发，小云通过翻阅大量网络资料和网友分享，来到西北妇女儿童医院介入科就诊。介入科选择采用子宫动静脉瘘静脉入路无水乙醇栓塞治疗技术，手术顺利完成。术后半年，小云没有再出血，也没有任何不适，并且已经开始备孕了。

以往介入治疗子宫动静脉瘘是通过栓塞子宫动脉进行治疗，但因子宫动脉迂曲，末稍分支纤细、多，不能达到精准栓塞瘘口，且不能栓塞全部分支动脉，导致复发率高，长期疗效不满意。动脉端栓塞用栓塞材料选择也很纠结，肺栓塞及异位栓塞风险很大。而静脉入路无水乙醇硬化栓塞能很好解决以上问题，且栓塞处无异物存留，无生育顾虑。本例就是动脉栓塞后16月症状复发，介入科采用静脉入路，直接于瘘口处应用无水乙醇硬化闭塞瘘口，达到永久闭塞瘘口。

未来，西北妇女儿童医院将继续精进技术，提升人文关怀，为广大妇女儿童的健康保驾护航。

2024年度核心技术

03

全外显子测序技术完成世界首例

“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断

（医学遗传中心）

Northwest Women's and Children's Hospital

一名孕24周的孕妇在我院就诊时，经过三维超声诊断发现，胎儿脊柱侧凸，T12到上骶骨之间的椎体畸形，包括发育不全、半椎体和椎体骨块。胎儿核磁共振成像显示腰椎骨不规则形状、腰椎侧凸，以及相应节段脊髓管的扩大。随后，医学遗传中心利用胎儿羊水快速全外显子测序技术发现携带LFNG变异的胎儿SCDO一例，通过对患者LFNG变异蛋白(p.R360C)的功能分析，最终证实该病例为3型SCDO。

脊椎肋骨发育不良(spondylocostal dysostosis,SCDO)表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容易引起胸腔扩张不足，进而导致反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病。已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO(命名为3型SCDOOMIM #609813)最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，诊断依靠出生后的X线检查和全外显子测序。3型SCDO的产前超声表现尚无文献报道，产前分子诊断对于遗传学检测技术的水平要求极高，属于世界性难题。

此次通过全外显子测序技术在拓展LFNG变异谱的同时，揭示了3型SCDO的胎儿超声表型，为该疾病的早期诊断提供重要依据。并且填补了中国人群3型SCDO无报道的空白，标志着医院产前诊断技术水平迈向一个新高度。

2024年度核心技术

04

卵巢组织冷冻技术（生殖中心）

Northwest Women's and Children's Hospital

由我院儿科、妇科、麻醉科和生殖医学中心等多学科联合，在造血干细胞移植前，成功为一位患重症再生障碍性贫血（再障）的2岁女童实施了生育力保存最佳方案——卵巢组织冻存，开创了西部地区青春期前生育力保存先河。

根据中国抗癌协会统计，每年大约有三万多个儿童肿瘤新发病例，其中70-80%的患儿可以治愈。然而，放化疗药物对卵巢组织的影响是不可逆的，可能会导致女性卵巢功能不全、月经稀发等症状，使未来生育面临困难。卵巢组织冷冻是青春期前女性生育力保存的唯一有效途径。

卵巢组织冷冻技术是指通过妇科手术取出部分卵巢组织，生殖中心胚胎实验室进行卵巢组织分离、卵巢皮质进一步处理，并以玻璃化冷冻技术保存。儿科为患者制订个体化药物治疗方案、监测血液指标、严密预防感染。至今，西北妇女儿童医院已完成了10例儿童卵巢组织冷冻手术，最小的患者仅1岁。

希望卵巢组织冷冻为这些可爱的孩子留存“生”机，帮助他们疾病治愈后获得和正常人一样幸福美满的人生。

2024年度核心技术

05

早产儿经皮动脉导管未闭封堵术

（心脏中心）

Northwest Women's and Children's Hospital

2024年4月我院成功为胎龄28+1周，出生体重1050g，生后1月体重仅1.4kg的危重症早产儿采用piccolo封堵器进行早产儿经皮动脉导管未闭封堵术，手术成功，顺利出院。

国内既往对于早产儿动脉导管未闭的治疗，主要是外科开胸结扎动脉导管，创伤大、风险高、恢复慢、加重肺损伤等，采用piccolo封堵器进行早产儿经皮动脉导管未闭封堵术作为国内治疗早产儿动脉导管未闭的最新技术，创伤小、恢复快。

我院采用piccolo封堵器进行早产儿经皮动脉导管未闭封堵术成功抢救1.4kg的早产宝宝，作为国内最小体重，西北首例，标志着我院早产儿动脉导管未闭治疗方面多了一种新技术。随着技术、医疗产品的成熟，这项微创技术，将会更多地造福于早产儿动脉导管未闭患儿。

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06

脐带血单个核细胞

缓解骨肉瘤骨髓抑制技术

（儿内二科）

Northwest Women's and Children's Hospital

脐带血单个核细胞是分离自正常人胎盘脐带血、可改善骨髓造血微环境的一组功能细胞。具有良好的安全性、较高的增殖潜能、自我更新及显著的免疫调节等特性。

我院儿童血液肿瘤科目前是西北地区较大的骨恶性肿瘤疾病化疗中心。因化疗后通常会出现中性粒细胞、血红蛋白及血小板下降，引起感染或需频繁输血等骨髓抑制相关不良反应。脐带血单个核细胞技术可快速提升细胞数，减少感染发生及输血依赖。现已为10例骨肿瘤患儿应用此技术，并取得显著临床效果，平均可减少住院费用约1-2 万元，极大减轻患儿家庭经济负担。

2024年度核心技术

07

达芬奇机器人手术（妇一科）

Northwest Women's and Children's Hospital

患者小丽因“接触性出血”于某医院宫颈活检提示宫颈鳞状细胞癌，她四处打听治疗方法，在咨询了多位专家后，他们了解到达芬奇机器人手术治疗这一前沿的治疗技术，并至我院就诊。妇科肿瘤科手术团队进行全面而细致的评估和准备工作后，为患者进行机器人辅助腹腔镜下宫颈癌根治术，术后患者恢复情况良好，各项生命体征稳定，没有出现任何并发症。

达芬奇机器人手术系统是先进的微创手术平台，结合了现代高科技与精湛的外科手术技术。在手术过程中，医生坐在控制台前，通过操作手柄及脚踏板，精确控制机械臂上的手术器械进行操作，让手术操作更加精准，手术时间更短，术中副损伤更少，术后恢复更快，住院时间更短。

小丽的案例只是众多受益于达芬奇机器人手术治疗患者的一个缩影。西北妇女儿童医院妇科达芬奇机器人手术自2023年1月起开展，用于妇科恶性肿瘤如宫颈癌、子宫内膜癌以及妇科良性疾病如子宫肌瘤、子宫腺肌病等手术治疗，至今已开展百余例，显著提升了手术效果和患者的康复质量。

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08

产科大出血自体血回输技术

（麻醉手术科）

Northwest Women's and Children's Hospital

产科大出血回收自体血回输技术，是一种在产妇发生大出血时，使用血液回收装置，将患者体腔积血、手术失血及术后引流血液进行回收，经过抗凝、滤过、洗涤、浓缩等程序处理后再回输给本人。这种方式在大出血手术中发挥着不可替代的作用，能够快速为患者提供足够的血液支持，提高救治成功率。

一名“熊猫血”妈妈（RH阴性B型血）在我院就诊时被诊断为凶险性前置胎盘，术前评估认为患者在术中短时间内大量出血的几率极高。麻醉科和产科进行了周密的术前准备，术中为患者输注了回收的自体血。在患者大量出血3500ml的情况下，及时回输自体血，从而保持患者血色素稳定，有力保证了术中安全，极大缓解了血源紧张。

自体血回收回输技术使用患者自身的血液，因此无需进行血型检测和交叉配合试验，从而避免了同种异体输血可能导致的抗体抗原免疫反应，如溶血、发热和过敏反应等，提高了输血的安全性。同时也减少了对异体血的需求，缓解了血源紧张的压力，也为患者节省了开支，降低了患者的医疗费用。

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