上海
2010年，徐女士的第一个孩子出生仅一天，就因高氨血症夭亡了，而她的第二个孩子，也在两岁时因为相同的症状告别了世界，生理和心理的双重打击让她痛彻心扉，也让家庭氛围降到了冰点。
宝宝们究竟怎么了？她慕名来到新华医院儿内分泌科邱文娟主任处就诊，发现孩子生前患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。
十年过去了，徐女士始终想拥有自己的孩子，但再一次胎停的打击令她不知所措，钻心之痛记忆犹新。邱文娟建议徐女士夫妇转诊生殖医学中心——目前三代试管技术能有效预防出生缺陷，而她十年前在我院留下的患儿样本则可以作为遗传学的先证，如果再次生育，能针对性地排除鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的遗传风险，筛选并植入正常的胚胎。
在丈夫的支持下，徐女士整理好心情，来到新华生殖医学中心王文娟主任的诊室进行咨询。王文娟为徐女士制定了三步走计划。移植十天后，37岁的徐女士成功妊娠。
制定个性化方案之前，王文娟先联系了邱文娟主任了解徐女士和患儿的既往病史，又与临床遗传中心肖冰主任一起开展MDT会诊，建立遗传家系。
与此同时，为徐女士完成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTC）-MLPA基因检测，结果提示外显子1-4异常，徐女士为OTCD致病基因携带者。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，又称高氨血症II型，是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病，为X连锁隐性遗传病，报道显示其发病率为1:56500-1:80000，是尿素循环障碍中最常见的类型，约占尿素循环障碍总发病率的1/2~2/3。
基因分析为目前OTCD首选产前诊断方法，携带者可进行胚胎植入前基因诊断，植入正常胚胎生育健康子代。
由于徐女士本人为OTCD携带者，且患儿曾在我院确诊了鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，因此王主任建议运用PGT-M，靶向检测胚胎是否携带了OTCD的突变基因。
带有病变基因的胚胎在早期发育时可以是很正常的，它们的外表跟正常的胚胎也没有分别，因此有可能被挑选以作移植。这些胚胎经移植回子宫后可能会着床然后怀至足月而诞下患有此基因病的婴儿。通过PGT-M检测可找异常胚胎，避免移植。
同时，PGT-M也能分辨出正常和隐性基因携带者胚胎。携带着一个隐性基因的胚胎可长成一个健康的人，本身并不会患病，待TA计划生育下一代时，而TA的伴侣也同时携带同一个隐性基因，TA才会再遇到现时TA父母所面对的问题。因此，如果没有正常的胚胎可供选择，携带隐性基因的胚胎也是可以被移植的。
在接下来的两个促排周期中，徐女士成功养囊5枚，但遗憾的是，活检组织经PGT实验室分析，只有一枚囊胚可用。
“有，总比没有强。我要移植。”此刻的徐女士已经做好心理准备，强烈希望尽快进行移植。考虑到徐女士已经37岁，在临床上已经属于高龄，王文娟主任也支持她的意愿。根据徐女士的生育条件，王文娟主任为她选择了用药少，更经济的自然周期方案，但在自然周期方案中，如何判断最佳移植时机往往较为困难。经过数次超声与血检结果，明确排卵时间和内膜情况后，王文娟主任为徐女士确定了移植时间。
目前用于冻胚移植准备子宫内膜常见的方案有四种，分别为：自然周期 、促排卵周期、激素替代周期、降调激素替代周期，而这四种方案各有优劣，不同的人群的方案选择也不一样无论是自然受孕、还是试管助孕，内膜条件与胚胎发育的同步性，始终决定了胚胎能不能在宫腔内安家、能不能安稳发育成长。合适的内膜准备方案有助于子宫容受性的建立，是决定冻胚移植周期妊娠成功的决定性因素。因此，子宫内膜的准备工作在移植过程中起着至关重要的作用。
移植十天后
血Hcg显示徐女士成功妊娠！
随着三代试管技术在新华生殖医学中心的开展，新华医院生殖中心遇到更多高遗传病风险，又有生育需求的夫妇。遭遇不良孕产史的她们是不幸的，但幸运的是，通过筛查正常胚胎进行早期干预，他们依然有生育健康子代的可能。
信息来源：新华医院生殖医中心
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