“酶替代”来了，成都罕见病患儿在深获治

南都讯 2024年岁末，“港澳药械通”政策传来新的好消息，又一罕见病的新疗法在深圳解锁启用。12月20日，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）多学科团队成功为患有低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，简称HPP）的成都患者小羽（化名）实施阿司福酶α治疗。这是港大深圳医院经“港澳药械通”政策成功引进该药后，首次为患者进行“酶替代”治疗。

低磷酸酯酶症患者在港大深圳医院注射阿司福酶α。

罕见骨软化疾病，患者生存质量受影响

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HPP），又称低碱性磷酸酶血症，位列于第一批罕见病目录的50号疾病，是一种先天性骨矿化代谢缺陷引起的罕见骨软化疾病，其特征性生化表现是血清碱性磷酸酶（ALP）活性水平低下，患者临床表现会出现乳牙早脱、骨骼矿化异常等。

港大深圳医院罕见病医学中心（筹）副主任、骨科医学中心主任杜启峻教授介绍，低磷酸酯酶症根据发病年龄，症状各异，越早发病越严重，“围产期HPP最为严重，可能导致胎儿在子宫内发育异常，新生儿出生后不久即出现严重的骨骼畸形和呼吸困难，甚至危及生命。婴儿期HPP通常在出生后的几个月内出现症状，包括骨痛、下肢弯曲、反复性骨折等。儿童期HPP可能表现为生长发育迟缓、肌肉无力。成人期HPP症状相对较轻，但患者仍可能面临慢性疼痛、骨折等问题。”

成都患儿辗转求医，“港澳药械通”带来新希望

在港大深圳医院接受治疗的患儿小羽，今年5岁，2岁时在四川确诊低磷酸酯酶症，在医生的介绍下，小羽妈妈到海南医疗先行区申请特批使用阿司福酶α，但历经一年半才获得特批。

阿司福酶α注射液。

2024年12月，小羽妈妈了解到港大深圳医院通过“港澳药械通”政策引进阿司福酶α，于是立即与医院罕见病团队联系，12月18日即带着小羽来到医院求诊。

港大深圳医院周佳莹副顾问医生、孙其凤高级护士长与患者家属沟通。

“酶替代”治疗是国际上公认的针对HPP病因治疗的方法，对于小年龄的患儿以及症状明显的HPP患者，“酶替代”治疗可以作为首选治疗方式。

港大深圳医院建立了多学科诊疗平台，整合骨科、儿童内分泌科、口腔科等多学科资源，为小羽提供更加全面、个性化的诊疗服务。儿科医学部周佳莹副顾问医生表示，“虽然目前低磷酸酯酶症仍无法治愈，但可实现带病生存。尤其是对于普通型患者，通过特异性疗法等治疗能够改善他们的生活质量。”

港大深圳医院是全国首家“港澳药械通”试点医院，自2021年4月引进首批药械以来，受到了社会各界高度关注。截至2024年12月，医院通过“港澳药械通”政策，共引进28种药品，17种器械，累计服务患者超5000多人次，这些患者来自北京、山东、陕西、江苏等全国各地，有的辗转全国各地，求医无数，终于在“港澳药械通”政策福利下，带来了治疗的新希望。目前，医院“港澳药械通”试点经验已推广到粤港澳大湾区内地9个地市45家指定医疗机构，将有更多患者受益。

采写：南都记者谢萌 通讯员港深医信