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被忽略的遗传病——遗传性压力易感性周围神经病
撰文：张依
遗传性压力易感性周围神经病，又叫腊肠体样周围神经病，是一种少见的常染色体显性遗传的周围神经病，因为其少见，且症状不重，往往被患者和首诊医师忽略。所以临床上比较罕见。
在一个普通的门诊，我们遇到一个24岁年轻女性患者，诉间断四肢麻木无力10余年，门诊首诊考虑周围神经病可能，所以建议其完善肌电图检查。结果中午接到肌电图室电话，让我们仔细给她查一查，肌电图医生怀疑患者是遗传性压力易感性周围神经病。
下面我们就来详细了解一下患者的病史。
且看一则病例
▍患者资料
现病史：10余年前患者无明显诱因出现右手尺侧或左手第一、二手指麻木，对痛觉及热感敏感，右小指内收无力，抬腕费力，口服营养神经药物，持续数月后抬腕费力好转。此后间断出现双臂抽筋样疼痛，肘部受压、提重物或受凉时明显，口服甲钴胺及B族维生素后逐渐好转。半年前出现双腿双足麻木感，位置不固定，伴大腿抽筋样疼痛，偶有走路中突发双腿短暂无力，无走路不稳及踩棉感等其他不适。
既往体健。
家族史：姥姥和母亲有间断四肢麻木病史。
查体：右侧腕关节以下针刺觉减退，左手中指及食指针刺觉减退，四肢腱反射减退，余神经系统查体未见异常。
辅助检查：肌电图检查：上下肢周围神经源性损害。如图1所示，患者肘-腕，易受压部位可见明显的波形离散，双侧正中神经运动及感觉均有受累。
图1：患者肌电图
诊疗经过
▍诊断及诊断依据
1.定位诊断：右侧腕关节以下针刺觉减退，左手中指及食指针刺觉减退，四肢腱反射减退，定位于周围神经。
2.定性诊断：患者，青年女性，隐匿起病，病程长。表现为四肢麻木无力，伴肢体抽痛，由上肢逐渐进展至下肢，在受压及受凉时明显。查体和肌电图可见周围神经损害，故诊断周围神经病，结合患者家族史及肌电图，考虑遗传性压力易感性周围神经病可能。
▍后续诊疗
建议患者完善基因检测和神经肌肉活检，患者拒绝活检，同意完善基因检测。
基因检测结果回报：PMP-22基因点突变。
什么是遗传性压力易感性周围神经病？
▍1.病因
遗传性压力易感性周围神经病是一种常染色体显性遗传病，绝大多数家系存在染色体17p11.2区大片段基因（1.5Mb片段）缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22（PMP-22）基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变或框移突变。
遗传性压力易感性周围神经病基因突变位点与CMT1A型完全相同，但两者突变性质不同，HNPP为1.5Mb片段基因缺失，而CMT1A为1.5Mb片段基因重复[1]。
▍2.临床表现
该病表现为反复发作的急性单神经病或多神经病[2]，一般在青春期或成年早期起病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，表现为受累神经支配区域的麻木和肌无力，感觉症状几乎均为非疼痛性感觉障碍，常发生在易受压的部位，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留部分后遗症。
随着发作次数越多，临床症状越重，最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。
最常见有以下几种类型：
（1）腓骨头处的腓神经病变导致的足下垂；
（2）肘部尺神经病变导致的小鱼际肌和骨间肌无力、萎缩；
（3）腕部的正中神经病变导致的腕管综合征，大鱼际肌萎缩、无力及拇指、示指感觉缺失；
（4）臂丛、桡神经受累，导致上肢短暂的感觉缺失及手痛；
（5）PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。
如果你值班的时候碰到这样的患者，你会完善哪些检查呢？该病的诊断标准你知道吗？
参考文献：
1. 朱啸巍,詹飞霞,张超,等. PMP22基因相关性周围神经病的遗传学和临床特点分析[J]. 上海交通大学学报（医学版）,2022,42(5):609-616. DOI:10.3969/j.issn.1674-8115.2022.05.008.
2. 李蕾,徐文杰,聂清,等. 遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习[J]. 中风与神经疾病杂志,2022,39(10):921-923. DOI:10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0229.
责任编辑：老豆芽
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