上海
11岁的小男孩源源（化名），正值小升初关键时刻，8月前突然出现学习成绩明显下滑，究其原因是双眼无法看清黑板，短短数天内就发展到看不清板书和课本，严重影响生活和学习。源源的父母焦急异常，在当地多家医院多次就诊，经过多项检查始终无法明确诊断，亦未获得针对性的治疗，同时患儿的视力却仍在不断下降。
经过多方打听，父母带着源源来到同济大学附属同济医院求医。首先就诊于眼科，经过眼科专科检查，排除眼底及视网膜疾患，眼科医生推荐焦急的一家人转至神经内科中心。神经内科中心副主任医师柳毅刚询问了患儿发病的全过程，并仔细查阅外院的检查结果，经体检发现源源的左眼视力仅为0.2，右眼仅能看清手指晃动，立刻安排床位予以收治入院。
入院后迅速完善眼眶增强MRI、头颅MRI及脑脊液脱髓鞘抗体及寡克隆带等指标：提示脑脊液寡克隆带阳性。所有的结果似乎都指向首次发作的“多发性硬化”这个诊断。但是柳毅刚和主治医师张天宇等经过组内讨论后，认为患儿的整个病程发展及辅助检查结果，诊断“多发性硬化”仍有诸多疑点及警示征象；患儿虽无遗传性家族性疾病史，仍需重点考虑遗传病尤其是母系遗传病。
再次与源源父母充分沟通后，柳毅刚决定为患儿安排线粒体基因检测。果然发现患儿存在线粒体基因的m.14484T>C突变，该突变同时在患儿母亲的线粒体基因组内获得了验证。最终源源被确诊“Leber遗传性视神经病变”。在得知基因检测结果后，柳毅刚第一时间与源源父母联系，详细向他们解释该病相关情况，并为源源的后续治疗方案提供了建议。
该例“Leber遗传性视神经病变”的诊断过程展示了同济医院神经内科团队在诊断疑难病、罕见病方面的专业能力和技术水平，为患儿及其父母带来了治疗疾病的希望和信心。
“Leber遗传性视神经病变（LHON）”是一种罕见的以视神经退行性变为特征的母系遗传性疾病。它由线粒体基因组的致病性变异引起，是首个发现与线粒体DNA点突变相关的人类疾病。LHON通常造成严重和永久的视力丧失，主要累及男性。初始症状包括视功能障碍（视物模糊和中央视力丧失），往往始于青春期后期。
LHON由于其发病率低，具有不完全外显率的特点，即母亲携带线粒体突变也不一定发病，约50%男性和90%女性携带者可终生不发病，40%以上的先证者无明确家族史，且患者发生视力丧失的年龄跨度为8-60岁，以上这些特点均为该病的诊断增加了难度。
LHON的诊断主要依靠家族史、临床表现和遗传学检查，包括基因测序和分子诊断等。诊断需与其他以视力障碍为主要表现的多种眼科疾病及神经系统疾病相鉴别，因此常常被漏诊或诊断为视神经炎、多发性硬化、缺血性视神经病变等，确诊难度大。
资料：同济大学附属同济医院 柳毅刚
编辑：王雨思
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