我到底是男生还是女生？

今日健康提示

今天是“世界避孕日”。育龄期男女应在医生的建议下选择合适的避孕方法，如避孕套、短期避孕药、宫内节育器、皮下埋植等。安全期和体外排精避孕并不可靠，不宜作为常规避孕方式。

“我到底是男生还是女生？”

17岁的小陈盯着手中的染色体核型报告，陷入两难的境地。

小陈本是个秀气的女生，步入青春期却迟迟未来月经，这深深地困扰着她。到医院进行一系列检查后，一张染色体核型报告让她“忧郁”、“伤感”，报告单上清晰显示小陈的染色体核型为嵌合体（45,X/46,XY）——染色体的一种“混搭子”。身为女生的“她”对体内具有男性特有的Y染色体感到非常困惑。

染色体：遗传密码的承载者

染色体，这个看似陌生的名词，实则是人类生命中不可或缺的遗传信息的载体。从生物学角度而言，染色体不仅控制着人类的形态和生理特征，还承载着遗传信息的传递。

1888年，德国解剖学家瓦尔德耶尔（Waldeyer）正式提出染色体的概念。它是指细胞在有丝分裂或减数分裂时脱氧核糖核酸（DNA）存在的特定形式，主要由DNA和蛋白质组成，在显微镜下呈圆柱状或杆状。

人体细胞内有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。

常染色体（1~22号）：这些染色体与性别无关，负责遗传大部分的基因信息。常染色体在细胞分裂过程中稳定存在，确保遗传信息的正确传递。

性染色体：性染色体决定人类的性别。女性拥有2条X染色体（XX），而男性则拥有1条X染色体和1条Y染色体（XY）。

嵌合体：染色体的 “混搭子”

在遗传学领域，45,X/46,XY 这种表示法通常用于描述嵌合体的情况，特别是在性染色体异常的病例中，特指个体的体内同时存在2种不同染色体核型的细胞：一部分细胞是45条染色体，其中只有1条X染色体（即45,X），这是特纳综合征（Turner Syndrome）的典型染色体核型，通常会导致女性生殖器官发育不全、身材矮小、第二性征不发育等症状；而另一部分细胞则是正常的46条染色体，包括1条X染色体和1条Y染色体（即46,XY），这是正常男性的染色体核型。

当一个人的体内同时存在45,X和46,XY两种染色体核型的细胞时，就被称为嵌合体。染色体嵌合体通常是由于遗传、接触有害的化学物质、环境污染、辐射等因素，导致患者体内的染色体结构出现异常，这种情况可能发生在胚胎发育的早期阶段，当细胞分裂时染色体分配出现错误。由于不同细胞系的染色体组成不同，因此患者的临床表现可能会有所不同，具体取决于两种细胞类型的比例和分布。

嵌合体45,X/46,XY的个体可能表现出以下症状

1.性别模糊：由于体内存在46,XY的细胞，这些细胞可能发育成男性生殖器官（如睾丸），但由于45,X细胞的影响，这些器官可能发育不全或功能异常。因此，患者的性别可能难以明确界定。

2.身材矮小：45,X细胞可能导致身材矮小。

3.生殖器官发育异常：可能表现为男性生殖器官发育不全或女性生殖器官（如卵巢）的缺失或发育不全。

4.其他：如心脏和肾脏等内脏器官的异常、智力发育障碍等。

嵌合体通常采用染色体核型分析进行确诊，即检查患者体内不同细胞的染色体组成。治疗方法取决于患者的具体症状和需求，可能包括激素治疗、手术治疗以及心理支持等。由于嵌合体的复杂性，治疗方案需要个体化定制。

染色体异常与疾病

染色体异常是许多遗传性疾病的根源，45,X/46,XY嵌合体是染色体异常的一种类型，是一种复杂的遗传病，其临床表现和治疗方案因个体差异而不同。对于这类患者，需要综合医学、遗传学和心理学的多学科协作来提供最佳的治疗和护理。

随着科技的发展，人类对染色体的研究不断深入。染色体上的基因及其与疾病的关系正逐步被揭示。未来，通过对染色体及其承载的遗传信息的研究，有望发现更多疾病的根源，开发出更有效的诊断和治疗方法。

福州大学附属省立医院中心实验室副主任技师 赖力/文

来源：福州大学附属省立医院

编辑：陈沂、杨沛

一审：陈素玲

二审：黄新珠

三审：宁永鑫