突破阿尔茨海默病诊断瓶颈！国内首个AD脑脊液检测真实世界研究启动

适逢今年世界阿尔茨海默病日到来之际，9月20日，“诊断革新，记忆守护——阿尔茨海默病诊断特许药械发布会”在瑞金海南医院召开。会议宣布，罗氏诊断阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒在瑞金海南医院正式展开应用，并启动真实世界研究。

本次特许获批的体外诊断试剂是国内首款阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒，该产品通过定量测定人脑脊液中的β-淀粉样蛋白（1-42）（A β-42）、磷酸化Tau蛋白（P-Tau）和总Tau蛋白（T-Tau）的浓度，用于评估阿尔茨海默病（Alzheimer Disease, AD）引起的认知障碍，将为中国早期AD的精准诊断开启崭新篇章。

阿尔茨海默病（AD）又名老年痴呆症，是最常见的神经退行性疾病，也是最常见的痴呆类型。随着人口老龄化的不断加剧，在全球范围内，AD发病人数逐年增加。

在我国，AD存在着明显的高发病率、低知晓率、低诊断率、低治疗率的“一高三低”现象，这意味着仍有大量的AD患者尚未被发现并诊断，他们可能正“困在时间迷雾之中”，默默承受着疾病的困扰，而未得到及时、有效的医疗干预。

AD起病隐匿，逐渐进展。在疾病发展过程中，AD源性轻度认知障碍（MCI）是AD最早有临床症状的阶段，也是AD早期诊断和防治最为重要的窗口期。若能在此阶段启动疾病修饰治疗，将最大限度地延缓疾病进展、改善患者生活质量、减轻疾病负担。因此，早期诊断对这些患者的重要性不言而喻。

近年来，脑脊液生物标志物在早期AD精准诊断中的重要作用日益凸显。研究发现，脑脊液中生物标志物Aβ和Tau是AD核心病理特征，早于AD症状出现前15-20 年（其中，Aβ-42为14年，P-Tau为11年、T-Tau为 10年）。

包括近期发布的《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》在内的国内外相关指南、共识均推荐脑脊液生物标志物用于AD早期诊断、疾病进展评估，并将其作为临床启动疾病修饰治疗的指标。

据悉，瑞金海南医院阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒真实世界研究项目将通过分别比较脑脊液样本中三个检测指标（P-Tau/ Aβ-42比值、T-Tau/ Aβ-42比值、Aβ-42）的结果与淀粉样蛋白正电子发射断层扫描（PET）目视读片的一致性，来验证这三种检测指标的原始阳性判断值与中国人群的适用性，为最终确定适用于中国人群的阳性判断值提供支持性证据。

乐城管理局副局长易拓新表示，乐城先行区已成为国际创新药械加速进入中国市场的最主要通道，此次罗氏诊断阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒率先落地乐城并启动真实世界研究，是“先行先试”速度的生动体现。相信此次落地将加速推动这一创新成果转化，为全国阿尔茨海默病患者带来海南福音。

乐城医疗药品监督管理局常务副局长王惠震表示，乐城医疗药品监督管理局不断优化临床急需进口药品医疗器械审批流程，提升监管服务效能。相信此次阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒的快速获批与落地，不仅能让中国患者更早获益于国际领先的诊疗技术，还可以促进学科发展迈入“快车道”。

瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬表示，得益于“先行先试”政策，医院率先引进国内首款阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒，并将开展国内首个阿尔茨海默病诊断产品的真实世界研究，相信将为优化中国阿尔茨海默病诊疗积累宝贵经验。未来，医院将继续用好优惠政策引入更多国际创新产品，助力健康中国建设。

罗氏诊断中国副总裁-医学法规事务部尹琦曼表示，此次阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒在瑞金海南医院的落地与真实世界研究的开展，是罗氏诊断加速该产品在国内上市过程中所迈出的坚实一步。未来，罗氏诊断将继续秉承“在中国，为中国”的坚定承诺，借助乐城平台优势，加快更多创新产品进入中国的步伐，造福更多国内患者。

上海瑞金医院神经内科主任刘军线上作《基于脑脊液生物标志物的AD标准化诊疗路径建设项目介绍》主题分享，分别从阿尔茨海默病负担及早期精准诊断的价值、脑脊液生物标志物的价值及前处理流程等方面揭示了早期发现和早期诊治对于延缓阿尔茨海默病进展的重要性。

上海瑞金医院实验诊断中心主任王学锋表示，通过定量测定Aβ-42、P-Tau、T-Tau的浓度，可以在疾病早期阶段检测阿尔茨海默病的病理变化。此次落地的阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒的检测方法与PET的一致性高达90%，且具有更高成本效益、更易获取、无辐射等特点，相信将为我国早期阿尔茨海默病患者带来精准诊断与早期管理的新希望。

上海瑞金医院神经内科主任医师康文岩表示，阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒的落地应用，将为中国早期AD患者的早期诊断提供强有力工具，为后续疾病干预与药物选择提供准确及时的决策支持，有利于促进中国AD诊疗水平新飞跃，携手守护患者的记忆与健康。