77岁老人出现进行性瘫痪，病因成谜！肌肉活检竟查出……

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撰文 | 是橘不是桔

一位77岁女性，突发双侧下肢无力，病因却迟迟无法确诊。随着病情不断恶化，医生们使出浑身解数，层层摸排，最终通过肌肉活检找出真相，“凶手”竟是......事情经过究竟如何？本文带你一探究竟。

进行性双下肢无力，原因为何？

患者，女，77岁，1月前无明显诱因于晨起时突发右下肢无力伴麻木，自觉行走费力，左下肢稍显无力。几天后自觉双下肢无力较前加重，表现为上楼时上抬费力，走路拖曳，并伴有左下肢麻木，为进一步诊治入院。

经询问病史得知，患者既往患有2型糖尿病、病态窦房结综合征、舒张性心力衰竭和轻度老年痴呆，无相关神经系统疾病遗传史。家属表示，进行性加重的双侧下肢无力症状已持续4周，与此同时，患者还出现了直立性低血压、寒战和盗汗等症状。

医生初步检查显示，患者心肺腹未见明显异常。血流动力学稳定，无发热，警觉并能辨认方向。体格检查显示脐部以下水肿明显，多肢体运动无力。神经系统查体无明显异常。

排除了中枢神经系统病变的可能后，医生怀疑是否是由于患者最近服用过某些神经毒性药物所致，但是经过进一步询问得知，患者近期服用的药物主要包括二甲双胍、米多君、罗匹尼罗和曲唑酮等，这些药物与患者的异常症状之间似乎并不存在关联。

初步检查结果不禁让医生们感到十分困惑，如果不是脑神经病变，背后原因会是什么呢？

为进一步明确病因，医生对患者开具了常规的实验室检查，结果显示：

• 轻度白细胞增多（11600/mm3 ），以中性粒细胞为主；

• 轻度贫血（血红蛋白从12g/dL降至10.4g/dL）；

• 血小板计数正常；

• 低钠血症（125mmol/L）；

• 低氯血症（85mmol/L）；

• 乳酸酸中毒（3.8mmol/L）；

• 促甲状腺激素水平正常，但T3和T4水平较低（分别为41ng/dL和3.4μg/dL）；

• 随机皮质醇升高至31.5μg/dL。铁代谢结果与慢性病贫血表现一致，铁蛋白升高至619ng/mL；

• 血脂检查显示轻度高脂血症，甘油三酯为204 mg/dL；

• C反应蛋白（CRP）和乳酸脱氢酶（LDH）等炎症标志物升高（CRP 226 mg/L，LDH 1，016 U/L）。

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在初步检查排除中枢神经系统病变之后，医生针对全身骨骼系统进行了进一步的影像学检查。头部、胸部、腹部和骨盆的初始CT扫描显示，下腹部和大腿上部存在水肿，与临床检查一致。未见新的肿块或淋巴结肿大。

除此之外，医生还对患者的的胸椎和腰椎进行了使用钆造影剂的MRI扫描，以排除脊髓压迫以及潜在的神经淋巴瘤病。扫描结果显示，除了L4椎体内有一个小的骨性血管瘤外，没有椎管狭窄、脊髓压迫或异常强化（结果如图1所示）。

图1 胸椎、腰椎MRI扫描结果

患者的众多异常血液学指标异常引起了医生的注意，这也解释了患者的乏力与寒战等表现。但是全身性的影像学检查仍未发现明显异常，真正的疾病根源仍未找到。

层层摸排，补全关键“一环”

病因出现端倪

在初步讨论之后，医生们决定暂时先对症治疗。针对患者严重的低钠血症，采用液体限制、利尿剂和口服盐片等方式治疗，低钠血症症状在不久后消退。然而，患者的截瘫症状和身体功能状态仍然在继续恶化。医生们考虑了潜在的内分泌病因，如甲状腺功能减退症，但患者的T3/T4水平与其乏力的严重程度无关。

于是医生们接着怀疑是炎症性肌肉疾病，因为患者的乏力部位主要位于近端肌肉，并且不伴有疼痛。实验室检查结果中的高CRP和LDH也支持了这一点。随后，医生们开始对患者进行经验性皮质类固醇治疗，并检查了肌酸磷酸激酶水平。患者症状继续恶化，肌酸激酶恢复正常。

在对症治疗失败的情况下，医生们不得不重新审视患者的检查指标和临床表现，试图寻找那丢失的关键“一环”，并将思考目标对准了罕见疾病以及非实体化肿瘤。经过一番探讨，医生认为患者的临床表现与副肿瘤或具有浸润特性的隐藏性非实体瘤的表现高度一致，为此为患者再次进行了骨髓活检，但结果仍未发现任何肉芽肿、异型性或恶性肿瘤。

难道方向还是错了？

医生对此并不甘心。考虑到前期的检查和治疗相对缺乏揭示性，患者也缺乏临床改善，因此医生决定直接进行肌肉活检......

病因到底是什么？患者最后到底如何了？

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本文来源：医学界血液频道

责任编辑：老豆芽

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