大眼睛、长睫毛、红脸蛋，事实证明，长得太好看，可能是一种病！

许多家庭会因为迎来一个相貌出众的孩子而充满喜悦，然而，有时候这份“美丽”却隐藏着不幸。1981年，两组日本研究人员，Niikawa等人和Kuroki等人，几乎同时报道了一批特殊病例。这些患者都展现出了相似的外貌特征：他们拥有硕大的眼睛、浓密的睫毛、宽大的耳朵，以及外翻的下眼睑，整体面容酷似日本传统歌舞伎的扮相。

在深入研究后，科学家们发现，这些孩子除了面容上的异于常人，他们的身体还伴随着多种器官系统的异常，如骨骼畸形、皮肤纹理异常以及智力障碍等。鉴于患者们的外貌与日本歌舞伎演员的妆容高度相似，这种复杂的综合征被命名为“Kabuki syndrome（KS，即歌舞伎综合征）”。

被诅咒的美丽

或许有人会觉得，歌舞伎化妆综合征患者的面容特征，简直就像是自然形成的完美妆容——眼线自然，眼睑下垂恰到好处，眉毛疏落有致且无需修饰，再配上弯弯的眉毛、大大的眼睛、长长的睫毛，还有精灵般的招风耳和尖尖的下巴，真是美得令人赞叹不已，令人羡慕不已。

然而，尽管他们天生就拥有如歌舞伎般的甜美外貌和高颜值，仿佛自带妆容，但命运在赋予他们美貌的同时，却也带来了诸多困扰。

这份美貌背后隐藏着的是一系列的身体缺陷和疾病：

1. 智力障碍：如果家长发现孩子的肌张力低下，比如颈部软弱、抬头困难，或者语言和运动发育明显滞后于同龄人，那么必须引起高度重视，及时寻求医疗帮助。

2. 生长迟缓：这类孩子在儿童时期的生长速度明显慢于正常同龄孩子，而且在青春期，他们的身高增长并未出现应有的突增。

3. 骨骼畸形：常见的骨骼问题包括第五指屈曲畸形，即第五指无法伸直。此外，一些孩子还可能出现脊柱畸形、髋关节脱位以及手脚偏小等其他症状。

4. 皮纹异常：一个显著的特征是腹部出现小突起，仿佛长了小硬茧。有的孩子还可能出现通贯手（俗称“断掌”）等特征。

5. 其他疾病：先天性心脏病也是歌舞伎综合征的一个重要表现。同时，有的孩子还可能伴有其他系统的畸形，如泌尿生殖系统异常、肛门闭锁、上睑下垂和斜视、胃肠道问题，以及易感染、癫痫发作、内分泌异常和耳聋等症状。

什么原因造成Kabuki综合征？

1、基因遗传因素

KS是一种罕见的基因疾病，当前的研究显示，它与KMT2D（组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2D）和KDM6A（赖氨酸特异性去甲基化酶6A）两个基因的突变紧密相关。这两种基因突变通过组蛋白修饰来改变染色质的构造，进而影响基因的表达方式，最终引发患儿发育和功能的异常。

日本是首个报道KS发病率的国家，大约为1:32000，而我国尚未对该疾病的发病率进行统计。全球范围内，由KMT2D和KDM6A基因变异所引发的KS病例已超过400例，其中中国有82例被报道。

2、外部影响因素

有观点认为，在胚胎发育的6至9周期间，可能由于病毒感染或孕妇使用了致畸药物等因素，导致了KS的发生。

罕见病中的罕见病，发现及时就医

歌舞伎化妆综合征的确切成因目前仍不明确，但有报道指出可能与基因突变、内分泌失衡、病毒感染以及遗传因素有所关联。

当前，我们尚未找到能够根治此病症的方法，治疗主要集中在缓解其症状上。例如，我们需要及时对患者的生长和智力发展状况进行评估，并尽早实施干预措施，如增强早期护理与智力训练。

对于可以通过手术矫正的并发畸形，如先天性心脏病、唇腭裂等，我们应尽早安排手术以修复缺陷。鉴于该病症涉及多个系统的复杂问题，因此需要口腔科、心脏科、骨科以及神经科等多学科的综合治疗和持续跟进。

Kabuki综合征是一种由单一基因突变引起的遗传性疾病，也是导致出生缺陷的一个常见原因。目前，我们已经知道有超过9000种单基因疾病，综合发病率高达1%。值得注意的是，这类疾病在胎儿期间往往不表现出明显的结构异常，因此常规的产前检查难以侦测。许多隐性遗传疾病也并不伴随明显的家族史。

如果夫妻在备孕或孕早期能够进行常见遗传疾病的携带者筛查，那么就有可能及时发现携带致病基因变异的情况。结合遗传咨询、产前检测或诊断，以及辅助生殖技术，我们将有可能有效地预防严重隐性遗传疾病的发生。

Kabuki综合征作为一种罕见的基因遗传疾病，正逐渐引起社会的广泛关注。我们有必要增进对歌舞伎面谱综合征的了解，但也不必过分惊慌，因为它的发病率并不高。在婚前，了解双方家族病史、进行详尽的婚前检查是至关重要的。同时，孕期妇女应定期进行产检，积极预防病毒感染，并维持良好的生活习惯。通过这些措施，我们相信每一位宝宝都能健康快乐地成长。