中国首例！上海自主研发基因编辑技术治愈外籍患者

中国首例接受碱基编辑治疗（正序生物CS-101）的外籍β-地中海贫血症患者已经摆脱输血依赖超过两个月并已经回归正常生活

今天，正序生物（上海）宣布，其自主研发的基因编辑药物"CS-101"已成功治愈一名重型β-地中海贫血症外籍患者，实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。目前，该患者达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上，已回归正常生活。

截至目前，已有多位β-地中海贫血症患者经CS-101治疗后成功摆脱输血依赖，其中最长的已经超过8个月。此次被治愈的18岁老挝患者在接受CS-101治疗前，输血频率达到每月2单位红细胞，是输血依赖型β-地贫患者。如今，该患者已实现脱离输血依赖目标。

正序生物（上海）是一家由上海科技大学孵化的创新生物医药科技企业，专注于新型基因编辑技术。今年4月，正序生物CS-101注射液获得国家药品监督管理局的批准，正式启动了临床I期试验。

CS-101疗法的原理，是通过采集患者自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE，对患者自体造血干细胞进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重建血红蛋白的携氧功能。这些造血干细胞在完成碱基"校正"后，被回输至患者体内，就能产生健康的血红蛋白，使得患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而摆脱输血依赖。

该疗法相较于传统的输血疗法和异体造血干细胞移植法，CS-101注射液来自于患者的自体干细胞，制备周期短，患者不需要长时间等待。相较于其他基于CRISPR技术的β-地贫基因编辑疗法，CS-101注射液具有更好的有效性和安全性，同时能更高效地激活胎儿血红蛋白表达，使患者迅速完成造血重建，更早摆脱输血依赖。

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型细胞贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因，每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。我国地中海贫血症基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型地贫患者约为30万人，多分布在南方地区。

据悉，CS-101注射液治疗镰刀型贫血症的临床试验正在筹备中，针对镰刀型贫血症患者的全球招募计划已经启动。

　　作者：刘琦

文：刘琦 图：受访者供图 编辑：许琦敏 责任编辑：任荃

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