扩展性携带者筛查中国专家共识为华大基因产前筛查提供新指引

单基因遗传病作为出生缺陷的重要组成部分，其预防策略尤为重要。近年来，随着高通量测序技术的发展，扩展性携带者筛查已成为孕前/孕早期预防单基因遗传病的有效手段。华大基因的产前筛查服务能一次性检测多种遗传病风险，为高风险夫妇提供遗传咨询争取宝贵时间。

国际上，多个学术指南及共识均推荐孕前或孕早期进行ECS，以降低生育隐性遗传病患儿的风险。美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）等权威机构均发表了相关建议，推动了ECS在全球范围内的应用。以色列和澳大利亚等国家已实施或试行了针对准父母的免费ECS项目，并取得显著成效。在中国，虽然ECS起步较晚，但近年来随着临床与大众意识的提高和检测费用的下降，其应用发展迅速。已有多篇针对中国人群的ECS研究发表，并且两篇专家共识的发布将进一步推动ECS在国内的规范化和有序发展。

勇立潮头，引领行业新风尚

早在2013年，华大基因就凭借高瞻远瞩的视野，推出了基于高通量测序技术的12种遗传病产前筛查，奠定了国内扩展性携带者筛查的基础。

科研先行，为宝宝健康护航

2015年，华大基因与欧洲知名的辅助生殖中心Igenomix携手合作，成功将高通量测序技术应用于辅助生殖领域。

临床深入，预防关口前移

2018年，华大基因进一步推动产前筛查技术的普及，正式推出了安孕可®单基因遗传病携带者筛查100种，并大幅降低了检测费用，使更多家庭受益。

凝聚中国智慧，共创健康未来

同年，华大基因与北京协和医院等国内九家知名医疗机构共同启动了多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目，汇聚了全国之力，为出生缺陷防控提供了强有力的数据支撑和策略指导。

合作共赢，效果显著

2019年，华大基因携手南方多家医院，对南方五省的育龄夫妇进行了广泛的遗传病携带者筛查，结果显示产前筛查能有效预防约1/625至1/163的出生缺陷。

精益求精，产品再升级

2020年，华大基因参照国际前沿标准，精心挑选了155种中国人群高发且严重的遗传病，推出了更符合国情的扩展性携带者筛查产品。

持续创新，满足个性化需求

2023年，华大基因再度升级产前筛查技术，推出了覆盖1,200+种单基因遗传病的全面筛查服务，采用尖端技术覆盖更多致病区域，为育龄人群提供了更多样化、个性化的选择。

华大基因通过不断的科研投入和技术创新，持续推动扩展性携带者筛查在国内的普及与发展，从产前筛查领域为出生缺陷防控事业贡献了重要力量。