北京
本文转自：人民日报客户端
姜泓冰
上海市卫生健康委近日印发《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》，将上海新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种，自2024年6月1日起施行。
根据管理办法规定，上海将在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上，增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的筛查。6月1日起，上海市出生的新生儿可享受上述15种遗传代谢病筛查服务。
为配合此项工作，上海市医保局、市发展改革委、市财政局、市卫生健康委联合印发了《关于调整本市生育医疗费补贴标准有关问题的通知》，自今年6月1日起，将生育医疗费补贴由4200元提高到4500元，其中危重孕产妇生育医疗费补贴由8000元提高到8300元。
据了解，上海自20世纪80年代初在全国率先开展新生儿苯丙酮尿症筛查工作。2007年，上海在国家规定的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查的基础上，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。2023年，上海的新生儿遗传代谢病筛查率为99.6%。40余年来，上海已建成覆盖社区卫生服务中心、助产医疗机构、妇幼保健机构、危重新生儿会诊抢救中心、新生儿遗传代谢病筛查中心的筛查服务和管理网络，累计为494.8万余名婴儿提供了筛查服务。
上海市卫生健康委表示，将不断完善新生儿遗传代谢病筛查服务体系，持续规范筛查工作流程，加强质量控制，提高服务水平，持续优化早发现、早诊断、早干预工作机制。
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