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原癌基因WT1——抑癌基因的对手
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原癌基因不可怕
原癌基因也是一种基因。不要看它的名字吓人，其实我们每个人都有。在正常情况下，原癌基因也会发挥自己的功能，调控细胞的生长。
在遇到一些刺激时，比如病毒感染、化学刺激、电离辐射等，原癌基因可能会被异常地激活，发展为癌基因，诱导细胞发生癌变。
在细胞内里，原癌基因与抑癌基因保持着微妙的平衡。原癌基因过度活化、抑癌基因受到抑制，都可能打破这种平衡，导致细胞的癌变。
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WT1基因是什么？
WT1就是一种每个人都有的原癌基因。WT1基因也会像别的基因一样，参与“指挥”生理反应，形成对应的产物，我们管这个过程叫做表达。
正常人体内，WT1基因的表达量较低；但在白血病患者体内，WT1基因的表达量较高，这是不正常的。
目前关于WT1的检测，主要包含WT1基因的表达和变异的情况。
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小知识：原始细胞
前面我们讲到，白血病患者WT1基因的表达量会增加。而类似的数量的变化，也会发生在一种叫原始细胞的细胞上。原始细胞可以发育成多种不同的细胞，成熟后，换上新名字，细胞就会去发挥各自的功能。
就像WT1基因一样，每个人都有一定数量的正常原始细胞；但在白血病患者体内，骨髓的原始细胞的比例会升高。
患者体内的原始细胞有两部分，一部分是正常的，另一部分是白血病的原始细胞。如何判断这些细胞属于哪一种呢？除了在显微镜下分析细胞的形态以外，还要用流式、染色体、基因分析的方法。
有时，化疗后，形态学分析出原始细胞高达40%，但只要通过流式或者基因分析的方法，证实这些原始细胞是正常的，就不必按照复发处理。
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WT1基因表达升高，有什么意义？一定是复发了吗？
说回WT1基因。WT1也分为正常的和白血病相关的WT1。在化疗后，正常WT1也可以升高，只要不是白血病相关的WT1升高，不必按照白血病复发处理。
由此可见，WT1表达的升高并不代表白血病复发，缺乏特异性，要结合其它方法判断，包括流式残留检测、白血病融合基因及变异基因定量。
但对于急性髓系白血病（AML）患者来说，有80%-90%的患者在初诊时检测到WT1表达升高。对于缺乏特异性基因标志的患者，有研究显示，WT1可作为急髓患者的白血病微小残留病（MRD）的标志。
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WT1基因变异，有什么意义？
在急性髓系白血病患者中，WT1基因变异较常见，当然在其它类型血液肿瘤患者中也可以检出。急髓患者的WT1基因变异，较常与CEBPA基因双突变、FLT3-ITD基因变异共同检出。
正常核型的急髓患者，同时检出WT1和FLT3-ITD变异，意味着疾病未来发展不乐观；如果单独检出WT1基因变异，对疾病的发展有何影响还存在争议。
对于急性T淋巴细胞白血病患者，检出WT1基因变异，可能不会影响对疾病发展的预期。
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如何用药？
目前还没有特别针对该基因突变的靶向药。这类患者应在初次发病时，进行更全面的分子及细胞遗传学检查，比如通过深度测序进行339种血液肿瘤基因变异检查等，有助于寻找其它可以指导靶向用药的基因变异。
若您有任何基因方面疑问，建议扫码咨询血液病免疫与靶向治疗专家童春容教授~
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编辑 | 饭饭
排版 | 赵微
审核 | 方玥立、贾冬雪
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