北京
“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。
今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。
何为“罕见病”
山西太原的王女士在孩子四岁时，发现他走路不稳，容易摔跤，还发育迟缓，于是带他去医院想测测是否缺钙，没想到，被确诊为杜氏肌营养不良症。
杜氏肌营养不良症，简称DMD，是一种X染色体隐性遗传疾病，其发病率在1/5000左右，是一种相对常见的罕见病。患者一般在5岁前发病，出现进行性肌肉萎缩和无力，随着年岁增长慢慢失去生活自理能力。这一疾病目前仍无法治愈。
关于罕见病的界定，目前全球还没有一个被广泛接受的统一标准，世卫组织曾定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动。
“虽然罕见病单病种的发病率低，但其病种多，患者总数多，从这个意义上说，罕见病并不‘罕见’。”山西医科大学第二医院罕见病医学诊治中心主任温鸿雁说，根据有关研究数据，目前已确认的病种总数超过10000种，中国罕见病患者估计达到4900万-8200万人。
世界性医学难题
多位受访专家指出，罕见病诊断难、治疗难、研究难，是世界性的医学难题。
浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英告诉记者：“罕见病病因繁多、症状复杂，常常累及多个系统、脏器，患者容易被漏诊、误诊，从而耽误了最佳治疗时机。”
“有一部分罕见病并不难治，难的是尽早发现、找准病因、对症治疗。”吉林大学白求恩第一医院疑难罕见病中心副主任刚晓坤说，他曾收治过一名长期不明原因小腿无力、心悸不适的男性患者，后确诊其为家族性低钾低镁血症（Gitelman综合征），经过有效干预，其乏力症状明显好转，精神状态也好了很多。
专家指出，绝大部分罕见病尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品十分昂贵，给患者带来沉重负担。罕见病往往是多脏器、多系统疾病，需要多学科专家团队共同协作，这也对治疗提出了更高的要求。
组建全国罕见病诊疗协作网，成立国家罕见病医疗质量控制中心，发布国家罕见病医学中心设置标准，建立中国罕见病诊疗服务信息系统，发布两批目录共收录207种罕见病，将罕见病用药纳入医保药品目录……近年来，面对这一世界性难题，我国正在加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。
从“生命起点”把好关
多位专家指出，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。
记者了解到，我国罕见病预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防是指新生儿筛查，以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿的生命质量。
温鸿雁提醒，孕妇要重视产前诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预。
“一半的罕见病在儿童期起病，家长如果发现孩子有异样表现要及时就医。”温鸿雁说，一些青春期女孩没有月经初潮、男孩第二性征不发育，通常会被认为发育相对较晚，实际上不少罕见病患者会因为垂体、肾上腺、性腺受累等出现这些症状，需要及时引起关注。
专家指出，罕见病的防治关键在于早筛早诊早治。“做好罕见病的宣传很重要。”刚晓坤说，一方面要加强针对普通大众的科普宣传，让更多人认识、关注罕见病；另一方面要对各科医生进行罕见病诊断方面的培训，提升首诊医生的罕见病诊疗经验和意识。（记者马晓媛、赵丹丹、黄筱）
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