医知源丨世界罕见病日：苯丙酮尿症的诊断和治疗方法

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苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenyalanine hydroxylase，PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）浓度增高，引起的一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。PKU是高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的主要类型。一旦确诊应立即治疗，且越早治疗效果越好。

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2.19-2.25周热门疾病汇总

2.19-2.25热门疾病相关的医知源诊疗知识库TOP6一览：

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非伤寒沙门菌感染（Non-typoidal salmonellosis，NTS）指除伤寒、副伤寒以外的沙门菌感染引起的急性传染病。

NTS疾病临床表现复杂，根据病原体的不同所产生的临床表现各有不同，一般分为胃肠炎型、伤寒型、菌血症型、局部感染型。

非伤寒沙门菌通常引起急性小肠结肠炎，在大多数人中是轻度和自限性的。这种疾病也可出现侵袭性表现，预后不良。确诊依赖病原学证据。根据不同疾病类型选取不同的治疗方法，包括针对病原体的治疗及对症支持治疗，合并并发症者必要时进行外科干预。

NTS是世界范围内食源性感染的重要病原体，针对性的控制高危人群、在食物链的各个环节进行预防措施，对于降低疾病负担有重要意义。

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前列腺癌是目前全世界最常见的恶性肿瘤之一。欧美发达国家非常高发，是男性新发癌症第一位。我国伴随经济水平的发展、饮食西方化、吸烟酗酒及人口老龄化等因素，前列腺癌的发病率呈持续、快速增长趋势。

前列腺癌早期无典型症状，可表现为进行性排尿困难，包括尿频、尿急、尿流缓慢、尿后滴沥、排尿费力。进展期可表现为骨痛、骨折、血尿、下肢水肿等。我国新发病例仍有接近一半分期偏晚。早期和局部晚期患者可采用根治性手术或根治性放射治疗，晚期患者采用内分泌治疗为主的综合治疗。目前,前列腺癌总体5年总生存率为 62-95%。

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产后出血（Postpartum haemorrhage，PPH）是指胎儿娩出后，由于子宫收缩乏力、胎盘因素、软产道裂伤、凝血功能障碍等原因导致的出血，经阴道分娩产妇24小时内阴道流血量≥500ml，剖宫产分娩产妇24小时内出血量≥1000ml，或失血后伴低血容量的症状/体征可诊断为产后出血。分娩后24小时内发生的产后出血称为早期产后出血。分娩后24小时至12周之间发生的产后出血称为继发性、晚期或迟发性产后出血。近年来发布的新定义认为24h内累积失血量≥1000ml或伴有血容量减少症状或体征的失血（不管分娩途径）即可诊断为严重产后出血。产后出血的主要临床表现为胎儿娩出后阴道流血，代偿期血压轻度升高、心率加快，失代偿期可发生心率减慢、弥散血管内凝血、低血容量休克等相关临床表现。产后出血对母体的危害较大，目前占我国孕产妇死亡原因首位，是高收入国家产妇死亡的五大原因之一。

治疗原则包括迅速识别病因、止血、扩容、纠正休克、预防感染等。产后出血的预防需要从产前保健开始，识别产后出血高危人群，同时在各阶段产程中积极干预，做好产后观察，尤其是产后2小时和4小时的观察。

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干燥综合征（Sjögren's Syndrome，SS）是一种多系统受累的自身免疫性疾病，其特征是唾液腺和泪腺等外分泌腺体为主的功能减退，可累及包括肾脏在内的全身多器官。原发性干燥综合征（Primary Sjögren's Syndrome，pSS）是指单纯SS，不伴有任何一种已分类的结缔组织病。本文主要介绍原发性干燥综合征肾损害。

中国pSS患者女性多见，肾脏受累比例高且易漏诊。pSS肾损害主要累及上皮细胞，主要累及肾小管和肾间质，肾小球受累相对少见。临床表现主要可分为全身上皮腺体受累和全身血管炎两方面，其中远端肾小管酸中毒最常见。

治疗目标包括缓解症状、抑制异常的免疫反应、预防淋巴瘤等恶性并发症。一般遵循糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂序贯（或联合）使用的原则。

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糖尿病与心衰（心力衰竭）的关系是即相互独立又相互影响的。存在糖尿病的个体即有心衰的风险，且其进展至心衰晚期的风险较高，糖尿病并发心衰的患者主要由糖尿病心肌病（diabetic cardiomyopathy，DCM）所致。心衰与糖尿病互为独立的危险因素，心衰合并糖尿病定义为在心衰患者中同时合并存在糖尿病，且发生心衰的直接原因并非糖尿病所致，心衰亦可以促进糖尿病的发生、发展。

糖尿病并发心衰的治疗主要包括防止和延缓心衰的发生和发展，缓解临床心衰患者的症状，改善其长期预后和降低死亡率。并采取综合治疗措施，包括对各种可导致心功能受损的危险因素如肥胖、高血压、高血脂、糖尿病肾病等进行干预和早期治疗。

心衰合并糖尿病的治疗主要根据糖尿病指南逐渐、适度控制血糖，目标应个体化（一般糖化血红蛋白应＜8%），尽量避免低血糖事件，因其可降低恶性心律失常阈值、增加猝死风险。防止和延缓糖尿病相关并发症的发生，控制体重。使用具有心脏获益的降糖药物，避免使用诱发和加重心衰的治疗措施，改善患者生活质量，降低患者死亡率。

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噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），是一种危及生命的遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的严重炎症反应综合征。

主要的临床表现包括：发热，脾大，淋巴结或骨髓等器官有噬血现象，NK活性下降，血清铁蛋白升高，高甘油三酯或低纤维蛋白原及可溶性CD25升高。该病临床表现多变，缺乏特异性，极易误诊漏诊。

HLH是一种进展迅速的高致死性疾病，早期发现及治疗至关重要。无论有无遗传易感性，感染都是常见诱因。对于存在严重遗传缺陷的儿童患者，一线治疗选择糖皮质激素联合依托泊苷为基础的“HLH-1994方案”；对于成人患者，治疗原则为控制过度炎症反应的同时积极针对病因/诱因治疗。同时，抗感染等对症支持治疗在该病的治疗中亦需重视。不同病因引起的HLH预后截然不同，不便一概而论。因此，明确病因至关重要。

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2.19-2.25周精品内容汇总

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非遗传性神经退行性共济失调主要包括多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）及散发性成年起病型共济失调（sporadic adult-onset ataxia，SAOA）。

确诊本病后，多数患者预后不良。晚期患者主要出现以下临床特征：由于咽喉肌麻痹，患者在饮水时可能发生呛咳、误吸、甚至在睡眠中出现呼吸暂停等症状。此外，患者由于活动受限，需长期卧床，如护理不周容易出现压疮、肺部感染等，这些均可危及患者生命。

MSA病程进展快，平均病程8~9 年，早期出现自主神经功能障碍的患者预后不良。MSA的早期诊断和干预极为重要，目前的治疗包括对症治疗和神经保护治疗。如扩容、穿弹力袜和服用血管收缩药物等。SAOA暂无特定的治疗原则，主要包括对症治疗及神经保护治疗。

本病暂未发现可预防的方法。建议患者在后期出现并发症时加强护理。

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MSA诊断流程图

SAOA诊断流程图

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急性胰腺炎（Acute pancreatitis，AP）是外分泌胰腺的一种常见炎症性疾病，可导致剧烈腹痛、多脏器功能不全，可能出现胰腺坏死和持续功能衰竭，死亡率达1~5%。AP可分为2类：间质水肿性胰腺炎和坏死性胰腺炎，其病程可分为早期和后期，其严重程度可分为轻症、中度重症和重症、危重症。AP的病因常可分为胆源性因素（胆结石等）、酒精、高甘油三酯血症和药物等。

AP的诊断依赖症状、实验室检查和影像学检查。目前尚缺乏AP的特效治疗药物，常规治疗包括静脉液体复苏，镇痛、肠内营养，必要时还可进行重症监护和器官支持、肠外营养、抗感染、胰腺外分泌和内分泌替代治疗等，有局部并发症的患者应进一步行胰腺坏死引流或坏死组织清除术等。

AP对健康影响极大，因此，应积极预防AP的复发，并且预防AP进展为慢性胰腺炎和胰腺癌。

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急性胰腺炎诊断流程图

AP：acute pancreatitis，急性胰腺炎

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急性阑尾炎（acute appendicitis，AA）是指阑尾的急性炎症性病变，是儿童最常见的外科急腹症之一，AA的病因暂不明确，目前认为管腔阻塞、感染因素、遗传和环境因素均与AA的发生有关。

AA的临床症状和体征包括脐周疼痛、转移性右下腹痛、反跳痛、呕吐、腹泻、发热和炎症指标升高。患儿年龄越小，症状越不典型，诊断越困难，穿孔率越高。由于儿童大网膜发育不全，当阑尾穿孔时，很容易发生弥漫性腹膜炎。这对儿童的身心健康和生活质量有重大影响。早期诊断和治疗是改善AA预后的关键。尽管目前有许多关于AA的非手术治疗的研究，但手术切除仍作为其常规治疗方案。

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小儿AA诊治流程

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