北京
基因检测是肺癌、乳腺癌、结直肠癌等患者诊疗过程中不可或缺的一部分，可帮助医生更准确的了解肿瘤的病因和进展状态，为患者制定个性化的治疗方案。基因检测常用的标本有两类，组织样本和血液样本，两者有什么不同？我们该如何选择？
一
基因检测样本如何选？[1-3]
肿瘤基因检测的对象是肿瘤细胞中的DNA，无论是从组织还是液体中提取的DNA都可用于基因检测。
目前，基因检测可送检的样本类型有三种：组织、血液和浆膜积液（胸水、腹水、脑脊液），如何选择呢？
在条件允许的情况下，推荐首选肿瘤病理组织，因为其所用标本的肿瘤细胞含量远高于血液、胸腹水等其他标本类型，因此对组织标本进行检测和分析所得的结果会更加精准可靠。
组织基因检测是肿瘤基因检测的“金标准”，但其并非适合所有患者。如：
医生评估活检存在困难，穿刺难度大的患者； 不愿意或无法配合穿刺活检的患者； 穿刺标本量仅够确诊病理类型，不够后续基因检测的患者； 身体状况不符合穿刺活检条件的患者等。
所以若患者没有肿瘤病理组织样本或组织样本已超过一年，且无法重新穿刺活检，推荐采集血液、胸水、腹水、脑脊液等样本送检，其中以血液样本使用的频率最高。
但不少患者和家属一听要用血液做基因检测，就担心“会不会不准？”，那血液基因检测到底准不准呢？
二
血液基因检测准吗？[2-4]
血液基因检测是对血液中来自实体肿瘤的ctDNA（循环肿瘤DNA）进行测序，是液体活检的一种。那什么是ctDNA？ctDNA是指由肿瘤细胞主动分泌或在肿瘤细胞凋亡坏死过程中释放进入循环系统的DNA片段。由于血液具有流动性，ctDNA在血液中的分布并不是均匀的，也就造成了ctDNA检测的不准确性。
此外人体正常细胞也会向血液释放DNA，其与肿瘤细胞释放的DNA合在一起统称cfDNA（循环游离细胞DNA）。因为非肿瘤细胞数量远比肿瘤细胞多得多，所以肿瘤细胞释放出的ctDNA在整体游离DNA中所占的比例是非常低的，想要准确检测的难度也就会更大。
血液基因检测的准确度低于组织基因检测，存在“假阴性”的情况，但在可接受的范围内，检出率低也不等于检测错误。2022版NCCN指南指出，ctDNA检测可用于难以获取标本的患者或者病理诊断后组织样本量不足病人的替代检测。且其相较于组织基因检测还有以下这些优势：
取样简便
无创或微创，患者痛苦小
可反复多次取样
收集、处理和分析报告用时短
能克服肿瘤空间异质可相对全面地实时反映患者的肿瘤分子特征
与单独组织活检相比，血浆ctDNA可增加驱动基因突变检出率
三
如何提高血液基因检测的准确性？
1. 在正确的时间点采血
血液中的游离DNA含量会因手术治疗、放化疗、靶向治疗等治疗措施而降低，且其半衰期很短，约2个小时，所以在正确的时间点采血非常重要。
2. 联合检测
针对多个病灶或多发转移的患者，可以考虑组织和血浆ctDNA联合检测，优势互补，原发肿瘤和转移灶往往存在异质性，ctDNA检测可全面反映全身肿瘤情况，从而更有效地指导精准治疗。
3. 优先考虑使用NGS技术检测
NGS技术相比目前常用的其他检测方法，具有更好的灵敏度和特异性，且能够检测的基因类型也较多，是目前使用最广泛的血液基因检测技术。
参考文献：
[1]白小腾.淋巴瘤组织基因与循环肿瘤DNA检测的一致性研究[D].兰州大学,2023.
[2]张骁,马丽芳,王佳谊. 肺癌的液体活检[J]. 世界科学,2023(1):35-38.
[3]中华医学会检验医学分会,国家卫生健康委员会临床检验中心. 液体活检在临床肿瘤诊疗应用和医学检验实践中的专家共识[J]. 中华检验医学杂志,2018,41(10):724-733.
[4]辇伟奇,于津浦,袁响林等.ctDNA高通量测序临床实践专家共识（2022年版）[J].中国癌症防治杂志,2022,14(03):240-252.
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