北京
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宝妈
医生，我家娃才4岁体重就已经90多斤了，每天吃很多，就是不长个子，BMI指标严重超标，根本控制不住自己的嘴。不让吃东西，就发狂发怒抓伤自己，脾气还特别差……
有这么一群孩子
他们被称为“吃不饱的天使”
可别被这“萌萌哒”的名字欺骗了
他们其实是病了
患上了一种叫
Prader-Willi综合征的疾病
Q
什么是Prader-Willi综合征？
Prader-Willi（PWS）综合征俗称小胖威利综合征，1956年由HansA.Prader和Karl Willi两位国外的专家发现并命名的，在儿童中发生率约为1/30000—1/10000。这种疾病男性和女性的发病率相同，是一种复杂的遗传性疾病。
Q
小胖威利综合征对儿童的危害有哪些？
小胖威利综合征的临床特征会随着患者年龄增长而有所差异。在婴儿时期往往出现严重的肌张力低下，表现出吸吮差和喂养困难，常被误诊为脑瘫、重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、单纯性肥胖等；在儿童期会表现为极度饥饿，开始过量饮食，没有饱腹感，也因此被称为“吃不饱的天使”。
过度的食物摄取会导致儿童出现严重肥胖，并慢慢发展成威胁生命的病态肥胖。还会有内分泌问题，导致体内的激素紊乱，出现生长发育迟缓及第二性征发育不全。此外，小胖威利综合征患者还会面临认知、学习障碍，出现行为异常和情绪问题。
Q
小胖威利综合征的遗传类型有哪些？
小胖威利综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致。主要的遗传类型包括：父源染色体15q11.2-q13片段缺失（约占65%~75%）；母源单亲二体，也就是说患儿的两条15号染色体都来自母亲（约占20%~30%）；父源印记中心突变及微缺失（约占1%~3%）；以及极少数15号染色体平衡易位（<1%）。
如下图所示：
Q
如何确诊小胖威利综合征？
小胖威利综合征一般用包括染色体核型分析、荧光原位杂交、微卫星连锁分析和甲基化分析等在内的遗传学方法进行确诊。已确诊小胖威利综合征的患儿，若父母无症状，建议接受相关遗传学检测，以确定遗传学改变的来源和再发风险。父母如果后期想要再孕育一个宝宝，一定要进行产前咨询。
虽然大多数小胖威利综合征患儿的父母再次怀孕生育同样疾病患儿的风险较低（<1%），但受某些特定遗传因素（如父亲印记中心微缺失或母源罗伯逊易位）的影响，再次生育小胖威利综合征患儿的风险会明显增高。
Q
如何治疗小胖威利综合征？
目前，小胖威利综合征无法治愈，但患儿可以在科学指导下进行早期干预和科学的康复治疗。根据不同年龄段患儿的内分泌代谢紊乱及相关问题，建议采取内分泌代谢、康复治疗、心理、营养等多学科参与的综合性干预治疗，包括饮食管理、心理干预、生长发育评估、激素代替治疗（如生长激素和性激素的使用）、脊柱侧弯预防等，以此来改善患儿的生活质量，降低发病率和死亡率。
小胖威利综合征是一个复杂且治疗困难的疾病
它给患儿和家庭都带来了巨大的挑战
随着医学的不断进步
和对小胖威利综合征的深入认识
现代医学可以更全面地了解这种疾病
为患儿提供更好的治疗方法
来源：杭州市妇产科医院
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