河南
7岁的默默是一个活泼好动的男孩子
但是最近1年
却频频出现无征兆的晕厥
每次都很快清醒
醒后一切如常
给家人带来了很大的困扰和惊吓
焦急不安的爸爸妈妈
带他到当地医院
做了心脏、头颅、基因检测等一系列检查
均提示正常
未发现确切病因
这，让家长更觉不安
苦苦追寻“真凶”
“我们家族中有近亲猝死史，还有人有癫痫病史……”孩子的频繁晕倒，犹如压在一家人头顶的乌云，仿佛随时可以让家庭狂风大作，电闪雷鸣。
经过多方打听，抱着再试试的心态，家长带孩子来河南省儿童医院就诊，希望这一次能真正找到病因。
心血管内科副主任医师吕爱婷接诊了默默。通过详细询问病史，医生发现孩子晕厥均发生于运动过程中，并且晕厥前有头晕、视物不清等情况，但是没有胸痛、胸闷、心悸、抽搐等，转醒后没有明显不适。
先天性长QT综合征？
一个疾病名字跃入吕爱婷的脑海。带着怀疑，医生让孩子及其父母都做了一个心电图，结果显示孩子及其母亲均有QT间期延长。
接近“真相”真相越来越接近，但是确诊还需要再做相关的基因检测。虽然此前一家人已经做过基因检测，家长还是接受了复测，事实证明，这样的做法是极其正确的，复测基因结果显示患儿及其母亲均存在基因突变，最终默默确诊为先天性长QT综合征1型。找到孩子晕倒的“真凶”，接下来的治疗就较为明确了！根据患儿的情况，给予普萘洛尔及美西律口服治疗，孩子没有再出现晕厥。
科普时间
先天性长QT综合征是一种罕见的心脏离子通道病, 患病率为1/2000例，表现为心电图上QT间期延长，T波异常，易产生恶性心律失常，是引起青少年猝死的重要原因，目前临床主要通过心电图初步筛查，通过基因检测进一步确诊。
大多数先天性长QT综合征患者不发病时可以无任何症状，有症状患者最常表现为晕厥、晕厥后伴随全面性癫痫发作，部分患儿首发症状即为心源性猝死。
注意：先天性长QT综合征患者容易被误诊为癫痫。
先天性长QT综合征因为少见所以临床上容易被忽视，有些反复晕厥或抽搐的孩子容易被误诊为癫痫，从而不恰当地使用癫痫药品。
提醒：如果孩子出现不明原因反复晕厥或抽搐，家长一定要重视。这些孩子确诊较为困难，需要做系列检查，像心电图检查，一旦发现异常，需要进一步做心脏彩超、动态心电图、心肌酶、电解质，必要时完善基因检测以排除该病。
河南省儿童医院心血管内科 吕爱婷/文
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