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单基因病因具备“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控的一道棘手难题。携带者筛查可以有效发现隐性单基因病的高风险夫妇，降低这类疾病出生缺陷的发生率，而基于母体血浆游离DNA 检测胎儿基因型的技术则为显性单基因病出生缺陷防控打开了新的局面。早在五年前，华大基因就在国内率先推出单基因病无创产前筛查基因检测项目，开启孕期单基因病检测技术临床转化的新纪元。此后，华大基因一直在产前筛查领域深耕，迄今为止，华大基因累计发表无创单基因病技术类文章24篇。今年，华大基因推出200+种显性单基因病无创产前检测，进一步防控出生缺陷，预防显性单基因病的首次发生！
华大基因无创产前筛查产品NIFTY®，防控效果提升300%
华大基因推出的NIFTY®200+种单基因病无创产前筛查产品，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果，产品升级后防控效果超过1/400，大大提高了产前对显性单基因病的防控能力，同时为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。
华大基因无创产前筛查产品NIFTY®，具备以下产品优势
华大基因无创产前筛查产品NIFTY®疾病选择更合理：基于ClinGen、OMIM、MedlinePlus等权威数据库，根据基因与疾病的关系是否明确、疾病严重程度、新发突变比例、基因解释度等多个条件纳入疾病候选列表，同时设定严格的剔除规则，对于发病率过低、已报道的外显率过低、印记基因致病或使用高通量检测技术可靠性低的疾病，都会从候选列表当中剔除。
华大基因无创产前筛查产品NIFTY®所检测疾病综合发病率高达1/400：最终筛选出202种显性单基因病，包含涉及多种系统的常见高发显性单基因病。
华大基因无创产前筛查产品NIFTY®可检测包含超声易漏检的疾病：许多显性新发单基因病在宫内可能没有畸形的表现，不一定能被超声发现，如：
华大基因无创产前筛查产品NIFTY®技术更可靠：在建库过程中，引入分子标签UMI对双链DNA进行标记，并“冻结”其原始状态，再通过分子标签比对和同源簇(consensus family)分析，从而有效排除DNA损伤、PCR扩增错误、测序错误等环节引入的假突变，显著降低因建库过程中PCR扩增偏差或测序引入错误碱基导致的假阳性，从而更准确检测低频变异。此外，样本平均深度>800X, 对于低突变频率的变异可有效检出。
华大基因无创产前筛查产品NIFTY®临床验证准确性高：NIFTY®单基因病无创产前检测临床验证超千例，灵敏度为＞99%，特异性为＞99%。在与客户合作的临床试验中，检出显性单基因病致病变异，均通过产前诊断Sanger测序证实，结果与羊水Sanger验证结果一致率为100%。
显性单基因病是出生缺陷的重要原因，在孕期进行华大基因单基因病无创产前筛查是预防显性单基因病的有效方法。华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，不断挑战出生缺陷防控极限，严把质量标准，结合多年临床实践经验匠心打造NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，为千万家庭健康新生保驾护航！
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