头围大,额头突出,头型怪异,面部红斑,眼睛巩膜蓝染,伴有眼球震颤,背部多发蒙古斑,且智力有缺陷。近日,澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者在上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科的病房里,见到了这名从广东湛江来到上海治疗的小患者辛辛(化名)。
辛辛的主诊医生、长期从事儿童神经系统肿瘤及先天性畸形领域研究的新华医院小儿神经外科行政副主任王晓强医生介绍,辛辛罹患的是颅面骨纤维异常增殖症伴随严重颅内压增高。骨纤维异常增殖症是一种非遗传性、先天性骨骼发育异常病变,至今病因尚不明确。该病多数是由于参与骨组织代谢的基因发生突变,产生大量异常纤维组织或不成熟编织骨代替了正常骨组织。
王晓强医生称,骨纤维异常增殖症导致辛辛给大脑供血的血管受到压迫,血管极其狭窄,颅内血液回流受限,长此以往导致其颅内压增高,在此次手术前,他的颅内压一度达到51cmH20,几乎是正常儿童颅内压的5倍多。他们查阅文献发现,仅美国学者报道过几例颅内压如此增高的病例,国内尚无报道。
通过行脑血管造影手术,进一步明确诊断,后行脑室腹腔分流手术,引流脑脊液,目前辛辛颅内高压的情况得到明显改善。
颅面骨纤维异常增殖症
在新华医院小儿神经外科的病房里,3岁多的辛辛躺在病床上输液,母亲张英(化名)陪伴在病床边。
记者注意到,辛辛的头围大,额头突出,头型不规则,头部有凸起、凹陷,面部为特殊面容,眼睛一直有眼泪状,巩膜也异于常人,是蓝色的,伴有眼震。而且,他看东西时,要十分贴近才能看清物体轮廓。除了脸颊有斑点,身体背部也长有蒙古斑。他的嘴唇发紫,且需要用嘴巴呼吸。
辛辛的头部皮肤下方,埋着一根联通脑室和腹腔的管道。这个管道就是11月下旬,新华医院小儿外科王晓强医生团队为他做的脑室腹腔分流手术所埋设的。
在病房里,张英介绍了这几年来为儿子治疗的经历。辛辛出生时不会自主呼吸,医生紧急给他上了呼吸机。在当地医院检查后,诊断为肝炎。经过治疗,肝炎症状好转,但眼震的情况一直未缓解。而后在广州,辛辛被检查出眼压高,但医院考虑手术风险,未给他进行手术。
今年10月,张英带着儿子来到新华医院看门诊,在做了一系列检查及基因检测后,辛辛被确诊为颅面骨纤维异常增殖症。
王晓强医生介绍,骨纤维异常增殖症是一种良性、髓样、纤维骨性肿瘤,单发或多灶性的颅面骨和股骨是最常见的两个部位。无论是单骨还是多骨形式,每块骨都可能受累。在单发形式中,大量病例累及股骨、颅骨、胫骨和肋骨。
他还表示,疼痛和骨折是临床常见的表现。单发性骨纤维异常增殖症可导致骨骼发育不良,畸形或腿长差异,也可能影响颅神经。而多骨性疾病可能致残。
颅内压是一般儿童的五倍多
王晓强医生称,检查发现辛辛颅骨明显增殖增厚,颅腔拥挤,脑组织受压,脑沟脑回不清晰,而且伴发全面发育迟缓。脑血管造影检查显示,他的颈静脉孔狭窄,毛细血管期和静脉期血流淤滞,静脉窦血流瘀滞。也就是说,辛辛给大脑引流的血管受到压迫,血管极其狭窄,导致静脉回流受阻,长此以往导致其颅内压增高。
在辛辛的病床旁,王晓强表示,医院组织的小儿神经外科、小儿神经内科、小儿骨科、小儿皮肤科、小儿遗传代谢科及神经影像科等多学科专家会诊,有专家表示,从医几十年,从未见过高达51cmH20的颅内压。
王晓强医生还称,这个数值几乎是正常儿童颅内压的5倍多,王晓强医生及团队翻阅文献时发现,国内尚未有如此高值的颅内压病例报道,仅在美国的相关报道中,找到了几例相似颅内压值的病例,辛辛的情况极为罕见。
11月下旬,王晓强医生团队先后为辛辛做了腰椎穿刺测压术、脑血管造影和脑室腹腔分流手术。
“一个测压管20厘米,我们备了2个管子40厘米,在腰穿中,又找了1个管子,一共用了3个管子。”王晓强医生表示,好在辛辛颅内高压属于慢性进展,如果是急性发生的话,压力达到30cmH20左右,“孩子估计就没了”。
脑室腹腔分流术后,辛辛颅内压过高的情况有所改善,两周后,压力降到了30cmH20左右。
王晓强医生解释,此次手术的主要目的就是缓解辛辛颅内压过高的情况,埋设在皮肤下的管道起到部分分流的作用,手术无法让颅内压骤然下降,否则辛辛可能会受不了,甚至出现颅内出血等情况。
与此同时,王晓强医生也表达了术后的一个担忧,“(这次安置的管子)可能只能顶5-10年,后续(病情)如果再进展的话,可能出现很多潜在问题,如感染、分流管断裂、堵塞,可能需要第二次手术,这也是妈妈所焦虑的地方。”
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