2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“产前血清学筛查与无创单元第一期”顺利举行

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2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“产前血清学筛查与无创单元第一期”顺利举行

2023年12月1日至12月3日，广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“产前血清学筛查与无创单元第一期”在广东省妇幼保健院番禺院区正式拉开帷幕。

本系列课程在广东省妇幼保健院尹爱华副院长、医学遗传中心吴菁主任的带领下，积极贯彻落实国家及省对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培训要求，通过线上平台理论学习和线下实践培训双结合的模式，实现由“基础普及培训”到“能力提升培训”的转向。

无创产前筛查（NIPT）是一种新型的产前筛查技术，精准完善的质量控制是保证保证结果准确可靠的重要手段。本次课程精选实验室资深师资紧密结合质控需求进行授课，结合国际国内外最新指南及典型案例。采用实验过程观摩，质控点交流讨论，理论授课，特殊案例讨论等多种教学式，针对无创产前筛查技术的规范开展、质控要点及特殊案例处理等进行专项培训，对于综合提高技术人员对无创产前筛查技术临床应用和整体质控能力具有重要作用。来自全省的26名产前诊断机构负责人及技术骨干参加了本期课程。

26名产前诊断机构负责人及技术骨干大合照

广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦主任致欢迎词

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12月1日实践课内容《无创实验观摩及结果解读》

根据开课前摸底问卷调查结果将学员分为4组，每组选出一名组长。

上午，进行无创实验观摩，根据无创实验流程分为4个模块，每一个模块设有1-2名带教老师，学员轮流进行4个模块观摩。通过观摩学习及与老师质量控制要点讲解及讨论，学员们对无创检测有一个全面的了解，为接下来实践培训奠定一定基础作用。

下午，来自广东省妇幼保健院分子遗传实验室的郭芳芳老师结合上面实验观摩的内容，强调NIPT检测流程及建库和上机流程质控要点。通过介绍NIPT检测中胎儿游离DNA浓度（cffDNA）评估和Z值计算等基础知识讲解，并结合临床实际案例，梳理不同平台NIPT检测的原理及质控注意点。

广东省妇幼保健院郭芳芳 副主任技师

来自广东省妇幼保健院分子遗传实验室的杨洁霞老师，针对NIPT检测前、检测中、检测后全流程质控要点结合临床实际案例进行分享，和学员们一起梳理NIPT检测过程中的质控注意事项以及可能影响NIPT检测的相关因素，通过一些临床特殊案例，深入浅出的介绍了NIPT检测中可能遇到的“坑”以及避坑注意事项。最后根据学员需求还拓展介绍无创单基因遗传病检测技术进展与应用。

广东省妇幼保健院杨洁霞 副主任技师

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12月2日实践课内容《NIPT质量控制及特殊病例分享》

来自广州市妇女儿童医疗中心的万均辉老师，介绍了本单位NIPT质控流程及NIPT不一致结果的常见原因及特殊病例分享。通过一些临床特殊案例，介绍了NIPT检测不一致结果的处理流程。

广州市妇女儿童医疗中心万均辉 副主任技师

来自广东省妇幼保健院分子遗传实验室的侯亚萍老师，介绍了cffDNA浓度与Z值与结果准确性关联的探讨。结合一些临床特殊案例分享，解析NIPT检测中cffDNA浓度的重要作用，以及cffDNA浓度与Z值和NIPT检测阳性预测值的相关性。

广东省妇幼保健院侯亚萍 副主任技师

病例分享及讨论环节：

深圳市人民医院余莉莉医生

汕头市妇幼保健院吴静微医生

佛山市南海区妇幼保健院谢煜楠医生

广东省妇幼保健院杨洁霞主任对学员分享病例进行点评并答疑

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12月3日实践课内容《NIPT质量控制及特殊病例分享》

来自中山大学附属第一医院检验科的陈培松主任介绍了双胎NIPT检测注意事项及特殊案例分享。针对双胎人群如何规范、有效开展NIPT检测结合特殊案例进行了深入浅出的讲解，并剖析了双胎NIPT检测的注意事项及可能影响结果的因素。

中山大学附属第一医院检验科陈培松主任

来自广东省妇幼保健院分子遗传实验室的王东梅老师介绍NIPT对其他常染色体非整倍体检测效能及胎儿预后评估，拓展无创在其他非整倍体方面的应用。结合特殊案例分享了针对NIPT检出其他常染色体非整倍体阳性结果的处理流程及注意事项。再次强调了NIPT检测前后咨询及随访的重要性。

广东省妇幼保健院王东梅 主管技师

病例分享及讨论环节：

惠州市第一妇幼保健院钟泽艳医生

东莞市人民医院朱梓年医生

阳江市妇幼保健院梁伟敏生

中山大学附属第一医院检验科陈培松主任点评对病例进行点评并答疑

2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“产前血清学筛查与无创单元第二期将在2024年3月14-17开班，期待与各位学员的再次相见。

现场精彩瞬间