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一种残酷的疾病,却被美化成了「笨蛋美人」

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大家早上好,这里是啵唧。

之前我们曾经发布过一篇关于超雄综合征宝宝该不该留」的文章,不少人都对超雄综合征的「天生暴力狂」之名感兴趣,在评论区掀起了热烈的讨论。与此同时,也有人提出了另一个引申的选题:「那超雌综合征呢?该留吗?」

正巧我在小红书冲浪的时候,看到有人称超雌综合征的宝宝为「笨蛋美女」,让很多人都觉得患有这种疾病的女孩长得很好看但是智商比常人稍低一点,笨笨的很可爱。

除了影视剧中的人物,近些年也有不少明星网红热衷于塑造「笨蛋美女」人设,屏幕前的她们大多甜美乖巧又自带一点天然呆,哪怕犯傻也让人觉得可爱到冒泡。

也正是因为这些偏「正向」的形象和讨论,让很多产检查出胎儿有「超雌综合征」的准爸妈们心里的天平开始左右摇摆:「笨一点但是更漂亮,对女孩来说好像也没什么不好,既然舍不得打掉,留下好像也是个不错的选择?」

但事实真是如此吗?患有「超雌综合征」的孩子仅仅只是纯天然的「笨蛋美女」这么简单?今天我们就来讨论下这个话题。

比正常女孩多了一条X染色体的超雌女孩

正常人有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。正常女性的染色体核型为46XX,其中包括44条常规染色体核型,2条X染色体。

但如果父母不小心多给了一个女孩一条X染色体,那她的染色体就会变成XXX,这就是我们俗称的超雌综合征。

超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体三体综合征,是由于生殖细胞在减数分裂过程中配子不分离,或受孕后细胞分裂中合子不分离所致,1959年时首次由Jacobs报道。它是女性最常见的性染色体非整倍体疾病,在女性中发生率约为0.1%。

该病患者染色体核型多为47,XXX,也可能表现为48,XXXX与49,XXXXX核型,少数表现为嵌合核型,如46,XX/47,XXX、47,XXX/48,XXXX、45,X/47,XXX、45,X/46,XX/47,XXX。

大多数超雌综合征患者在出生时没有特异性临床表现,导致很难确诊,少数患者在儿童期出现神经发育障碍等,或成年期因发生不孕症或闭经就诊时,才会被诊断为超雌综合征患者。

不过目前随着无创产前检测技术进步,超雌胎儿产前诊断率也在不断提高

超雌女孩真的会比普通女孩更漂亮吗?

超雌综合征患者的临床表型差异很大,一般包括生长发育迟缓、神经精神障碍、生育力下降、自身免疫性疾病易感性增加等。

  • 生长发育迟缓

超雌女孩一般没有显著的外貌异常,但可能会出现某些特征,比如头围较小、斜足、内眦赘皮、肌张力下降,少数患儿出现眼距过宽、胸椎后凸、短颈、脊柱侧凸等,也有患者会表现为身材高大(在崇尚高个子审美的社会,这也成了超雌女孩是美女的佐证)。

  • 神经精神障碍

该疾病会增加患者神经精神发育迟缓,基于语言的学习障碍、认知障碍、执行功能障碍及行为和心理障碍的发生风险。

比如焦虑症、注意力缺陷障碍和抑郁症风险增高,还可能出现自卑、敏感、精神分裂症和癫痫发作等多种精神心理障碍。同时社交能力也会更差,不易识别悲伤、恐惧和厌恶等情绪,更容易表现出退缩、思维能力差等症状。

  • 生育力下降

超雌女孩成年后,可能会检查出卵巢或子宫发育不良,部分患者更容易发生卵巢早衰、排卵障碍、受孕胚胎质量差等问题。当然也有人能够成功怀孕生下健康后代,但比起正常女性,不良妊娠的概率更高。

  • 自身免疫性疾病易感性增加

超雌女孩X染色体的多体性,可能通过基因剂量效应,导致具有免疫功能基因过度表达,从而增加自身免疫性疾病易感性。比如系统性红斑狼疮,超雌综合征患者的患病率,是正常女性的2.5倍;罹患干燥综合征的风险增加至2.9倍。

很多人觉得超雌女孩会更漂亮可能是因为望文生义,觉得超雌=超量的雌激素。

一听超量的雌激素,诶?雌激素可是个好东西,是让女性更女性的荷尔蒙,促进输卵管、子宫、yin道、乳房发育,让女性长高、皮肤更白皙细嫩,超量的雌激素可不就是会让女孩子更漂亮嘛!

再加上在网上看到某个超雌宝宝长得很好看,就自发将它们联系到一起,实际上两者根本就是八竿子打不着的东西。

所以看完上面超雌患者的临床表现科普,相信大家也都明白了,所谓「笨蛋美女」不过是人们对疾病的美化和美好幻想,孩子的身高长相多由遗传基因决定,超雌疾病或许会影响面相,但绝不会让她比普通女孩更好看(除非父母比普通人好看)。

但在容貌之后,超雌女孩的生长发育障碍、智力障碍、心理障碍,以及抚养这样的孩子长大需要付出的心血和精力,才是家长们需要慎重考虑的问题。

产检查出超雌宝宝,该留吗?

事实上,生活中的超雌患者可能比你知道的要多,由于超雌的临床表现形式多样化且症状相对轻微,缺乏鲜明突出的表型特征,有研究显示只有接近13%的超雌综合征患者被确诊

这种基因病不像人们想象得那么美好,但也没有大家想象得那么坏,至少已经出生的超雌宝宝们大部分情况还不算太糟。

有研究显示47,XXX患者言语智商较行为智商得分低,综合智商为55~115不等,但大部分在平均或以上水平,只有5%~10%伴有智力障碍

还有一项纳入了35名5~24.8岁的47,XXX患者的病例对照研究显示,病例组综合智商平均为93.7,比对照组低15.8,但仍处于正常人群平均范围,与普通人群相比,认知障碍和学习困难更常发生。

大多数超雌患者就像普通人那样,普普通通地在世界上生活下去,度过自己平凡的一生。

「产检查出超雌宝宝,该留吗」这个问题如果放在临床上被明确诊断后,医生需要对该病胎儿父母提供临床遗传学、生殖医学、围产医学、儿科学、精神病学及内分泌学、心理学等多学科团队详细、无偏倚的临床咨询及评估,由父母自由选择是否留下孩子

妊娠夫妇可能会根据超雌综合征胎儿产前诊断时的胎龄、妊娠夫妇年龄及有无不孕史,家庭、社会、经济、医疗支持力度,以及夫妇和社会对超雌综合征胎儿可能发生残疾的接受度,来决定是否继续妊娠。

如果孕妇及其家属选择继续妊娠,则需对超雌综合征胎儿进行密切监测。孩子出生后,父母也需要配合医生对孩子尽早进行必要的康复训练和临床干预,为孩子各个成长阶段制定相应治疗及辅助支持方案。

这个问题如果放在生活中让大家自由讨论,相信大家也会各有各的看法,争论在所难免。

但无论你们的答案如何,相信大家都明白,教养孩子是一件非常耗费心血的事情,无论是调皮捣蛋的孩子,内向拘谨的孩子,还是不那么聪明的孩子,都需要我们花费大量时间和精力去教育他们、鼓励他们,让他们将自己的人生活得更有意义。

所以无论做出什么决定,只要它是经过你深思熟虑决定好的,后果也是自己可以承担的,那就去做吧。(P.S但还是希望你做决定前能够做好产检,谨遵医嘱,不要盲目自信。)

另外,对那些已经出生的超雌宝宝们,也希望大家不要抱有太多期待或恶意,她们也只是普普通通的孩子们,不是美女,也不是笨蛋,在爱意和包容里长大的她们和正常孩子没什么两样~

好啦,今天的科普就到这里,你对这个问题怎么看呢?

快来评论区跟大家一起讨论吧~

早安,我爱这个世界。

[1] 曾照敏,余海燕.超雌综合征的临床认知[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2023,19(02):145-150.

[2] 夏舒婷,纪媛君,王秋明,等.超雌综合征的病例报道及文献综述[J].中国产前诊断杂志(电子版) 2021年13卷4期, 13-17页, 2022.DOI:10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.003.

[3]邵雨菡,颜军昊.染色体异常与自然流产[J].中国实用妇科与产科杂志,2020,36(11):1045-1050.

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