聚焦遗传病实验室LDT实施探索 共促遗传病诊断创新发展

2023年11月18日，由广东省精准医学应用学会主办、遗传病分会承办的遗传病实验室诊断现状与LDT实施探索研讨会在广州成功举办。会议以遗传病诊断LDT的管理方案和运行情况为主题，邀请到多位国内外遗传病领域实验室诊断、临床研究以及产品研发等方面专家进行专题分享，共话遗传病实验室诊断LDT这一关键领域的行业趋势和政策发展，促进遗传病诊断LDT创新发展。活动吸引全国从事遗传病诊疗领域相关的专家、学者、企业家近200人次参会。

研讨会现场

广东省精准医学应用学会副会长王颀、哈佛大学医学院/波士顿儿童医院教授吴柏林、广东省妇幼保健院副院长尹爱华等出席开幕式并致辞，广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员张彦致欢迎词，开幕式由深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室主任刘维强主持。

广东省精准医学应用学会王颀副会长致辞

哈佛大学医学院/波士顿儿童医院吴柏林教授致辞

广东省妇幼保健院尹爱华副院长致辞

广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员张彦致欢迎词

此次大会聚焦遗传病实验室诊断现状与LDT探索，共同探讨行业前沿，交流科研成果和心得体会，为促进遗传病诊断LDT发展贡献才智。现场研讨氛围热烈，为参会人员提供了新方向、新思路、新视角。

会上，以北京、上海LDT试点为蓝本，针对LDT规范化管理，中国医学科学院阜外医院临床检验科主任助理、实验诊断中心技术负责人蔺亚晖教授介绍了《LDT 管理方案在北京的实施情况》，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长王剑教授介绍了《自研试剂管理与 NGS 规范化探讨》。

围绕LDT管理研发，雅济科技董事长、华中科技大学同济医学院兼职教授李阳教授、深圳华大基因股份有限公司副总裁彭智宇教授、金域医学集团副总裁方萍教授分别就遗传病诊断 LDT在美国的管理与运行、全链条研发体会、研发和应用等方面展开分享和讨论。

在LDT应用现状和具体实施方面，蔻德罕见病中心（CORD）公共政策研究中心项目负责人李林国教授对《广州罕见病诊治及保障状态报告》进行解读，中山大学药学院副教授李嘉丽教授介绍《孤儿药价值考量及医保管理》，基因慧创始人兼主编汪亮教授讲解《LDT 的市场需求分析》。

从临床视角出发，广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授从一个遗传咨询医生角度分享对LDT实施的体会，国家卫生健康委临床检验中心研究员张括教授对遗传病高通量测序室间质评情况进行通报，广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦主任对《遗传病实验室诊断的质控》进行分享。

最后，广东省精准医学应用学会遗传病分会名誉主任委员、广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授在大会总结发言中表示，LDT的实施和探索是我们遗传病诊断未来的重要方向，希望各位行业同仁们加强遗传病诊治交叉融合研究，坚持以临床应用导向的技术研发，探索以产前诊断机构为中心的疑难遗传病诊断路径模式，积极推动遗传病诊治的行业发展，为提升医疗服务能力、为保护每一个家庭的健康和希望，做出更大的贡献。