关“心”罕见，各地大咖共谈法布雷病诊疗进展

*仅供医学专业人士阅读参考

积累临床数据，完善诊疗路径，法布雷病智慧诊疗项目加速推动我国法布雷病诊疗关口前移！

法布雷病是一类X染色体隐性遗传性疾病，常常累及全身皮肤、血管，严重损害患者肾脏、心脏、脑等器官。该疾病主要发生机制是患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏，导致代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷（Gb3）和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，从而导致全身多脏器系统受损，进而引发严重并发症，甚至早亡。

2023年7月，由苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院发起的“法布雷病智慧诊疗项目”正式启动，该项目旨在通过开展一系列学术活动，通过多位大咖专家对法布雷病相关内容进行分享交流，以提高医患知晓度，加强不明原因的左心室肥厚（LVH）中高风险人群筛查，建立系统化的法布雷病筛查流程，优化完善心肌病质控标准，进一步提升心内科法布雷病诊断率和治疗率。

星光璀璨，

智慧诊疗项目引关注

杨杰孚教授

北京医院的杨杰孚教授作为全国心衰中心联盟主席应邀作为特别嘉宾出席了陕西省的项目启动会，杨杰孚教授指出，近年来，临床愈加重视心肌病精准诊疗，目前认为，心肌病是临床心衰的常见病因，对于心肌病的精准诊断将有助于加强我国心衰治疗的质量控制。 基因检测作为诊断心肌病的重要、有效的筛查手段被多项指南重点提及，2023年欧洲心脏病学会年会（ESC）上最新发布的《2023 ESC心肌病管理指南》中也指出，对于不明原因的心肌病，要通过基因检测明确诊断。 并且指南中对于法布雷病的诊断流程也给了明确推荐。 近几年我国对于法布雷等罕见心肌病的关注也越来越多，过去的一年半内，心衰中心各单位开展了大量学术巡讲和医生教育工作，让更多的心内科医生了解法布雷病，掌握法布雷病高风险患者的筛查手段，最终推动全国整体新增法布雷病确诊病例超过1100例，其中471例由心内科进行筛查后发现。 该数字已超过既往20年内确诊患者总和的两倍，可见规范的诊疗流程以及大力的宣传教育工作将显著提高疾病检出率。

李新立教授

江苏省启动会上，大会主席南京医科大学第一附属医院李新立教授表示，随着临床对法布雷病的诊断意识提高，法布雷病患者的确诊数量显著上升，对疾病认识的增强将有效实现法布雷病的早期筛查、早期诊断、早期干预，从而改善法布雷病患者的预后。

董吁钢教授

广东省启动会上，大会主席中山大学附属第一医院董吁钢教授则指出，我国在法布雷病的诊疗发展上还是任重而道远，如何实现心肌病患者的精准诊断、治疗，仍需医生的共同努力。

白玲教授

陕西省启动会上，大会主席西安交通大学第一附属医院白玲教授表示，“法布雷病智慧诊疗项目”将有效提高全国医生对法布雷病的识别、诊断能力，进一步明确诊断路径、减少误诊及漏诊、做到确诊后及早启动特异性治疗。

丛洪良教授

天津市启动会上，大会主席天津市胸科医院丛洪良教授相信，随着相关项目活动的启动，未来中国法布雷病诊疗将迈上新的台阶！

关注心内科高风险患者，

法布雷病筛查路径全面谈

南京医科大学第一附属医院徐东杰教授：

关注法布雷“警示征”，提高检出率

徐东杰教授 表示，法布雷病患病率因筛查方法而异，故选择合适人群进行筛查是一项更为有效的手段。对于心内科法布雷病高风险患者而言，徐东杰教授指出，可选择“1+N”快速筛查流程。即当“1类人群”（不明原因LVH）若符合“N项评估”（心脏系统评估、其他系统问询及观察评估、遗传家族史评估）中任一点就可使用DBS干血纸片进行基因检测，明确诊断。

图 “1+N”快速筛查流程

徐东杰教授希望，通过此次智慧诊疗项目的启动，江苏省各中心能够联手筛选法布雷病病例，从而总结出更符合中国法布雷患者的警示征。

中山大学附属第一医院陈艺莉教授：

覆盖更多医师，增加法布雷病知晓率

陈艺莉教授 指出，法布雷病的“警示征”可包括多个方面：神经性疼痛、少汗无汗、血管角质瘤、胃肠道改变、蛋白尿、慢性肾脏病或脑血管并发症等。近年来，《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》和《2020 ESC法布雷病心血管并发症管理专家共识》对法布雷病的筛查流程进行了界定，其中需要注意的是，男性和女性疑似患者的诊断路径略有不同。

图 《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》诊断流程

“会看罕见病的医生比罕见病更罕见”，陈艺莉教授这样说道，希望此次项目的建设能够覆盖更多临床一线医师，促进罕见病的促进罕见病的多学科诊疗模式（MDT）开展多学科合作模式，全面提高我国医生法布雷病的筛查和诊疗水平，以实现法布雷病的“早筛、早诊、早治”。

西安交通大学第一附属医院卢群教授：

掌握心脏影像表现，助力更早识别

卢群教授 强调，对于心内科医生而言，了解法布雷病患者在影像学的特异性表现将有效帮助更早的筛查出法布雷病，如法布雷病患者在心脏超声主要表现为左心室的对称性（也有不对称性的肥厚可能）、乳头肌肥厚、“双边征”；近年来，二维斑点追踪成像（STI）能够分析评估心肌应变，是法布雷病诊断和治疗反应更敏感的检测方法，其表现为基底下外侧壁区域应变减少，左心室基底段和中段应变值降低，部分可见“心尖保留模式”；心电图示PR间期缩短（<0.12s）则是先于结构异常出现的早期心电图特征；心脏磁共振（CMR）能够准确评估患者左心室大小、质量、形状，其在心肌病诊断中地位极高，法布雷病患者表现为心肌层少许钆延迟增强。T1mapping值显著下降，提示患者心肌纤维化，对于没有明显临床受累表现的患者，建议进行CMR检查以评估确认是否存在更早期的法布雷心脏受累的情况。

图 法布雷病与其他心脏疾病鉴别

图 法布雷病患者CMR特征

卢群教授指出，随着法布雷智慧诊疗项目的开启，未来将进一步完善对心肌病和心衰患者病因的诊断优化疾病质控标准，建立更完善的法布雷病筛查体系和流程。

天津市胸科医院冯津萍教授：

全国联手，共建中国法布雷病数据库

“法布雷病智慧诊疗项目”作为中国心衰中心牵头的前瞻性法布雷病筛查项目，其开展将有助于规范我国法布雷病的筛查、诊断流程，全面提高我国心内科法布雷病诊疗水平。

冯津萍教授 通过介绍院内MDT筛查小组的建立现状，指出多科室的合作为临床法布雷病诊断提供了很大帮助。相信未来随着一系列“法布雷病智慧诊疗项目”相关的学术交流活动的开展，我国将实现院内、院际，甚至省级的跨地域交流，让更多临床医师深入了解法布雷病相关内容，完善中国法布雷病数据库。

聚焦患者，

ERT治疗直击疾病本质

南京市鼓楼医院的王涟教授：

多学科共同参与，“筛、诊、治、管“全面出击

王涟教授 提到，尽管目前多家医院对心内科就诊患者开展了法布雷病筛查，但由于其病因复杂，临床易发生漏诊、误诊。临床诊断时，需注意与其他引起左室壁增厚的疾病进行鉴别。

图 法布雷病与其他致LVH疾病鉴别诊断

酶替代疗法（ERT）是法布雷病治疗的基石，已被多篇国内外权威指南、共识推荐。而阿加糖酶α作为目前唯一被证实对患者生存具有改善作用的ERT疗法，其安全性和有效性均被证实。与未接受治疗的患者相比，阿加糖酶α治疗后可显著降低心脑肾或死亡的复合终点64%，延长男性患者生存时间17.5年。

中山大学附属第五医院金莉子教授：

更早启动ERT，助力改善预后

“治疗越早，获益越多。”对于何时该启动法布雷病患者的ERT治疗，金莉子教授如此总结。

法布雷病的疾病发展表现出全身多个器官逐渐受累，系统受累程度进行性加重，从而导致患者将面临严重的并发症和早亡的结局。故临床早期启动ERT治疗可以有效阻止患者重要器官发生不可逆的损伤和心脑肾复合事件的发生。基于国内外多项研究的循证证据的结论，“及早启动ERT治疗以实现更多临床获益“是不同领域专家一致达成的共识。在《2021中国法布雷病诊疗专家共识》中就成人患者起始ERT治疗指征也做出了明确界定。简单来说，已确诊法布雷的成人患者，只要出现肾脏、心脏或中枢神经系统上的受累证据（包括实验室、组织学或影像学检查），即应立刻启动ERT治疗。

图 中国共识起始ERT治疗指征

陕西省人民医院吕颖教授：

二十年发展路，中国法布雷病实现全程介入

法布雷病结局调查（FOS）是一项长达20年的全球研究，研究结果证明了阿加糖酶α治疗10年能够有效改善或稳定心脏结构。吕颖教授指出，自从2001年阿加糖酶α首次在欧盟获批，到2022年阿加糖酶α正式加入中国医保目录，中国法布雷病诊疗经历了从陌生到熟知的转变，如今，我们还将实现法布雷病诊疗的全程介入、尽早治疗。

图 法布雷病ERT发展历程

北京协和医院田庄教授：

规范诊疗流程，推动治疗关口前移

田庄教授 表示，DBS干血纸片法作为目前临床有效、便捷的筛查手段，为法布雷病筛查关口的前移提供了极大帮助。

图 干血纸片法早期筛查法布雷病

如何简化、规范筛查流程是目前临床法布雷病诊疗的一大要点。田庄教授强调，临床上遇到疑似法布雷病的患者，即使患者尚未出现明显法布雷病相应临床症状，也应尽量进行法布雷病筛查，一旦检测发现相关致病基因突变或酶活性显著下降，则应及早启动治疗，避免发生器官进一步损伤，为患者带来更多获益，延长患者寿命。

经验分享，

大咖共讨法布雷病临床诊疗

江苏站

苏北人民医院谢勇教授、常州市第一人民医院杨玲教授、徐州医科大学附属医院徐通达教授、南京医科大学第一附属医院的周艳丽教授就法布雷病筛查重要性达成了共识，同时指出，临床应加强对法布雷病的筛查力度，医院也应考虑成立MDT团队，进一步实现多科室共同诊疗。专家们还表示，应将此类会议覆盖至基层医生、放射科医生，以让更多医生了解法布雷病的特征表现。

广东站

暨南大学附属第一医院巫少荣教授、中山大学孙逸仙纪念医院周淑娴教授、汕头市中心医院蔡志雄教授、香港大学深圳医院刘铭雅教授就法布雷病筛查手段展开讨论，对于多科室学习法布雷病相关知识达成共识，并指出省内交流平台的搭建将为临床医生提供良好学习机会，期待未来能够有更多的政策、公益项目的推出，使患者获得更多帮助。

陕西站

宝鸡市人民医院白志生教授、榆林市第二医院刘燕教授、延安大学附属医院高燕教授、汉中市中心医院王芳教授分享了院内法布雷病筛查现状和MDT团队搭建经验，提出了要提高对HCM患者的警惕性，做到心内科法布雷病高风险患者应筛尽筛。此外，专家们还就干血纸片筛查在基层的推广达成了共识。

天津站

天津市第一中心医院陈欣教授、天津市胸科医院关欣教授、天津医科大学第二医院刘彤教授、北京大学滨海医院王宽教授认可了使用DBS干血纸片法进行法布雷病的初筛的便捷性，并提出应尽可能扩大学习人群，使更多不同科室医生了解法布雷病，提高临床筛查率。专家们指出，法布雷病相关知识的普及，将有效提示临床医生对相应特征性临床表现的敏感度，从而避免误诊、漏诊。

小结

“法布雷病智慧诊疗项目”的开展为我国法布雷病诊疗事业的加速发展打下了坚实的基础，此次各省专家的互相交流推动了法布雷病筛查关口前移，规范了法布雷病的诊疗流程。相信在不久的将来，越来越多的医生将更多地了解法布雷病等罕见病，看见罕见，将智慧诊疗的春风吹遍神州大地！

“法布雷病智慧诊疗项目”的相关活动仍在继续开展，如想关注该项目后续相关内容或观看既往大会直播回放，可扫描文末二维码查看直播预告及回放。

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