【科普】2月龄宝宝哭声似猫叫，竟患上猫叫综合征

听说

有那么一种小孩，哭起来像猫咪

黄女士带着2个月大的宝宝来到了广东省妇幼保健院产前诊断科就诊，由于发现宝宝哭声像猫叫，医生怀疑宝宝患有罕见的“猫叫综合征”，抽血检查发现孩子染色体为46,XX,del(5)(p14)，即5号染色体异常，诊断为猫叫综合征。黄女士向医生提出疑问：夫妻正常，为什么宝宝的染色体会异常？什么是猫叫综合征呢？

什么是猫叫综合征

猫叫综合征（Cri-du-Chat syndrome），是由于一条5号染色体短臂部分或完全缺失导致的染色体异常疾病，故又名5p缺失综合征，因出生后哭声高调尖锐，似猫叫而得名。它是一种罕见病，也是人类最常见的常染色体畸变的综合征之一，平均50,000活产儿中就有一名患儿，在智力低下人群中约占1%，女性患者多于男性。

5号染色体短臂缺失

正常的5号染色体

猫叫综合征的临床特点

1、猫叫哭样声：出生后表现出的细小微弱哭声，听起来像小猫叫，其实是由于喉部的喉骨发育不良或未分化引起的，不警惕的家长常误以为是正常的哭声。随着宝宝年龄的增长，喉肌进一步发育，大多数在一岁以后，猫叫哭声变得不明显，两岁以后猫叫样哭声消失，很难通过哭声辨别，易造成漏诊。

2、特殊面容：一般患儿会有头部发育较小，圆脸不对称，眼距较宽，鼻梁宽，下巴小，内斜眼（斜视）和低耳位等。

3、不同程度的智力低下：成人患者的智力为同龄人的正常水平的20%，认知和运动功能异常，多数患儿存在语言发育障碍。

4、生长发育迟缓：刚出生时低体重，肌张力低下，此后与正常同龄人相比表现出生长发育迟缓。

5、发育异常：15%的患儿有心脏缺陷，多为房间隔缺损和及动脉导管未闭，肌肉或骨骼问题，听力或视力障碍，少数患儿有断掌。

父母双方正常，

也会生出猫叫综合征宝宝？

据了解，黄女士夫妻双方家族无遗传病，检查正常，为什么生育猫叫综合征的宝宝？

虽然夫妻双方正常，染色体没有这种缺失，更没有这种综合征，并不代表宝宝的染色体正常。子代是由双亲的精子和卵细胞结合而形成受精卵发育而来，精子或卵细胞在形成的过程中， 其中一个精子或卵细胞5号染色体短臂发生断裂，形成5号染色体短臂缺失（5p-）的染色体，与另一个正常配子形成的受精卵，导致染色体异常，因而发展为猫叫综合征。

据报道，有88％的猫叫综合征病例为新发，少部分是父母一方生殖细胞腺嵌合体。因此父母双方正常，也有可能怀猫叫综合征宝宝。

如何诊断猫叫综合征？

出生后到一岁以内的婴儿，医生可通过判断婴儿的哭声来做出初步判断，其次是通过体格检查，如患儿低体重儿，肌张力低下，发育迟缓和小头畸形等。但最终确诊，需要通过染色体检查。

如何避免患儿出生？

1、进行科学备孕，孕前检查。

避免接触射线、病毒感染、化学药物以及毒素等，这些因素可引起生殖细胞染色体发生断裂。

孕期定期产检。包括产前超声检查、无创染色体筛查，对于超声筛查多数胎儿有超声特征：小脑发育不全，其次是心脏异常、胎儿水肿/积液、脑室扩大。对无创染色体筛查高危胎儿，需进一步产前诊断，行羊水检查胎儿染色体。

胎儿心脏超声提示：主动脉弓缩窄

2、明确病史和家族史，避免患儿出生。

曾经有反复流产、死胎和畸形儿等不良孕产史，或有遗传病家族史，夫妻双方需遗传咨询，提前进行染色体检查，以评估子代患病风险。夫妻双方之一有染色体异常，如涉及5号染色体的平衡易位或者倒位等（称为携带者），尽管没有临床表现，但生育宝宝染色体异常风险增加。可通过羊水检查等产前诊断，可避免猫叫综合征患儿的出生，减轻家庭负担。也可通过产前诊断科咨询，获得优生优育指导。

如何治疗猫叫综合征？

目前无根治性治疗方法，但患儿可以通过专科治疗提高语言能力和运动技能，并尽可能地融入社会。治疗包括对症支持治疗、良好的护理、早期康复训练、教育诱导等，需要康复理疗、心理、发育行为、营养、神经科、眼科、耳鼻喉科、骨科、外科等多学科参与的综合管理模式。

虽然猫叫综合征发病率低，但明确诊断至关重要，猫叫综合征患儿给家庭社会带来沉重负担，且目前缺乏有效的治疗手段，因此孕妇做好产前检查，积极预防猫叫综合征患儿出生十分重要！

对于产后婴儿，需观察留意是否存在猫叫样哭声、特殊面容以及发育迟缓，若存在即前往产前诊断科或遗传咨询科，必要时染色体检查以明确诊断，尽早确诊，便于健康管理及多学科综合康复理疗。

【参考文献】

[1].Alkaya DU, Karaman B, Tüysüz B.Three Offspring with Cri-du-Chat Syndrome from Phenotypically Normal Parents. Mol Syndromol. 2020;11(2):97-103.

[2].Traisrisilp K, Yanase Y, Ake-Sittipaisarn S,Prenatal Sonographic Features of Cri-du-Chat Syndrome:A Case Report and Analytical Literature Review. Diagnostics (Basel).2022;12(2)

[3] 邬玲仟,张学.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,2016.

编辑I吴丽华

审核I郭莉