浙江
你是否遇到过这样一群孩子
TA们的皮肤、毛发白到发光
怕光、极易被晒伤、视力差
TA们就是白化病患者
也被称为“月亮的孩子”
因为TA们在夜晚活动更加自在
不用遮光防晒
在生活中
白化病患者由于独特的外貌
常常遭受到误解、嘲笑和歧视
2014年，联合国宣布每年的6月13日是国际白化病宣传日，希望通过设立这个日子，让更多的公众认识、了解并接纳白化病患者，呼吁消除针对白化病患者的攻击和歧视。
为什么会患上白化病？如何预防？
一起接着往下看~
白化病到底是什么？
产前诊断中心副主任张艳珍
定义：人体内有一类细胞叫黑色素，可以影响头发、眼睛、眉毛和皮肤的颜色，白化病就是由于黑色素合成减少或缺乏而导致的多种遗传性疾病的总称。
- 白化病的主要表现：
①皮肤、毛发以及眼部的色素减退
②患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色
多种基因的突变均可以导致白化病的症状
- 分类：
根据患者的临床表型和基因型，白化病可以分为非综合征性白化病和综合征性白化病两大类，其中非综合征性白化病包括眼白化病及眼皮肤白化病两种。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。
白化病可以治愈吗？
白化病是一种无法治愈的遗传病，仅能通过物理方法减弱不适感：
①尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤的损害
②通过光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失
如何预防白化病？
白化病除对症治疗外，应以预防为主，可以用以下4个方式进行预防，其他大多数的罕见病也同样适用：
01 禁止近亲结婚
02 遗传咨询
03 早期的基因诊断干预
04 进行产前诊断
罕见病其实就在你我身边
据报道，目前已知的罕见病种类多达7000种，按照最新的《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。
部分罕见病症状：
- 月亮孩子（白化病）
皮肤，头发等体毛呈白色或黄色
- 血友病
凝血功能障碍，一旦发生出血，靠自身机能无法止血
- 法布雷病
首发症状是四肢剧烈疼痛，此外，肾、心脏、脑等器官病变
- 戈谢病
生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等
- 蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）
皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂
- 庞贝病
严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准
据估算，我国有超过2000万各类罕见病患者，全世界则有2.63亿到4.46亿罕见病患者。这意味着，你我身边每17到29个人之中，就有1人正被某一种罕见病折磨着。
预防罕见病，孕前预防尤其重要
根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，一级预防（孕前预防）就显得尤其重要：夫妻双方在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查基因检测，是优生优育的第一道防线，可以从根本上阻断单基因病的遗传。
目前，我院产前诊断中心已开展成人遗传病携带者筛查基因检测，有普通版和扩展版两个版本（抽取检查者2-3ML外周血，备孕夫妇或孕妇均可，无需空腹）。
- 适合人群
所有有生育需求的夫妇，包括：
1.所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇
2.有遗传病家族史的育龄夫妇
3.有不良生育史的育龄夫妇
4.血缘关系相近的夫妇
5.预通过辅助生殖实现妊娠的夫妇
- 注意事项
●在孕前或孕14周前均可检测，孕早期人群建议夫妇双方同时检测。
●如果本人是遗传病患者或有遗传病家族史的，请提前咨询是否适合本检测。
如果您心中依旧有顾虑，建议来我院做个成人遗传病携带者筛查基因检测，4周后就可拿到结果。
希望更多人关注罕见病
每个小群体都不该被放弃
杭州市妇产科医院产前诊断中心
产前诊断中心是以产前筛查、产前诊断、遗传病诊断咨询和优生咨询为特色的专业科室，是“杭州市出生缺陷防治中心”和“杭州市产前筛查质量管理控制中心”挂靠单位。
临床开设产前诊断、遗传咨询、胎儿医学、胎儿医学多学科联合、围产期保健等特色门诊，开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、复杂性双胎减胎术、羊水过少宫内灌注治疗等，同时有胎儿磁共振、胎儿心超、会诊超声及系统超声等检查项目，对疑难病例实行多学科专家会诊讨论，为患者提供更精准的产前诊断及更专业的诊疗方案。
素材提供丨张闻
医学审核丨张艳珍
编辑/监制 |党政办
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