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乳腺癌BRCA基因检测的意义是什么?不止对癌症患者有益

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  大家都知道,很多癌症由各种后天环境因素引发,如不良的生活方式、病毒感染、辐射等。但很多人不知道的是,癌症也是可以遗传的。在所有癌症中,有明显遗传倾向的占37%左右。容易和遗传相关的癌症包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、胰腺癌、前列腺癌、甲状腺癌、皮肤癌、肾癌等。

  当谈及遗传性癌症,就不得不提到——BRCA基因突变。

  每个人都有BRCA1和BRCA2基因,是保护我们免受癌症侵害的“好基因”,主要功能是修复受损的DNA并保持细胞健康。当它们发生致病性突变时,患癌的风险和可能性就变大了。

  遗传了BRCA基因突变的女性,在一生中会有更高的风险患乳腺癌、卵巢癌等癌症。例如,BRCA1突变基因的女性携带者患上乳腺癌的风险高达80%。而遗传了该突变的男性,也有更高几率患上男性乳腺癌、前列腺癌等。

  这也是为什么我们有时听说“一个家庭里出现多位癌症患者”,科学来说,这并不是什么“家族诅咒”,而是遗传突变导致的。

  BRCA基因检测的目的在于发现个体身上是否存在基因突变的情况,这对于癌症患者及其亲属都具有重要意义:

  1)对于患者来说,基因检测有助于更精准的治疗、用药以及预后评估。比如,对BRCA突变导致的乳腺癌,使用铂类药物或PARP抑制剂,可有效延缓疾病进展。

  2)对于有乳腺癌、卵巢癌或其它癌症家族史的人来说,基因检测有助于患癌风险的管控,指导人们及时采取预防和筛查措施。

  当然,BRCA基因检测并非适合每一个人。如果你难以做出决定,或对自己和家人的遗传风险有任何疑惑,可以考虑进行遗传咨询。

  遗传咨询是癌症风险评估的一种方式,有专业遗传评估执照的医生能够根据遗传学、肿瘤学相关知识以及个体的家族史背景,评估基因检测是否有必要进行。如果你有意愿并做了基因检测,医生则能进一步提供报告解读和预防建议。

  此外,获得遗传风险评估执照的医生有丰富的咨询和沟通经验,除了对遗传风险提供尽可能清晰的阐释之外,他们也会倾听并疏导你对此的心理压力,协助你和家人更好地应对。

  总的来说,在精准医疗时代,基因检测在癌症的预防、治疗、用药等等方面都能给我们提供非常大的帮助。但在选择基因检测之前要保持理性,充分考量自身的情况后再做决定,如有疑惑,也需要及时咨询医生。

  重要说明

  本文仅供医学科普使用,不作为临床诊断及医疗依据,任何医疗行为请遵从医嘱。本文由嘉会国际肿瘤中心原创。如需转载/合作,请邮件联系assist.cc jiahui.com

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