【健康科普访谈】徐洪亮：肌肉萎缩无力不可怕 解除误解积极治疗

　　前言：欢迎收看由鲁南制药与河南广播电视台健康大河南联合播出的【健康科普访谈】节目。随着近几年的网络宣传，肌萎缩、肌无力似乎成了不治之症，成了疑难危重症的代言词，甚至被称为不是癌症的癌症，让人感觉得了肌萎缩、肌无力就没有了希望。肌萎缩、肌无力真的有这么可怕吗?出现肌萎缩、肌无力应该如何治疗呢?

　　对此，本期节目我们邀请到郑州大学第一附属医院神经内科副主任医师徐洪亮做客演播室，为大家解疑答惑。

　　本期要点：

　　问题一：节目开始先请徐主任和大家讲讲什么是肌萎缩、肌无力吧?目前我国肌肉萎缩无力的治疗现状如何?

　　肌萎缩肌无力说的是一大类神经肌肉病，临床症状表现为肌肉体积变小，肌纤维数量变少，肌肉力量变小。目前，我国肌萎缩肌无力的治疗，比早些年已近有了很大的进步，但是因为肌萎缩肌无力，背后的病因复杂，确诊的手段主要依靠肌肉活检，基因检查等技术，很多医院都没有开展。另外一个，很多的神经肌肉病都是罕见病，少见病，从事这方面诊断和治疗研究的医生比较少。所以，总体看，我国肌萎缩肌无力的诊断和治疗是不容乐观的，很多患者没有得到正确的诊断和治疗，还有不少的漏诊，误诊和误治。

　　问题二：我们刚刚提到，肌肉萎缩无力被称为不是癌症的癌症，为什么这样说呢?导致肌肉萎缩无力的原因都有哪些?

　　对于肌肉萎缩无力，有些疾病发展速度很快，患者会在几年内发生呼吸肌无力危及生命;有很多疾病是少见病，罕见病，疑难病，确诊困难;有许多疾病虽然可以确诊，但是确诊以后，没有有效的治疗方法;还有少数疾病，虽然现在有了一些相对特效的治疗方法，但是花费巨大，甚至高达每年几百万元，很少有家庭能够承担得起这样的花费。所以，肌肉萎缩无力，有时候被称为是不是癌症的癌症。导致肌萎缩无力的原因很多，我们一般把病因分为两大类，一大类是获得性的，也就是后天因素所导致的，这部分病因包括，感染，免疫介导，中毒，内分泌紊乱，创伤等，这一大类疾病很多都是可以治疗的。第二大类是遗传性的，与基因相关的，这里面有很多的疾病，确实没有太好的办法，比如肌营养不良，先天性肌肉病，腓骨肌萎缩症等。

　　问题三：有患者的胳膊打石膏后不能运动，几个月后出现了肌肉萎缩，这种情况严重吗?出现哪些类型的肌肉萎缩无力是不用过度担心的?

　　打石膏后出现的肌肉萎缩，是不用担心的。这种情况，是因为长期不运动，导致的肌肉萎缩，可能也会伴随有肌肉无力。这种肌萎缩无力，我们称为是废用性的肌萎缩。患者在外伤恢复后，去除石膏，肢体经过一段时间的运动和康复锻炼，基本都能恢复。

　　对于大多数的获得性的肌肉病，我们目前是有一定治疗办法的，患者可以不用过度担心，第一个就是刚刚所说的废用性肌萎缩，经过康复功能训练，基本可以完全恢复。某些药物中毒可以引起肌萎缩肌无力，停止服用相关的药物后，肌萎缩也可以恢复。一些肌萎缩是因为内分泌功能紊乱引起的，如甲状腺功能亢进，引起的肌萎缩肌无力，内分泌紊乱纠正以后，也可以好转。免疫相关因素介导的肌萎缩肌无力，如格林巴利综合征，慢性炎症性脱髓鞘性周围神经病，肌炎，皮肌炎，免疫坏死性肌肉病等，这些疾病都是可以治疗的，大部分预后还是不错的，肌萎缩和肌无力都可以恢复。少数的遗传性肌肉病，比如脂质沉积病，治疗效果也很好，也不必过分担心。

　　问题四：当然也有一些肌萎缩、肌无力是可怕的。徐主任，您为大家介绍一下吧?

　　确实有一些肌萎缩、肌无力病情严重，发展速度快，治疗效果差，预后不好，有些病的名字听起来就令人害怕。这些疾病里面首先要说的是运动神经元病，这个病又叫做渐冻症，著名的物理科学家霍金，得的就是的这个病。这个病发展速度比较快，目前仍旧没有办法从根本上逆转这个疾病的进展，到疾病的后期，患者全身肌肉无力，不能活动，像是被冷冻了一样，近些年，网络媒体对这个病的宣传力度比较大，这可能也是大家对肌无力肌萎缩比较害怕的原因之一。除了这个病以外，还有很多的遗传性神经肌肉病，包括大多数的肌营养不良，先天性肌肉病，腓骨肌萎缩症等，都没有有效的治疗方法，也可能病情比较严重，有的孩子出生后活不到一岁，有的只能活到十几岁。有的肌萎缩肌无力患者虽然病情发展比较慢，但是肌无力表现严重，甚至不能吃饭，穿衣，所有活动都需要家人照顾，给家庭带来沉重负担。这些神经肌肉病的治疗，确实是个难题，需要医学科学家们的共同努力。

　　问题五：为了明确诊断，患者朋友需要去医院哪个科室，做哪些检查呢?

　　对于肌萎缩肌无力的诊断，基于我国的现状，能完成相关检查的医院不是很多，一般省级以上的大医院都可以完成这些检查，对于市级的医院，只有少数有诊断神经肌肉病的条件。另外一个更重要的是，神经肌肉病有许多都是罕见病，少见病，即使是很多三甲医院的神经内科的医生，都不是很熟悉。很多时候，患者需要找到神经肌肉病专科的医生，才能少走弯路。

　　神经肌肉病要做的检查，根据病因不同，选择的项目也有差别。原则上一般是从无创检查到有创检查。第一个要做的是无创的体液检查，如血肌酸激酶，肌红蛋白测定等，有些患者可能还需要做血尿代谢标志物的筛查。第二个是影像学检查，包括周围神经、肌肉的超声，核磁等。第三个是电生理检查，也就是肌电图、神经电图等的检查。第四个是肌肉活检，周围神经活检。肌肉活检是肌肉病诊断分型的关键检查，但是目前开展的医院比较少。周围神经活检对对少数周围神经病的病因筛查有重要意义，目前在全国范围内开展这项检查的医院也是为数不多的。最后一个要说的检查是基因检测，对于遗传性神经肌肉病的诊断具有决定性的意义，花费可能比较大。最后，总结一下，对于肌萎缩肌无力的诊断，患者找对医院，找对医生很重要，只有这样，才能少走弯路。

　　问题六：目前您在全省做肌肉活检是最多的，肌肉活检是怎么做的?对身体的伤害大吗?

　　对于肌肉活检，目前大多数医院采取的都是开放取材的方法，这是一个小手术。首先局部麻醉皮肤，切开皮肤，分离皮下组织和肌肉筋膜，分离取出肌肉组织。这个手术的难度不大，大多数患者在半小时内都可以完成。取出的肌肉只有黄豆大小一块，对身体的影响很小，我们目前已经做了1500多例的肌肉活检，没有一例是遗留后遗症，或继发功能损害的，患者朋友都不必担心。需要注意的是，全身肌肉组织很多，每块肌肉的病变程度不一样，轻度损害的肌肉，显微镜下可能看不到特征性的病变，病变非常重或者已经到终末期后，肌肉组织大部分都脂肪化了，也没有疾病特异性。对于肌肉活检，找到适宜做活检的部位，是最重要和最关键的，这也就是我们平常所说的，选择比努力重要。所以，肌肉活检首先需要肌肉病专科的医生来判断，哪块肌肉是适合取材的，这个非常重要。

　　问题七：据了解，您的神经活检电镜检查填补了省内空白，这是一项怎样的技术?对肌肉萎缩无力有什么意义?

　　电镜检查指的是电子显微镜检查，可以看到组织和病变的超微结构。普通光学显微镜，可以看清细胞结构，但是对于细胞器，比如线粒体，糖原，溶酶体等，是看不到的。透射电子显微镜可以在光学显微镜的基础上把组织和病变再放大1000倍，可以观察到细胞器水平的病变。部分周围神经和肌肉疾病，在电镜下有特征性的病理改变，如杆状体肌病，包涵体肌病，巨轴索周围神经病，淀粉样变性等，电镜检查对这些疾病的诊断有非常重要的意义。部分神经系统疾病的病变特征，只能在电子显微镜下看到，如神经元蜡样脂褐素沉积病，神经元核内包涵体病等。具体到临床上，有一些罕见病、少见病、疑难病需要电镜检查才能明确诊断。如果省内没有人做这个工作，很多这样的患者可能需要跑到北京、上海这些地方做检查。开展这项工作，让省内的患者不必再奔走于北京上海求医，也具有非常大的现实意义。

　　问题八：通过您的介绍，我们对肌肉萎缩无力有了一定的了解，同时面对这一疾病，我们也关心如何治疗的问题，目前针对肌肉萎缩无力都有哪些治疗办法呢?

　　肌肉萎缩无力，是一大类疾病，首先需要明确病因，才能针对性的治疗。临床比较多见的，免疫相关的周围神经病、肌肉病，如格林巴利，肌炎等，需要使用激素、免疫抑制剂等抗免疫治疗。内分泌相关的神经肌肉病，如甲状腺功能亢进，或甲状腺功能减退相关的肌肉病，需要纠正内分泌功能紊乱。很多代谢性的肌肉病，可以通过补充代谢通路相关的维生素，来改善肌肉无力，如脂质沉积病，线粒体病等。少数的遗传性肌肉病，目前有了针对性的治疗药物，如治疗脊髓性肌萎缩的诺西那生钠注射液，治疗糖原累积病 2型，也就是庞贝病的注射用阿糖苷酶α。除了这些药物治疗以外，一些患者还可以采取手术治疗，改善功能。对于眼睑下垂的患者，可以做双眼皮手术改善眼睑下垂，跟腱挛缩的患者，也可以通过手术延长跟腱长度，改善双足的活动能力。特别要提的是，对于神经肌肉病的患者，康复功能训练，也是很重要的，有些病，虽然无法治愈，但是通过科学的康复功能训练，可以提高生活质量，延长寿命。

　　问题九：经过系统治疗之后，肌肉萎缩无力患者一般多长时间会有好转?患者的预后情况如何?

　　肌萎缩肌无力的病因很多，背后的疾病也很多，至少有数百种，有一部分疾病有针对性的治疗方法。不同的疾病的采取的治疗方法不同，需要的时间也不一样。废用性的肌萎缩肌无力，大部分患者经过康复功能训练，3个月内都能恢复，症状轻的一个月左右也可以恢复。免疫相关的神经肌肉病，需要使用激素、免疫抑制剂，大部分患者的抗免疫治疗可能需要几个月的时间，部分难治性的，可能需要一年到2年的时间，甚至长期用药。对于一些特殊类型的遗传性的肌肉病，如脂质沉积病，补充维生素治疗后，大部分患者一个月内也可以恢复。

　　肌萎缩肌无力的预后，取决于病因。大部分获得性的肌萎缩肌无力，有对应的治疗方法，预后较好，如免疫相关的、中毒相关的、内分泌相关的神经肌肉病，经过治疗后，患者大部分都可以康复。少部分获得性的神经肌肉病没有针对性的治疗，疾病发展速度快，预后比较差，比如运动神经元病。多数遗传相关的神经肌肉病，包括绝大多数的肌营养不良，先天性肌肉病，一部分代谢性肌肉病，预后比较差，有孩子出生后活不到一岁，有的只能活到十几岁。少数遗传性的神经肌肉病，虽无特效治疗方法，但是发展缓慢，甚至不影响寿命。还有少数遗传相关的肌肉病，有特效的治疗方法，如脂质沉积病，虽然是遗传病，治疗效果也很好，几乎可以完全治愈。

　　问题十：其实肌肉萎缩无力并不可怕，积极面对配合医生进行治疗就能减轻症状，延缓寿命，最可怕的是对疾病的误解，徐主任，您在临床上见到过哪些对肌肉萎缩无力的误解?可以举几个例子给大家提个醒吗?

　　肌萎缩肌无力，这一大类疾病里面，有很多是遗传病。对于误解，我第一个想说的是，很多人认为遗传病都是不能治的。即使在不少医生的观念里面，遗传性的神经肌肉病都是没有办法治疗的，会告诉患者说，你是遗传病，没有治疗办法，很多患者就这样回家了。这会导致患者丧失了希望，不再求医，这是非常让人痛心的。其实，这些年来，随着医学科学的进步和研究数据的积累，不少的遗传性神经肌肉病已经有了一定的治疗方法，比如脂质沉积病，先天性肌无力综合征，不少患者几年，甚至十年的肌无力，经过治疗以后可能很快好转，这样的患者，如果能早早明确诊断，完全可以像正常人一样生活。第二个误解，也是临床见到的比较多的，很多的神经肌肉病的患者，因为肌肉萎缩，试图用锻炼或健身的方法来训练肌肉，想让肌肉肥大起来，想把力量练出来，这是非常错误的。正常人通过锻炼和训练，肌肉可以生理性的肥大，肌肉力量也可以增强。对于肌肉病的患者，肌肉的组织结构是损坏的，是有缺陷的，锻炼不仅不会增加肌肉体积和力量，反而会越练越差。肌肉病的康复训练，需要在专业的康复医师指导下进行。第三个要说的是误诊。许多肌萎缩肌无力相关的疾病，临床表现相似，但是病因不一样，许多患者可能因此漏诊，误诊，误诊接着导致误治。比如，肢带型肌营养不良2B的患者，临床表现为肌无力肌萎缩，病理表现与肌炎也非常相似，很多患者误诊为肌炎，使用了激素治疗。但是，激素治疗对这个病是无效的，患者可能白白承受了激素带来的副作用，而没有得到期望中的治疗效果。最后，希望每个患者在就诊的过程中，都能够少走弯路，得到正确的诊断和治疗，获得理想的治疗效果。谢谢大家。

　　本期嘉宾：

　　徐洪亮

　　郑州大学第一附属医院神经内五科，副主任医师，硕士研究生导师。北京大学神经病学博士。河南省医学会神经病学分会第一届周围神经肌肉病学组委员。河南省研究型医院学会头痛与发作性疾病专业委员会常务委员。北京神经内科学会神经肌肉与遗传专业分会委员。主要研究方向为神经免疫，神经肌肉病理诊断及遗传性神经肌肉病的诊疗。目前带领团队负责医院神经肌肉病理工作，周围神经电镜诊断技术填补了河南省空白。目前完成肌肉病理1500余例，周围神经活检140余例。获国家自然科学基金青年基金一项，发表SCI论文数篇。