两性畸形真的存在吗？有女性器官也有男性器官？医生给出答案

两性畸形真的存在吗？有女性器官也有男性器官？医生给出答案

1岁零3个月大的小平，与其他男孩有些不同，其阴茎并不具有排尿功能，尿道口位于阴囊与阴茎交界处。这种先天发育的畸形曾令小平的父母忐忑不安了一年多，起初他们认为小平的发育异常有后天改善的可能，但眼见小平一天天长大，尿道位置异常的问题却始终未有任何改善，他们坐不住了。

除尿道口异常外，小平还有排尿困难、排尿淋漓不尽等问题，经过初步的检查，医生发现小平的睾丸、阴囊发育正常，排除了假两性畸形的可能，最后诊断为尿道下裂。

小平的父母听后稍有些安心，但也好奇所谓的“假两性畸形”是什么。

医生告诉小平的父母，假两性畸形是与尿道下裂在症状上有不少相似的一种先天发育异常，具体表现为与性腺相反的性器官或同时存在男、女性两种性器官。小平母亲略有些吃惊：“还能这样吗？”

医生告诉她，确实是真实存在的，只是比较少见，而作为一种极特殊的存在，人们对他们知之甚少。

小平父母很好奇，这样的一类人群，他们过着怎样的生活？

为什么会有“阴阳人”？在古代，这类人常带着神秘色彩，旧时称其为“人疴”、“雌雄人”，他们的存在被认为是一种反常之事，也经常同灾祸相联系。

但事实上，并没有传说中那么神秘，他们真实存在，医学上一般称为两性畸形。不过不论是哪种说法，都对患者带有一定的歧视或贬损色彩，故在2005年的芝加哥共识中，提出了“性别发育异常（DSD）”的概念，并在次年发表联合声明，DSD的命名方法也逐渐成为主流。

过往对性发育异常类型的划分主要根据性腺和外生殖器形态进行划分，分为真两性畸形与假两性畸形两种，前者常同时存在睾丸与卵巢两种性腺，外生殖器性征模糊不清，后者则表现为性腺与性征的相反，如存在睾丸但乳房发育。

DSD新的分类方法则以染色体核型为基础，分为46XXDSD、46XYDSD以及性染色体DSD三大类，其下又根据病因的不同进行细分。

性发育异常相对罕见，在人群中的总体发病率在1/4000到1/5000之间，其中最为兼具男、女性两种生殖器官的“雌雄同体”型的DSD，发病率可能在十万分之一左右。

造成DSD的病因与机制十分复杂，总体上包括染色体异常、性腺发育异常、性激素异常分泌几大原因，而具体到每一类型的DSD，病因又有不少区别。

性染色体DSD的病因主要在于染色体的先天异常，正常的女性染色体为46XX，男性为46XY，而这类患者的染色体总数可能发生减少或增加或表现为嵌合体，其中比较典型的当属克氏综合征。

克氏综合征患者的染色体异常多表现为47XXY，该症也是男性染色体异常中最常见的一种，典型症状为睾丸发育异常、无精子产生、某些雌激素（如促黄体生成素）水平的上升，与之相伴的是性功能障碍与不育。

46XXDSD病因多为性腺（主要为卵巢）发育异常或过高的雄激素水平，这类患者性腺往往发育异常或不发育或暴露在过高水平的雄激素中。导致雄激素水平的异常原因复杂，诱因可来自母体、胎儿及胎盘，包括某些疾病（如妊娠黄体瘤、先天肾上腺皮质增生症）和染色体异常所致的基因缺陷、羟化酶缺乏、芳香酶缺乏等。

46XYDSD则是性发育异常中最棘手的一种，其病因与46XXDSD有相似之处，包括性腺（睾丸）发育异常、雄激素水平的绝对不足、雄激素作用缺陷，产生机理则包括性腺退化、性腺发育不全、17α-羟化酶缺乏、STAR基因突变、完全性雄激素不敏感综合征以及尿道重度下裂等等。

除了发病机制更为复杂外，46XYDSD患者的临床表现，尤其是外生殖器的外形也十分复杂多变，在诊断和处理上十分棘手。

那么，性发育异常者的典型症状都有哪些，患者的日常生活又是怎样的？

性别发育异常者的生活，并不容易小彤今年19岁，在此前的十多年里，她一直以女性的身份度过，但在大学的入学体检前，她却意外查出了性别发育异常。

检查结果提示，小彤的外生殖器虽呈现女性特征，但体内并不具有女性的性腺，没有卵巢、子宫等一系列女性特有的生理结构。

这样的检查令她如遭雷击，她一时间不知该如何转换身份认同，更不知如何面对今后的生活，她因此患上了神经衰弱，并时常因第二性征的发育停滞而沮丧；

小勇则相反，初中毕业前他一直以男性的身份度过，直到高二体检时查出性别发育异常，指出他的外生殖器虽趋近男性，但体内性腺为卵巢，同时阴道、子宫等女性生理结构也都一应俱全。几经内心的挣扎后，小勇选择接受医生的建议，成为一名真正的“女生”。

他接受了雌激素治疗与手术，开始经历由男性到女性的性别转换，他开始畏惧出入公共厕所、学校澡堂等场所，更不知该如何面对昔日的同学与亲友，而对于日后的女性生活，他能感到的只有迷茫与无措。

对于性发育异常患者来说，他们所要面对的并不仅仅是内分泌紊乱与外生殖器的发育异常，因性别转换而带来的心理精神压力更让他们不堪重负。

对于多数性发育异常者来说，早先常以与生理性别相反的性别生活，发现病情后，开始被迫进行社会身份与生理身份的转换与认同，期间容易产生焦虑、抑郁心理，而外生殖器的畸形也容易让他们产生自卑感，变得孤僻、冷漠。

显然，性别异常越早发现病情并进行及时干预，患儿所受到的负面影响就越小，这就需要先明确性别异常的典型症状。

根据芝加哥共识提出的DSD诊断标准来看，性别异常主要有如下症状：（1）明显的外生殖器性征模糊；（2）女性阴蒂增大、大阴唇融合、腹股沟及大阴唇肿块、外阴仅有单一开口等；（3）男性双侧隐睾、阴茎短小、阴睾合并尿道下裂等；（4）有DSD家庭病史；（5）与性染色体不符合的性别，如性染色体为46XX，但具有男性外阴特征。

若未能在新生儿期及婴幼儿期及时鉴别DSD的发生，青春期第二性征的异常也是诊断标准之一，如男性出现乳房发育、女性出现变声以及无第二性征的出现。

再有，若儿童在成长过程中出现发育迟缓、智力异常等问题，也需及时就医。

DSD作为一种特殊的病症，其对患者的伤害很难估量，除了内分泌紊乱、生育能力可能受影响外，患儿常会承受巨大的精神心理压力，那对于适龄夫妇来说，应当如何避免后代患上性发育异常呢？

如何干预性发育异常的发生？虽然性发育异常无法完全避免，但若能减少一些高危因素，也可以降低DSD的发生风险，主要包括以下几点：

（1）避免近亲结婚

近亲结婚是先天染色体异常疾病的常见病因，由于夫妻双方携带的基因高度相似，包括某些致畸、致病基因，其结合所产生的后代出现染色体异常与性别发育异常的风险也就会随之提升。

（2）孕期切忌盲目服药

孕期服用某些保健品、外源性激素（如避孕药）乃至是某些“转胎药”，都会增加DSD的发病率，尤其是一些不法分子利用某些地区重男轻女思想贩卖焦虑，兜售含有雄激素作用所谓的“转胎药”，导致胎儿DSD的发生。

所以，孕期服用任何药物一定要遵从医嘱，更不要盲目服用一些“安胎”、“保胎”的保健品。

（3）进行孕前、产前检查

孕前、产前夫妇双方都最后进行相关检查，尤其是有DSD家族病史者，其后代患上DSD的风险也会相应增加，以根据专业医师的建议制定备孕、生产计划，尽可能降低后代患DSD的可能。

另外，孕妇在孕期应尽量避免化工污染，也要尽量降低X射线检查的频率，以超声检测为主。

总结性别发育异常（DSD）是一种因性腺发育异常、染色体异常、性激素水平异常等病因所引起的先天异常，表现为外生殖器性征模糊或与性别完全相反以及两性性腺同时存在等。DSD患者容易发生内分泌异常、发育迟缓、生育能力受限等问题，还常会因性别认同产生巨大的精神心理压力。

想要尽可能降低DSD的发生风险，近亲结婚是万万不要听，孕期更要注意不盲目服用药物，做好产前检查；大家记住了吗？

参考文献：

[1]陈光杰,王晓豪,唐达星.性别发育异常的评估、诊断和治疗研究进展[J].2019,48(04):358-366.