上海
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一例甲状腺功能异常的案例分析
作者｜胡婉雪 李敏
前言
甲状腺激素作用于全身各个器官、组织及细胞，在机体的生长、发育及代谢中发挥着重要的调节作用，其合成与分泌主要受下丘脑-腺垂体-甲状腺轴调节，促甲状腺激素释放激素 （TRH） 刺激腺垂体合成和分泌促甲状腺激素 （TSH） ，TSH刺激甲状腺细胞分泌甲状腺激素，同时甲状腺激素合成过多会负反馈抑制TSH的分泌。当出现紊乱时临床上一般表现为甲状腺功能亢进或者甲状腺功能减退[1，2]。
甲状腺激素抵抗综合征 （syndromes of resistance to thyroid hormone，SRTH） 是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，起因于甲状腺受体基因突变导致甲状腺激素的靶组织 （垂体和外周组织） 对甲状腺激素反应性降低。典型的实验室结果表现为游离甲状腺原氨酸 （FT3） 、游离甲状腺素 （FT4） 升高，TSH可正常也可升高[3，4]。
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案例经过
患者，男，22岁，因甲状腺功能减退复查于门诊就诊，甲功三项结果如图1所示 （实验结果都在质控范围内） ，TSH与FT4都升高，查阅该病人病例时发现该患者2020-5-27：TSH、FT4↑，2020-10-23：FT3、FT4↑，2022-02-09：TSH、FT4↑，2022-07-05：TSH、FT4↑ （图2） 。进一步了解该患者病史，其母亲说该患者六个月时被北京一医院确诊为甲减，需终身服药。本院医生进一步对该患者垂体进行检测，MRI结果显示该患者垂体正常。
图1
图2
案例分析
查阅相关文献，TSH、FT4高通常见于垂体TSH瘤[5]与甲状腺激素抵抗综合征[3，4]。 但该患者垂体磁共振结果为阴性，不支持垂体TSH瘤。 SRTH大多数在儿童和青少年期发病，大致分为三种类型： 全身性甲状腺激素抵抗、选择性垂体对甲状腺激素抵抗、选择性外周甲状腺激素抵抗。
该病多数由于THRβ基因突变导致的，但是仍有15%患者并没有检测到基因突变，可能原因是突变位点不在THRβ，而是在THRα，或者甲状腺激素转运、代谢过程有异常，同时还发现该病可能有家族遗传性，其临床可表现为甲亢、甲减或者两者都有，也有患者没有明显的临床症状[3，4，6]。 考虑该病人从六个月时就表现为甲状腺功能减退，建议该患者进行基因测序以确定是否为甲状腺激素抵抗综合征，如果有经济条件，其父母也可以进行基因检测。
综上所述，由于甲状腺激素抵抗综合征患病年龄小，当在临床中遇到此类病人时需要高度警惕，同时利用基因检测为该病的诊断提供线索，进而对患者进行精准治疗。
参考文献：
[1] 王欣. 妊娠期甲状腺功能的生理改变[J]. 实用妇产科杂志, 2006, 22(10): 577-578.
[2] 孙秋岩, 单忠艳, 滕卫平, et al. 应激对下丘脑—垂体—甲状腺轴影响的研究进展[J]. 山东医药, 2015, 55(17): 92-94.
[3] 王嘉璇. 甲状腺激素抵抗综合征3例及文献复习[D]. 山东大学.2017.
[4] 杨静. 无症状甲状腺激素抵抗综合征1例并文献复习[J]. 临床荟萃, 2020, 35(5): 453-457.
[5] 母义明. 垂体瘤诊治进展[J]. 解放军医学杂志, 2017, 42(7): 576-582.
[6] 刘一然, 张化冰, 许岭翎, et al. 甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病1例报告并文献复习[J]. 中国医刊, 2020, 55(11): 1185-1188.
本文来源丨基层检验网 责任编辑丨肖潇
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