发现超100个新罕见融合基因，这就是金域医学的力量！

融合基因可以导致异常序列或功能的蛋白质产生，或者是引起某些基因表达的失调，从而导致或促进肿瘤的发生。临床治疗上，融合基因检测可以起到辅助诊断、病因探寻、预后评估、用药指导和寻找微小残留病(MRD）监测分子标志物，建立适合患者的精准治疗方案，避免治疗不足或过度治疗的作用。

随着行业对血液病分子生物学研究的深入，融合基因和血液病的发生、发展机制之间的关联正在逐渐明确，因此，针对初诊的血液肿瘤者，融合基因的检查是必不可少的。另外，对于疑似血液肿瘤但没有找到致病原因的患者，以及血液肿瘤复发的患者，都有必要进行全面的融合基因检查。

以往，传统的融合基因检测大都是先通过染色体核型分析、或者FISH进行检测，血液肿瘤中较为常见、并伴有特征性染色体易位的融合（如BCR::ABL1和PML::RARA）都是通过这种方式发现和鉴定。但是，相当比例的患者可能因隐匿性染色体易位或者微缺失等原因导致基因的异常拼接和融合，这些融合基因用常规的免疫组化、PCR、核型分析或FISH等手段难以检测。

随着NGS二代测序平台的出现，以及生物信息学分析工具的开发，RNA测序应运而生。利用RNAseq检测，可以对血液肿瘤中的常见、罕见和新发的融合基因进行全方面检测，弥补目前传统融合基因检测手段的不足。通过RNA测序技术，新的融合基因还在不断地被发现和报道。

据悉，金域检测在该领域的检测水平较为先进，其成立血液病诊断中心已超10年，一直紧跟临床，完善、升级服务，推出了一系列血液肿瘤RNAseq融合基因检测服务。依托全转录组全面覆盖和靶向测序精准检测的不同优势，金域检测系列血液肿瘤RNAseq融合基因检测服务包括了全转录组测序和靶向RNA测序，可以将融合基因一网打尽。“全转录组”既能够做到检测融合基因，还能够检测到基因突变；而靶向融合基因检测具有更高的灵敏度，其中，“靶向106基因”最低能检测到比例大于1%的融合基因。这一系列全面的检测项目，能满足各级医疗机构的需求，辅助精准诊疗。据统计，金域检测已发现了超100个从未被报道过的罕见融合基因，积累了丰富的检测经验与技术认知。

作为我国第三方医检行业的先行者与领导者，未来，金域检测也将继续精进该领域检测水平，不断整合各技术平台并完善自身服务能力，为患者提供更加全面和精准的技术方案，用更加全面、准确与易用的技术方案支持临床医生做好各类血液肿瘤的诊疗工作。