【科普】孩子出生有缺陷？可能是错过了这项检查！孕妈都要做吗？

满怀期待生一个健康的宝宝

结果一拿到产检报告——唐筛临界风险

这简直就是晴天霹雳......

医生建议做无创DNA筛查

无创DNA是啥？查的是什么呢？

整个人的心情都乱七八糟的......

别慌，听产前诊断中心张闻医生

给您慢慢道来~

无创DNA是什么？

无创DNA产前检测（NIPT），也叫孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。

是通过采集孕妇静脉血，从中得到胎儿的相关遗传信息，从而评估胎儿患三大染色体疾病（21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征）的风险，其中21三体综合征筛查的准确率可以达到95%以上。

21三体综合征又称为唐氏综合征，是一种染色体数目异常导致的疾病，大家相对熟悉一些。

13三体综合征、18三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

什么时候适合做无创DNA产前检测？

一般认为，无创DNA最佳检测时间为12+0～22+6周。

哪些孕妈可以做无创DNA产前检测？

• 血清学筛查显示，胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
• 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
• 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

哪些孕妈慎用无创DNA产前检测？

• 早、中孕期产前筛查高风险
• 预产期年龄≥35岁
• 重度肥胖（体重指数>40）
• 通过体外受精——胚胎移植方式受孕
• 有染色体异常胎儿分娩史（除夫妇染色体异常的情形）
• 双胎及多胎妊娠
• 医师认为可能影响结果准确性的其他情形

哪些孕妈禁用无创DNA产前检测？

• 孕周<12＋0周
• 夫妇一方有明确染色体异常
• 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等
• 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断
• 有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险
• 孕期合并恶性肿瘤
• 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形

除上述不适用情形外，孕妈或其家属在充分知情且同意的情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

无创DNA产前检测不能代替羊水穿刺

无创DNA的准确率再高，也只是一种风险评估，羊水穿刺才能作为最终诊断标准。

羊水穿刺能较为全面地检测人类23对所有染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。

因此，无创基因产前检测不能替代羊水穿刺。

如果您还有其他疑问

建议来我院门诊五楼产前诊断中心咨询~

杭妇院产前诊断中心

杭州市妇产科医院产前诊断中心是杭州妇产科医院重点学科之一，是杭州市出生缺陷防治中心，承担组织、协调和指导全市出生缺陷综合防治工作，是国内率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术单位之一，每年筛查样本量近2万例。

由产前诊断中心、产科、超声、遗传学专家组成的胎儿医学联合门诊，深受广大孕产妇欢迎。

团队致力于产前胎儿染色体病、遗传病的诊断、胎儿畸形的筛查与诊断、不良生育史的病因调查等临床及科研工作，具体开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐带血穿刺术、羊水过少诊断性宫内灌注治疗，同时有胎儿磁共振、胎儿心超、诊断超声会诊等检查项目，已形成“婚前医学检査—产前筛査—孕前检查—新生儿疾病筛査—新生儿疾病诊断—干预治疗—社会救助”的一体化出生缺陷干预体系。

素材提供丨张闻

医学审核丨张艳珍

编辑/监制 | 健康事业发展部