湖南
9月8日，一名罹患罕见的粘多糖贮积症IV型患儿在中南大学湘雅医院儿科接受了酶替代治疗，开创省内先河。据悉，该治疗方式可改善患者的生存质量，避免出现严重、不可逆转的病情恶化。
9岁的小言是一位罕见的粘多糖贮积症IV型患者，6岁时出现双下肢跛行且逐渐加重，一直以来服用钙片等对症药物辅助康复治疗。因病情继续进展原治疗方案效果有限，遂来到湘雅医院治疗。
粘多糖贮积症IV型是由于N-乙酰半乳糖胺-6硫酸酶酯GALNS缺陷引起的一种溶酶体贮积症，GALNS缺陷影像软骨素-6-硫酸酯和硫酸角质素等糖胺多糖降解受阻，并在细胞的溶酶体中贮积，会导致全身多个细胞、组织和器官功能障碍，是一种严重进行性恶化并可能危及生命的疾病。粘多糖贮积症IV型发病率大约为1/625000-1/45000，根据临床表现可分为经典型、中间型和轻型，疾病的表现和进展速度具有高度异质性，需要儿童神经、内分泌、骨科、耳鼻喉科、心脏、外科、眼科、麻醉科等多学科综合诊疗服务。
据中华医学会儿科学分会小儿神经学组副组长、湖南省医学会儿科学分会罕见病学组组长、湘雅医院儿科主任彭镜教授介绍，小言双髋关节、股骨头受累较严重，2020-2021分别完成两次相关手术。但手术不能解决根本问题，目前有酶学替代治疗和造血干细胞移植两种方法。考虑到造血干细胞的适应年龄和风险等多种因素，小言目前不适合造血干细胞移植。因此我们制定了以酶替代治疗为中心、辅以改善代谢的综合治疗方案。
依洛硫酸酯酶α是中国首个粘多糖贮积症药物，也是目前唯一适用于糖原贮积症IV患者的疾病缓解药物。可靶向粘多糖贮积症IV型的基础病因，显著改善患者的肌肉强度、关节和心肺功能，改善患者的生存质量。早期干预可能会改变病程，并且避免出现严重、不可逆转的病情恶化。
然而，依洛硫酸酯酶α价格偏贵，患者每周用药1次，每次用量2mg/Kg，且需终身用药，20公斤的患儿每年费用近300万元，随着体重增加费用更高，很多家庭无法负担。此次，小言在中国初级卫生保健基金会生命绿洲基金的帮助下完成了购药。湘雅医院儿科彭镜教授、何芳副教授、段浩林医生、贺海兰医生、周霞护士长等医护团队针对药物进行了特殊培训，并购置了特殊的注射设备，一切准备就绪后，小言在9月8日顺利进行了首次酶替代治疗。
看着药品缓缓注入小言体内，小言妈妈感慨万千。专家提醒，由于早期可无临床症状，粘多糖贮积症在临床上很容易被忽视或误诊。其诊断的金标准是GALNS酶活性检测。目前，中南大学湘雅医院儿科可以针对这一类疾病的疑诊患者进行免费的酶学检测。对于家族中已有类似情况的高危人群，一定要以优生优育为前提，重视产前咨询及筛查，避免悲剧重演。
据悉，约有50%的罕见病在出生后或者儿童期发病，中南大学湘雅医院是湖南省罕见病儿童患者最主要的诊断和治疗医院之一，在儿童神经遗传代谢病的诊治居于国内领先水平，在儿科疑难和罕见病的诊疗方面居国内先进水平，在国内外具有良好声誉。
湘雅医院小儿神经专科牵头建立了儿童神经疑难病MDT团队（每周三下午固定门诊），汇聚遗传学、遗传代谢、小儿神经、小儿内分泌、小儿肾脏、小儿血液以及血液移植科、小儿外科、小儿神经外科、心内科、神经影像科等多学科专家，能对神经系统遗传病、罕见病儿童提供更多诊疗思路和方法，并且能提供包括移植治疗、酶替代治疗、饮食治疗、基因治疗在内的多维度个体化治疗。目前在院定期接受酶替代、基因治疗等疾病修正治疗的罕见病包括：庞贝病、法布雷病、粘多糖病、脊髓型肌萎缩症、进行性肌营养不良、肾上腺脑白质营养不良、球形脑白质营养不良等。
稿件来源：中南大学湘雅医院
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