关爱苯丙酮尿症患者，2022全程守护PKU健康公益行走进山东

记者 秦聪聪

因为体内酶的缺少无法正常代谢苯丙氨酸，他们的一生似乎注定与美食无缘。常人舌尖的美味佳肴，却是伤害他们大脑、影响其智力发育的“毒药”……7月2日，“全程守护PKU健康公益行”主题活动走进山东，希望进一步提升大众对于苯丙酮尿症（英文简称“PKU”）的关注，促进PKU患者的全生命周期管理，以保证他们的正常智力发育与身心健康。

PKU患者需保持全生命周期管理

“苯丙酮尿症可以说是一种发病率相对比较普遍的罕见病。”济南市妇幼保健院、济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉介绍，我国苯丙酮尿症的发病率大约为1/11000，北方地区相对南方地区发病率较高，山东省的发病率大概是1/7000-1/8000。

邹卉介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，其病因为患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致患者无法正常代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸及其代谢物在其体内蓄集，会损伤大脑及神经系统发育，严重影响智力发育。而苯丙氨酸广泛存在于天然食物，尤其是高蛋白食物中，因此，苯丙酮尿症患者对于食物的摄入有着严格的要求。

可喜的是，苯丙酮尿症是迄今国际上公认的从新生儿筛查到治疗最成功、最具代表性的遗传代谢病。如果可以通过新生儿疾病筛查，及早发现PKU宝宝，并坚持正规治疗，患者血液中的苯丙氨酸浓度得到有效控制，就可以保持正常的智力发育。

邹卉印象最深刻的一个孩子，是她儿子曾经就读于同一所中学的同学，如今已经在国外一所很好的高校读书。

“我一度很有成就感，因为我养的孩子和我治疗的孩子在同一所学校读书。”在邹卉看来，这充分证明，苯丙酮尿症的孩子如果坚持治疗，完全可以和正常孩子一样发育成长。

不过，邹卉也强调，目前针对苯丙酮尿症可及性最好的治疗方式是限制饮食治疗，而对于苯丙酮尿症患者来说，这种治疗需要终身坚持。

“很多家长或者孩子觉得自己长大了，是不是就不需要治疗了。这其实是一个误区，因为治疗的目的是保证血中苯丙氨酸的浓度在一定的水平。即使孩子大了，或者成人了，如果血液中的苯丙氨酸超标，会直接影响患者的情绪与思维认知能力。所以，对PKU患者而来，需要坚持全生命周期的管理。”邹卉说。

所谓全生命周期管理，是以人的生命周期为主线，对婴幼儿期、儿童期、少年期、青年期、成年期等不同阶段进行连续的健康管理和服务，降低健康损害的发生概率。

特医食品帮助满足PKU患者营养均衡

“全生命周期管理是保证PKU患者健康生活的有力手段。”具有38年PKU治疗经验的中日友好医院营养科李晓雯教授分享了一位PKU妈妈的生产经历。

这名1990年出生的妈妈，自检查出PKU后就一直坚持饮食控制，从备孕到整个孕期，更是严格监测苯丙氨酸血浓度。三大本厚厚的日记，记录着她每天蛋白的摄入量、苯丙氨酸的摄入量，以及每次复查的血值、孕期的各种生理指标。最终，她生下了一个健康的男宝宝。

李晓雯介绍，所有含蛋白质的食物里，几乎都含苯丙氨酸，PKU患儿只能食用无苯丙氨酸的特制奶粉和用各种植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊食品。而人的生长发育需要多种营养的支持，PKU患者只是需要限制氨基酸中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其他的营养需求和常人并无二致。但是，这部分孩子的饮食又是受限的，因此，可以借助特医食品来帮助维持营养均衡。

据悉，特医食品又称特殊医学用途配方食品，是为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或者特定疾病状态人群对营养素或者膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品，需在医生和临床医生指导下使用，并随着患者的个体情况和病情发展的不同阶段进行不断调整。PKU人群专属的特医食品是“氨基酸代谢障碍配方”，包括特殊配方粉等。

除此以外，对PKU患者而言，乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用。

需要注意的是，固体饮料属于普通食品范畴，没有特定的适用人群，无法为特殊医学状况人群提供安全可靠的营养补充和医疗支持，并不能作为PKU患者特医食品的替代产品。

据了解，山东在PKU医疗保障方面走在全国前列，从2019年1月1日起在全省范围内，将符合保障范围的患者费用纳入医保支付和综合救助范围。目前，山东省已将PKU患者所需特殊食品（限制苯丙氨酸成分的的配方粉、米、面等）费用纳入医疗救助范围。对18岁及以下患者按75%的比例救助，年度救助限额为1.5万元；18岁以上患者按75%的比例救助，年度救助限额为1.8万元。