诊断准确率大大提高！超声AI助力产前诊断减少出生缺陷

如何预防儿童出生缺陷是每个家庭都关心的话题。产前超声是孕妇产检中最重要的一环，但其结果受限于医生水平和时间窗口，成为临床上的一大瓶颈，而人工智能在产前超声领域的运用将助力降低出生缺陷发生率。记者从广东省医学会第六次产前诊断学学术会议上获悉，由华南理工大学、中山大学附属第一医院等多家机构联合开发的超声AI分析系统正式对外发布。目前这套人工智能系统已经在国内100多家医院推广使用，有望成为超声医生的得力助手，大大提高诊断准确率。

广东省医学会第六次产前诊断学学术会议

我国出生缺陷总发生率约5.6%

2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。出生缺陷，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。常见的出生缺陷有先天性心脏病、肢体畸形、脑积水、唇裂、多指、神经管畸形等。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

AI智能系统辅助医生产前诊断

超声检查是产检最重要的内容

国家为了应对出生缺陷，建立了三级预防体系。国家卫生健康委2018年印发的《全国出生缺陷综合防治方案》提到：一级预防是针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查、增补叶酸和孕期保健等服务；二级预防是重视孕期筛查和产前诊断，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生；三级预防是包括染色体基因检查以及婴儿出生后，要重视新生儿疾病筛查阳性病例的跟踪、确诊、治疗和干预，便于及时治疗，提高患儿生命健康水平。其中二级预防是目前最为重要的，也就是孕期筛查和产前诊断。

中国医师协会超声医师分会妇产专业委员会主任委员、广东省医学会产前诊断学分会主任委员、中山大学附属第一医院妇产超声科主任医师谢红宁表示：“超声检查是孕妇产检中最重要的内容。在胎儿的整个生长发育监测过程中，产前超声是不可替代的检查，而且几乎是唯一的一种可以给孕妇做的影像检查，直接观察胎儿是否存在出生缺陷的一种检查方式。只有超声检查发现了异常之后，才会有目的的引导孕妇做基因检测、抽羊水、染色体等检测。”

中山大学附属第一医院妇产超声科主任医师谢红宁教授

AI助力解决产前诊断难点

然而，孕妇在医院接受超声检查的结果，会存在巨大的主观判断差异。比如，医生主观掌握的技能水平、对超声影像的读取和判断都可能出现漏检。“以往带教学生时，每个胎儿从头到脚留 28 张图，我们一张张看，40 个学生的超声作业就要花七八个小时去审阅打分，同一个学生老师之间打分还可能不一样，受主观因素影响很大。”谢红宁表示，胎儿结构异常能否检出，一是取决于胎儿的宫内条件，二是人员的技术和水平，三是有无规范化的培训和质控。

为了解决这个问题，经过5年的努力，广州的科研团队开发出一套基于超声影像识别的AI分析系统，可以即时发现畸形病灶，识别11周至32周范围内的胎儿。该系统由中山大学附属第一医院在内的全国多家三甲医疗机构，以及华南理工大学计算机学院共同研发。广东省超声医学工程协会常务理事汪南博士介绍，只要将该系统放置在超声医生手边，就能为超声医生提供实时同步的分析结果，很大程度上解决医生水平差异问题，达到防漏检、质量控制、提升效率的目的。

AI智能系统识别超声影像

据介绍，中山大学附属第一医院自2019年-2021年连续举办了三次人机大赛，模拟临床使用情况场景。其中的第三次人机大赛在中山大学附属第一医院超声科举行，结果证明AI识别动态超声影像的能力达到高年资医生水平，该结果已作为论文单独发表在国际上妇产超声专业领域最权威的杂志《妇产超声》上。此外，广东省妇幼保健院2021年12月也举办了一次包含36名来自不同医院不同级别医生的人机大赛，本次人机大赛的结果表明医生使用AI可以提升诊断能力，降低6%-10%的漏诊率，相关研究论文正在撰写中。

广东省超声医学工程协会常务理事汪南博士

“就跟开车用 GPS 导航一样，这套超声 AI 分析系统就是类似 GPS 导航式的输出。”据汪南介绍，这套系统操作简单，能通过声音、颜色和文字给超声医生提供“陪伴式教学”和“导航式辅助”。汪南表示，该系统的使用不仅可以减少临床上的漏诊误诊，而且可以解决广大基层医生没有机会得到系统培训学习的问题，为更多孕妇提供更快速精准的产前超声诊断。据了解，目前超声AI智能化系统已在中山大学附属第一医院、广东省妇幼保健院、珠江医院、广州市妇女儿童医疗中心、重庆市妇幼保健院等20多个省和直辖市等100多家医院使用。

出生缺陷是重大公共卫生问题，也是很多家庭的噩梦。与会专家呼吁，希望超声AI能尽快大规模临床使用，产前精准筛查避免严重出生缺陷儿的出生，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。

采写：南都记者曾文琼

实习生：王琴慧