蚕豆病：蚕豆虽好吃，切莫多贪嘴

王珏 | 无锡市人民医院

郑潇寒 | 南京脑科医院

前 言

蚕豆是大家很熟悉的一种蔬菜，每年春天上市的时候，颇受爱吃人士的喜爱，然而，小小的蚕豆也能诱发某种疾病，让我们来一探究竟吧。

案例经过

正值五一假期，同事发来几张外周血涂片，问是否为水泡红细胞，故事就是从这几个水泡红细胞开始了。

图1 外周血片，箭头所指为水泡红细胞

图2 外周血片

图3 外周血片

图4 外周血片

镜下易见较多水泡红细胞及少许不规则红细胞，水泡红细胞是指红细胞膜内包含一个空泡，血红蛋白由于收缩聚集在细胞的一侧，形成致密团块状，另一侧呈透明薄膜样，多见于氧化性溶血，G6PD缺乏症等。

实验室检查

图5 血常规报告

图6 尿常规报告

图7 肝肾功能报告

图8 凝血功能报告

图9 贫血三项报告

图10 直接抗人球蛋白实验报告

图11 基因检测报告

回顾一下病史：患儿入院前1天下午家长发现其解茶色尿，并出现精神萎靡，面色苍黄，近3-4天患儿有流涕，无发热，无明显咳嗽，未服药物，2天前患儿进食蚕豆（为首次进食）。既往体健，无药物食物过敏史，其母亲为江苏宿迁人，父亲为安徽人。

查体：体温37.4℃，脉搏146次/分，呼吸39次/分，神志清，精神萎靡，面色苍黄，重度贫血貌，全身浅表淋巴结未及肿大，巩膜可见轻度黄染，咽充血，扁桃体I度肿大。腹软，无压痛，肝脾未及肿大。

临床考虑急性溶血性贫血，溶血危象及急性上呼吸道感染收治入院。入院后给予心电监护，吸氧，输注洗涤红细胞，碱化，水化避免肾脏损害，维生素C，还原性谷胱甘肽抗氧自由基，甲泼尼龙抑制免疫等治疗，目前患儿病情平稳，血红蛋白上升至正常水平。

案例分析

蚕豆病是G6PD缺乏症的一种，患者在食用蚕豆或蚕豆制品后发生急性血管内溶血，多发生于男性儿童，本例为1岁女童，发病时间多为进食蚕豆后的1-2天，临床表现为血红蛋白尿，黄疸，贫血，如果患者发生连续性血管内溶血，可能会由于溶血产物对机体产生的毒性作用而出现溶血危象，而出现浑身酸痛，头痛，恶心呕吐，面色苍白等症状。

本例患儿2天前进食蚕豆后出现解茶色尿，巩膜黄染，精神萎靡，实验室检查网织红细胞明显增高，间接胆红素增高，提示急性溶血性贫血，且患儿外周血易见水泡红细胞，进一步提示G6PD缺乏，同时Coombs实验阴性排除了自身免疫性溶贫。贫血相关基因检测为G6PD杂合突变，诊断为G-6-PD缺乏症明确。

文献复习

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是人类最常见的遗传性红细胞酶缺陷疾病之一，由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶--还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。

G6PD缺乏症在非洲，地中海和亚洲人种中多见，我国主要分布于长江流域以南，尤以广东，海南，广西，云南，贵州及四川为高发地区。

G6PD缺乏症根据溶血的诱因和临床表现可分为5个类型：1.慢性溶血性贫血，又叫非球形细胞性溶血性贫血；2.蚕豆病；3.新生儿溶血病；4.药物氧化性溶血性贫血；5.感染诱发的溶血性贫血。临床可根据溶血诱因进行临床分型。

G6PD缺乏症时可出现多种异常形态的红细胞，传统的教科书上没有这些术语，介绍如下：

①咬痕细胞：

是由于脾脏去除海因小体引起的，一种具有外围单个或多个弧形缺失（似被咬掉）的红细胞。

②水泡细胞：

红细胞中血红蛋白回缩到细胞的半边形成致密胞质，细胞其余部分则仅剩空的胞膜。

③不规则收缩红细胞：

较小、较致密的红细胞，缺乏中央苍白区，但不是规则的球形红细胞。

实验室检查包括：①荧光斑点实验；②硝基四氮唑蓝纸片法；③高铁血红蛋白还原实验；④酶活力定量测定；⑤基因型鉴定。其中酶活力定量测定为G6PD缺乏症的确诊实验和金标准。

G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传，在广西地区女性杂合子患者普遍存在，临床表现可多样化，G6PD活性可表现正常，也可呈降低状态，而男性携带者可有明显的临床表现，其G6PD活性显著降低。遗憾的是，该患儿未能进行家系调查。

总 结

不少遗传性疾病可在外周血红细胞形态上有所表现，但是在日常工作中，我们往往容易忽视红细胞形态的观察，或者由于对红细胞形态认知的不足而造成漏诊，一些典型形态学改变可以给临床指明方向，只有加强认知，结合临床才能做到早发现，早提示。

参考文献

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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼