韦翰斯导读：Turner 综合征又称先天性卵巢发育不全、性腺发育不全，是Turner在1938年最早发现、是最常见的性染色体异常，占女新生儿的1/5.000。99%的Turner综合征都会在胚胎期自然流产，约占早孕期自然流产总病例的15%。
认识Turner综合征
Turner 综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。众所周知，我们正常人类体细胞中有46条染色体，共23对，分别来自于父亲和母亲。其中22对为常染色体，第23对为性染色体。
正常男性染色体核型为46，XY
正常女性染色体核型46，XX
Turner综合征患者就是由于一条X染色体缺失所致
图片来源于网络
由于决定女性性别的两条 X 染色体中的一条缺失，或结构发生改变，从而使存活女婴出现性器官发育异常，并伴有生长及其他器官异常。该病是最常见的性染色体异常，在活产女婴中的发病率约为 0.3%～0.4%，其发病率低是因为 X 单体胚胎不易存活，约 99% 的病例发生流产。
临床症状：女孩个子矮小，警惕Turner综合征
Turner综合征的染色体核型有几种分类，包括X单体型（即45,XO）、嵌合型、X短（长）臂等臂、X短（长）臂缺失、环状X染色体等。不同核型的Turner综合征的临床表现有一定差异，其中以X单体型症状最典型，症状的轻重取决于正常细胞与异常细胞的比例。
1、身材矮小
大部分Turner综合征患儿矮小，从出生后不久即可出现生长迟缓，青春期无生长高峰，据今年刚发表的一篇文献：299例未经治疗Turner综合征女孩的平均终身高是142.8cm。
2、性腺发育不全
由于卵巢无法正常发育，所以大部分患儿不会进入青春期，表现为乳房不发育，外生殖器呈幼稚型，大多不会出现月经，成年后绝大多数也无法生育。
3、 特殊躯体特征
矮小、颈蹼（颈部多余的皮肤皱褶）、 后发际线低、可有眼距宽、小下颌、色素痣多（多分布在面、颈、胸部和背部）、乳距宽、盾状胸、第4/5掌骨短小、上下肢外翻畸形（肘外翻、膝外翻）、新生儿期足部淋巴水肿。
Turne综合症各种临床症状出现频率及病因
（图片来源于网络）
韦翰斯详解Turner综合征发病机制
Turner综合征的发生是由于在细胞减数分裂时，完全或部分丢失1条X染色体。80%的45,X妊娠为父源X染色体丢失（可能发生于合子后）。在所有胎儿中Turner综合征的发生率约占3%，自然流产的胎儿中Turner综合征（TS）约占10%，约99%核型为（45,X）的胎儿在母亲怀孕的早期或中期自然流产。X0/XX嵌合体的胎儿易成活，病情较轻。X0细胞比例越低，则畸形相对越少。临床上核型为（45,X）的Turner综合征（TS）最为常见。妊娠年龄与45,X活产比率明显成反比，这可能反映了高龄产妇非整倍体和整倍体的高流产率。
Turner综合征产前诊断
产前诊断须建立在先证者遗传诊断明确的基础上。在患者母亲怀孕期间，孕早期取绒毛组织或孕中期取羊水样本或取胎儿脐带血样本进行染色体核型分析。通过分析结果确定胎儿是否患有Turner综合征，从而通过产前诊断阻止后代患病，让下一代远离Turner综合征的困扰。
Turner综合征基因检测与遗传咨询
外周血染色体核型分析是诊断Turner综合征的金标准，需行30个标准细胞的核型分析；但是当高度怀疑Turner综合征而外周血核型正常时，应对机体其他组织进行基因检测与遗传咨询。
1、详细询问患者的症状学特征及家族史。查体时重点关注生长发育体征，尤其是性发育相关体征。对疑诊此病的患者进行妇科B超、性激素水平等检测，以排除妇产科疾病，进一步确定Turner综合征的临床诊断。
2、对临床诊断或无法排除为该病的患者告知Turner综合征遗传病理及诊断流程，患者/患者父母知情同意后选择合适的基因检测方法进行遗传学检测。
3、告知患者遗传学检测结果，根据患者诊断结果给出合理的治疗方案并告知患者/患者父母，让其进行自主选择。
4、对遗传诊断明确的患者，其父母有再次生育要求的建议行产前诊断，根据产前诊断结果给出正确的干预方案并告知患者父母，让其进行自主选择。
韦翰斯生物温馨提示：越早通过基因检测诊断，对患者的综合治疗越有利，同时通过早期的干预可以改善症状，有效提高患儿的生活质量。
【案例分享】韦翰斯Turner综合征基因检测报告案例
▶ 受检者信息：胎儿，孕13+2周
▶ 临床表型：胎儿NT增厚6.8，全身水肿。无家族史。
▶ 检测项目：家系全外显子测序（含线粒体）- 标准版
▶ 检测结果：临床表型相关拷贝数变异
对受检者家系全外显子组进行拷贝数变异分析，提示受检者 X 染色体异常，受检者父母未发现异常。生信分析结果提示受检者核型为 45,X，可能导致 Turner 综合征。具体结果如下：
关于韦翰斯
韦翰斯生物成立于2016年，遗传检测第一梯队企业，遗传病筛查（三级预防）/流产物检测领导品牌。
公司总部位于上海国际医学园区，旗下拥有独立第三方医学检验实验室（LDT/上海）、IVD（基因检测试剂盒及设备）及POCT生产基地（设备及配套检测试剂）；业务涵盖遗传病筛查（三级预防）、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类（PGT）检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等；与数百家业内顶级医疗机构及专家建立牢固合作关系。
公司拥有遗传病方向各类检测平台：一代测序、二代测序（illumina、华大）、Bionano（结构变异）、QPCR等，可以为遗传病检测及科研提供各类完整的解决方案；公司拥有专利31项、软著33项、商标43项，二类及三类医疗器械注册证28项。公司已完成经纬中国、华耀资本、盛山资产等知名机构3轮融资。
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