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2022年3月17日，BioMarin Pharmaceutica（简称“BioMarin”）宣布在《新英格兰医学杂志》（NEJM）中公布 valoctocogene roxaparvovec 的 3 期 GENEr8-1 研究结果，这是一种用于治疗成人患有严重血友病 A的基因疗法。 结果显示使用valoctocogene roxaparvovec与基线使用常规凝血因子VIII预防性治疗相比，能够显著减少出血和凝血因子 VIII 使用。
全球iii期GENEr8-1研究是一项单臂、开放标签研究，评估valoccogene roxaparvovec在重症a型血友病(FVIII≤1 IU/dL)患者中使用预防性外源性因子VIII持续治疗基础上的有效性和安全性。NEJM中公布的数据是基于一年及以上的数据分析，主要疗效终点是与基线相比在输注后49-52周凝血因子VIII活性(CS测定)的变化；次要疗效终点包括年化VIII凝血因子使用和第4周后年化出血次数较基线的变化。通过不良事件的记录、实验室检测和体格检查来评估药物的安全性。
在预先指定的纳入前瞻性非介入研究的112名参与者中，平均年化出血率 (ABR) 降低了 84%（p＜0.001），平均年化因子 VIII 使用率降低了 99%（p＜0.001）。
总体而言，与非干预性研究中记录的因子 VIII 预防相比，121/134 (90%) 的受试者在输注后发生出血或出血较少。在第 49-52 周时，使用显色底物 (CS) 测定法测量88% 的受试者的凝血因子 VIII 活性为 5 IU/dL 或更高。
在安全性上，没有患者出现凝血因子 VIII抑制、恶性肿瘤或血栓栓塞事件，也没有报告与治疗相关的严重不良事件 (SAE)。
2020年8月，FDA拒绝了BioMarin的A型血友病基因疗法valoctogogene roxaparvovec的上市申请，原因在于BioMarin所公布的1/2期研究数据中， ABR有所波动，且患者体内的因子VIII水平在持续下降，FDA认为这需要更完整的随访数据才能证明这一疗法的耐久性。本次随访一年的临床数据，将进一步推动valoctogogene roxaparvovec的开发进程。根据GlobalData预测，倘若valoctocogene roxaparvovec顺利获批，年销售额约高达12.5亿美元。
血友病是一种罕见的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种类型。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。目前，中国约有3.8万血友病患者，主要以男性为主，女性患者极其罕见。在所有血友病患者中，血友病A占80%-85%，血友病B占15%-20%。成人严重血友病 A 的护理标准是静脉注射替代因子 VIII 的预防方案，尽管如此，许多人还是会继续出现突发性出血，导致关节退行性和衰弱性损伤，这对他们的生活质量有重大影响。
BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。
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