2月28日是“国际罕见病日”。
罕见病并非特指某种疾病，而是一类疾病的统称，指发病率低、很少见的疾病。
目前，全球已确认的罕见病有7000多种。这些疑难杂症，基本都难诊断、难治疗，即便有药，治疗费也非普通人能够承受。
随着国家医药卫生体制改革不断发展，罕见病难题终将迎来“暖春”。
肝豆状核变性，就是一种具有遗传性的罕见病。
18岁女孩变身“小黄人”
18岁，是一个女孩最美好的年纪，而小花（化名）却迎来人生的至暗时刻。
三年前，小花突然间全身变黄，父母察觉不对劲，紧急送医后，确诊为肝硬化。
“没有家族史，也没有乙肝，怎么会突然得肝硬化呢？”
虽然心中满是疑惑，但当时医生也没有给出明确的病因。
好在，经过一段时间的治疗，小花的身体很快恢复了。
事情还没过去多久，小花的身体又出现了新的状况——活泼开朗的她突然变得内向、孤僻，学习成绩也直线下滑。
一开始，小花的父母以为是学习任务重，所以特别重视她的营养，但调理了一段时间，小花的状态仍然比较差，甚至出现了动作缓慢、站立不稳、流口水的症状。
小花父母马上意识到情况并不简单，就急忙带她去了医院。
经过详细检查，最终发现小花是患上了一种罕见病——肝豆状核变性。
一种罕见的常染色体遗传病
“我们家里没有遗传病，怎么可能得这种病？”
不只是小花父母，很多患者也有这样的疑问。
肝豆状核变性（简称“肝豆病”）是一种常染色体隐性遗传病，在世界范围的患病率为1/2600-1/30000。[1]
致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，大多数是同胞一代发病或隔代遗传，较少出现两代发病。
出现这个基因突变的90个人中，大概有1个会携带致病突变，若另一半同样携带致病突变，他们的后代就有25%的几率患病。
对于隐性遗传病来说，携带者是完全健康的，至于生出的孩子是否会患病，就要取决于他的另一半。
一种可控的神经遗传病
肝豆状核变性好发于青少年，男性多于女性，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。
铜是体内多种重要酶合成主要成分，大部分铜进入肝脏后与白蛋白结合成铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。
整个过程依靠指挥官“ATP7B基因”才能顺畅进行，当这个基因出现问题，铜无法被正常转运和排泄，大量铜蓄积在体内，会引起肝、肾、骨和神经损害。
大多数患者初期症状以肝脏症状为主，表现为食欲减退、黄疸、腹水、肝区不适等。少数患者可以神经症状起病，表现为面部怪容、张口流涎、运动迟缓等。[2]
如果是青春期患者，还可出现月经不调、男性乳房发育等内分泌紊乱征兆。
其中，角膜K-F环是确诊的重要依据，患者的角膜和巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环，肉眼不可见，需要在裂隙灯下才能够看见。
所幸，肝豆病是一种可控的遗传性疾病，关键是要早发现、早治疗。
其主要病因是铜蓄积导致的一系列症状，目前，FDA批准的肝豆病的治疗方法是采用螯合剂和锌剂，进行驱铜治疗；
对于有严重肝病或常规药物治疗无效的患者，可以考虑肝移植。
每一个小群体都不应该被放弃
罕见病的防治，一直是我国医疗领域面临的难题。
一方面，由于临床上病例少、经验少，罕见病不能及时诊断。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊；
另一方面，我国罕见病仍面临“无药可用”的窘境，部分罕见病患者，不得不“超适应症”用药。
如今，罕见病的患者越来越受到社会各界关注，国家也陆续出台了一系列政策：
成立中国罕见病联盟、对罕见病药品给予增值税优惠、罕见病药品优先审评审批、2021年医保目录新增7种罕见病药品……我国破解罕见病难题迈出关键步伐。
去年，国家医保方谈判代表在跟药企砍价时说的那句“每一个小群体都不应该被放弃”，感动了无数人。
也让我们明白，为了破解罕见病困局，国家各个层面都在努力。相信在国家政策的加持下，罕见病患者终将拨云见日。
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