每年2月28日的国际罕见病日中，罕见病这一群体再度受到各界关注。
据南都药企合规与发展研究课题组记者注意到，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。
罕见病之所以“罕见”，主要源于其“无药可医”“药物天价”，但是，在可用药治疗的罕见病领域中，罕见病药物对患者的可及性与药物价格，过往是“硬币的两面”。
不过，这种窘况正悄然发生改变。
南都记者通过提取此前医保谈判相关数据的统计发现，自2019年国家医保谈判首次纳入了罕见病药物后，2019年、2020年和2021年，分别有3种、5种和8种罕见病药物通过医保谈判，大幅降价进入了医保目录（注：尚未包含肺动脉高压）。
从涉及的疾病方面，统计数据显示，多发性硬化症纳入医保的药物最多，总共有4种药物被纳入医保，其次是克罗恩病总共有两种药物。
其中，“70万一针”的诺西那生钠注射液、年治疗费用在一百万以上的阿加糖酶α注射用浓溶液等，在去年通过医保谈判进入了医保目录。
2019、2020通过降价纳入医保的罕见病药物
2021通过降价进入医保的罕见病药物
除了将药物纳入医保目录“提速”外，药物的审批也在提速中。
根据2021年12月召开的罕见病大会披露的数据显示，自2018年5月《第一批罕见病目录》发布以来，该目录收录的121种罕见病中，目前83种治疗药品已在我国上市。与此同时，已经遴选发布三批临床急需境外新药品种名单，其中罕见病治疗药品超过遴选药物总量的50%，列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。
据南都记者了解，为加快罕见病治疗药品等在中国上市，相关部门给予了一定力度的支持。根据2020年新修订的《药品注册管理办法》明确，具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药，纳入优先审评审批程序，在所有药品上市申请中，罕见病药物审评审批时限最短。另外，2019年和2020年，财政部对部分罕见病药物采取较大幅度的税费优惠。
南都记者注意到，在各种税费及审批政策优惠下，跨国药企加大了对罕见病药物在中国的投入程度，其中包括葛兰素史克、武田、渤健等跨国药企，通过相关优惠政策提速了药物进入中国的速度，但从另一层面来看，目前国产原研或“ME TOO”类型的罕见病药物，目前仍处在研发和临床试验阶段，截至目前仅北海康成、正大天晴等有相应研发管线，其中北海康成布局的管线最多。
企业加快进入罕见病领域，主要还是市场需求和增长的驱使。弗若斯特沙利文预计，中国罕见病药物市场将由2020年的13亿美元增至2030年的259亿美元，年均复合增长率为34.5%。
有医药行业人士向南都记者透露，目前企业罕见病药物研发中，除了针对罕见病作为靶点外，还可能会涉及到其他如肿瘤等患病人群大的慢性病作为治疗靶点，“罕见病只是加快药物审批和上市的其中一个适应证”。
公开资料显示，利用罕见病用药作为快速上市“砝码”主要出现在美国，尤其在《孤儿药法案》以及药物超适应证使用政策下，部分药物成功在美国实现快速上市以及提前抢占市场，申报孤儿药资格，成了部分国内药物海外上市和抢占市场采取的策略。
值得注意的是，3月1日落地执行的新版《医师法》中，在尚无有效或者更好治疗等特殊情况下，医师取得患者明确知情同意后，可医采用药品说明书中未明确但具有循证医学证据的药品用法进行治疗。这从理论上而言，对于部分包含罕见病治疗靶点的药物，可以在前述特殊情况下进行超适应证治疗。
当然，相比超过7000种被发现的罕见病药物，目前已上市的罕见病药物数目仍是“杯水车薪”，那么未来有哪些重磅罕见病药物上市且被纳入医保，南都药企合规与发展研究课题组记者将持续关注。
南都记者 贝贝
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