让罕见病，看得见

今天，2月28日，是国际罕见病日。由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，定于每年二月的最后一天，国际罕见病日走到今天，已经有14个年头了。

猫眼病，牵牛花综合征，天才病，天使之吻，月亮宝宝......这些看似“美好”的名字背后，是很多人闻所未闻的罕见病。

每一种罕见病的背后，是一群孤独的病人，在黯淡黑幕下艰难地发出执拗的光，等待着救援......

1、“月亮的孩子”

“月亮的孩子”白化病：是一组遗传性疾病，与外胚层来源的组织（皮肤，头发和眼睛）中的黑色素减少或缺乏有关，产生了特征性的苍白。

眼部表现为虹膜色素缺失呈灰色半透明样，眼底因色素上皮层色素缺失透见粗大的脉络膜血管，视网膜呈橘色改变，黄斑中心凹发育异常；临床表现为屈光不正、先天性眼球震颤、弱视、斜视、畏光等，少数合并视网膜脱离。

2、“天使之吻”

天使之吻：Sturge-Weber综合征又叫做大脑脚综合征，是由一侧的中脑大脑脚受到损害所引起的。典型临床表现是动眼神经交叉瘫，表现为患者出现病灶同侧的动眼神经麻痹症状，表现为眼睑下垂、眼球处于外展位，眼球向上、向下以及内收时都有运动障碍，并且瞳孔散大，对光反射消失。

3、“猫眼”白瞳症

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，临床表现是白瞳症，即瞳孔可见黄白色反光，约75%的病例发生于3岁以前。伴有废用性斜视、渗出性视网膜脱离、假性前房积脓等。治疗以挽救生命为主，还需尽可能保留眼球、保存视力。

4、刻在基因里的“天才病”

马凡氏综合征Marfansyndrome色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

该病同时可能影响其他器官，常合并的眼部表现为：晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等，男性多于女性。

5、色素失禁症

本病是一种罕见的系统性疾病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。患者于出生后2周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎改变，继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂和大腿，色素可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。

可合并眼球震颤、斜视、近视、白内障、视网膜和色素上皮弥漫性色素斑点、视神经萎缩、视网膜血管发育不全等。

6、“盛开在眼底的恶魔”

牵牛花综合征为视乳头的先天性发育异常，眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花，视盘比正常的扩大3－5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉分不清。视盘周围有色及萎缩区。可伴有其他眼部先天性异常。儿童期即有视力减退或斜视，并伴有一些其他的眼部先天异常，如视乳头缺损，永存玻璃体动脉，小眼球，瞳孔残膜等。

7、角膜营养不良

角膜营养不良（Corneal dystrophies，CD）是一类与遗传有关的原发性角膜疾病，以双眼对称性缓慢进行的角膜透明度丧失为典型临床表现，常导致复发性角膜糜烂和视觉损伤。

Thiel-Behnke corneal dystrophy (TBCD) 由Thiel和Behnke于1967年发现，又称为蜂窝状角膜营养不良，是一种多与TGFBI基因突变相关的常染色体显性遗传病。致病性TGFBI基因突变，可使TGFBIp溶解性和稳定性发生改变，异常沉积在角膜基质细胞内及细胞外基质，最终导致角膜浑浊。

目前，临床上尚无有效的药物及基因治疗，角膜移植手术仍是角膜营养不良患者唯一有效的治疗方法。

8、Leber遗传性视神经病

Leber遗传性视神经病（LHON）是一种急性或亚急性发作的母系遗传病。典型的LHON首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明，通常是两眼都受累，或者一只眼睛失明不久，另一只也很快失明。

视神经和视网膜神经元的退化是LHON的主要病理特性。另外还有周围神经退化、震颤、心脏传导阻滞和肌张力的降低。LHON通常在20~30岁时发病，但发病年龄范围可从儿童时期到70多岁。突变基因位于线粒体基因组，而胚胎的线粒体都来自卵子，因此该突变仅由母系遗传，男性并不会把致病基因传给子代。

9、夜盲症

夜盲症，原发性视网膜色素变性（RP），是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。

其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；X性连锁隐性遗传最小。

10、视神经脊髓炎

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。该病由Devic（1894）首次描述，其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎，后来本病被称为Devic病或Devic综合征。

视神经症候：眼痛、视力下降或失明、视野缺损。可单眼、双眼间隔或同时发病。

脊髓症候：以横惯性脊髓损害较为多见，包括有脊髓相应病变平面以下传导束型深浅感觉、运动障碍及膀胱直肠功能障碍，神经根性疼痛、痛性痉挛，Lhermitte征，高颈段受累者可出现呼吸肌麻痹症候。