“罕见病”（Rare Diseases）是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。
世界范围内大概有超过 7000 种罕见病，中国的患病人数约2000万，其中约50%的患者儿童期发病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
湘雅医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，2015年1月1日~2021年12月31日，对照国家颁发121种罕见目录，通过电子病历，网络信息系统抓取，湘雅医院上传国家罕见病登记系统共有18971病例，占湖南省登记总数的三分之二。
近几年来，随着党和政府部门、医疗机构、慈善机构及各民间团体、企业等对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步。2021年国家通过谈判药机制将血友病、多发性硬化、SMA、戈谢病、法布雷病等7种罕见病治疗药品纳入了医保目录。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。
随着诊疗技术的快速发展、罕见病诊治水平的日益提高，越来越多的罕见病不断被认识、研究。源于中国人口基数，罕见病并不“罕见”。全社会对罕见病儿童的高度关注，让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想!让我们共同关注罕见病，推动罕见病的医学研究，完善罕见病的诊疗体系，提升罕见病的保障水平。
“因我呐罕，医路有伴”，我们共同的努力，一定会让罕见病患者绽放生命色彩！
share your colours！
来源：红网
作者：陈子华
编辑：周曼
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