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儿童早老症一般出生时宝宝面容正常
电影《返老还童》中的男主拥有逆向的生长规律，刚生出来时像个小老头，越长大越年轻，但这样的患儿在现实生活中，往往是儿童早老症的象征，这些患儿没有电影里的奇幻经历，他们大部分都会死于衰老疾病。
《返老还童》剧照，男主刚出生时满脸皱纹
今天介绍的这则病例，患儿也有特殊面容，最初被怀疑为儿童早老症，但经过后续检查后发现，竟是这个疾病……
病例资料
现病史：患儿，男，因“发现血糖低下100分钟”入院。患儿系第5胎第1产，胎龄38+3周，因其母“先兆临产；妊娠期糖尿病；胎儿窘迫？产前发热”经剖宫产娩出，羊水、胎盘未见异常，脐带真结1个，脐带螺旋，出生体重3700克。患儿生后四肢末梢青紫，肌张力略低，Apgar评分1分钟8分，5分钟10分，患儿入院前100分钟产科监测血糖2.1mmol/L，予5%葡萄糖水30ml口服，30分钟复测1.7momol/L，后转至我科。
家族史：母亲既往难免流产1次，胚胎发育异常人工流产2次，用药后自行流产1次。父母否认近亲结婚，无遗传性疾病史。
胎儿期情况：自孕21+2周开始出现“先兆流产”，口服药物保胎治疗，孕34+5周再次出现“先兆早产”住院治疗。
查体：头围36cm，身长51cm，体重3745g。足月儿外貌，反应可，神清，肤色暗红，下颌尖，周身散在出血点，前囟平软，耳廓大，耳廓软骨发育良好。呼吸节律浅快，70次/分。双肺呼吸音粗，可闻及水泡音。心腹未见异常。脊柱无畸形，手足大，指端关节过伸，活动正常。原始反射正常引出，肌力肌张力正常。
辅助检查：
腹部彩超提示：肝、胆、胰、脾、双肾未见明显异常。
心脏彩超提示：房间隔中部可探及红彩左向右分流，流束宽约10mm，右心轻大，三尖瓣、主动脉瓣少量返流，左心功能未见明显异常。
颅脑MRI平扫检查：未见确切异常，先天性第五、六脑室。
入院后患儿频繁出现肢体抖动、呼吸浅促，吐沫，入院后1小时血糖正常，入院第3天，患儿肢体抖动、呼吸浅促逐渐好转。患儿生命体征平稳，纳奶好，活动少，但患儿皮下脂肪不饱满，新生儿宝宝一般肉感强烈，该宝宝骨感强烈。
结合患儿存在特殊面容：肤色暗红，头围大，耳大，长脸，尖下巴，手足大，扁平足，指端关节过伸，面容老像，我们考虑患儿存在染色体基因问题，怀疑宝宝可能为儿童早老症，但是儿童早老症一般出生时宝宝正常面容，所以我们排除该诊断。向家属沟通建议查染色体基因分析，家属同意。
结果如下：
本患儿最终确诊为Sotos综合征I型。
什么是Sotos综合征？
Sotos综合征又称为大脑巨人症、脑性巨人症、大脑巨大症。Sotos综合征最早是由Juan Sotos于1964年发现并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病，临床主要表现为特殊面容、过度生长、智力障碍等。患儿生后头几年生长迅速，最后身高如正常人。面部前额隆凸，外眼角下斜，下颌前凸，骨龄提前。
图源： 文献 [1]
研究表明Sotos综合征患者90%以上存在包含NSD1基因的5q35染色体微缺失或NSD1基因突变。本患儿为该疾病最常见的分型。
本病发病率较低，全世界发病率仅为0.2/万～1.0/万，绝大多数患者为散发型，目前我国可以检索到的Sotos综合征病例比较少，其中新生儿Sotos综合征仅3例报道。本患儿为散发型，父母均无该疾病基因。
▌临床表现：
Sotos综合征的临床表现有三大特征，其中最典型的是特殊面容：
头部：大头畸形，长头畸形；
面部：前额突出，突额，尖下巴；
耳朵：中耳炎，传导性听力损失；
眼部：眼睑下斜，眼球震颤，斜视，远视；
口腔：高腭弓；
牙齿：牙齿过早萌出。
图源：文献[2]
第二个特征体现在生长发育上：患儿出生时身高生长快，但体重发育较慢。
患儿的中枢神经系统发育迟缓，出现不同程度精神发育迟滞，新生儿肌张力减退，反射亢进。
除了以上三大特征，患儿全身发育也会出现异常：
心脏：房间隔缺损，室间隔缺损；
四肢：骨龄超前，关节松弛，膝外翻，长臂展；
手部：巨手；
足部：扁平足，大足，第2-3足趾并趾；
指甲：细而脆的指甲；
毛发：额顶区稀疏毛发。
Sotos综合征还会增加患儿的患病风险，如增加 肾母细胞瘤的形成， 轻微增加恶性肿瘤风险，如急性髓细胞性白血病。
▌诊断
Sotos综合征的诊断主要依据于特殊面容、过度生长、智力障碍等临床表现及基因检测。
鉴别诊断需与其他生长过快的疾病鉴别，如脆性X综合征、Weaver综合征 （具有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等临床特征） 、Beckwith-Wiedemann综合征 （主要特征为脐膨出、巨舌和巨体） ，良性家族性巨颅仅表现为头颅巨大畸形，无其他脏器畸形表现等。
▌治疗
目前该病尚无特效治疗方法，主要为对症治疗，对症处理低血糖、黄疸等。
▌预后
本病一般五岁后不再进展，患儿预后一般较好，不需特殊治疗。儿科定期随访很重要，以便早期处理并发症，提高患儿预后。
本患儿目前生后1月余，因黄疸反复住院3次，使用蓝光照射退黄治疗。其他临床表现需待宝宝生长发育过程中进一步随访观察，希望宝宝预后良好。也提醒临床一旦发现特殊面容的宝宝，应及时补充检查予以排查，必要时进行基因检测确诊。
参考文献：
[1]柯钟灵,王勇,陈珊.1例Sotos综合征临床特点及遗传学分析[J].福建医科大学学报,2021,55(3):262-265,268.
[2]Cole,T.R.,Hughes,H.E.(1990).Sotos syndrome.Journal of Medical Genetics,27(9),571–576.
[3]王娴,万致婷.新生儿Sotos综合征1例报道[J].湖北科技学院学报（医学版）,2021,35(3):258-260,封3.
[4]郑洪雪,陈瑶,殷丽萍,李辛,丁宇,李娟,王秀敏.Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析[J].检验医学,2021,36(2):130-134.
本文首发：医学界儿科频道
本文作者：王裕萍
责任编辑：CiCi
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